Σύνδρομο Drava - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Το σύνδρομο Drave - εγκεφαλοπάθεια κληρονομικό χαρακτήρα για παιδιά, η οποία χαρακτηρίζεται από κρίσεις επιληπτικόμορφες, νοητική καθυστέρηση και αντίσταση στην αντιεπιληπτική θεραπεία. Κλινικά, η ασθένεια εκδηλώνεται πολυμορφική επιληπτικές κρίσεις, νευρολογικές διαταραχές, άτυπων επιληπτικών κρίσεων και εστιακές κρίσεις κινητήρα. Dravet σύνδρομο διάγνωση βασίζεται στα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, MRI και EEG δεδομένων, ταυτοποίηση GABRG2 SCN1A ή μετάλλαξη γονιδίου. Η θεραπεία είναι αναποτελεσματική, και διεξάγεται για τη μείωση της συχνότητας των κρίσεων, την κατάσταση της πρόληψης επιληπτική.

  • Αιτίες και συμπτώματα του συνδρόμου Drave
  • Διάγνωση του συνδρόμου Drave
  • Θεραπεία του συνδρόμου Drave
  • Σύνδρομο Drava - θεραπεία

  • Το σύνδρομο Drave


    επιληψία της παιδικής ηλικίας - είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο εγκεφαλοπάθεια με το ντεμπούτο του τους πρώτους 12 μήνες της ζωής, η οποία εκδηλώνεται εμπύρετη και μη πυρετικοί γενικευμένες κρίσεις, μυοκλονικές εστιακό παροξυσμούς, διαταραχές της νευρολογικής κατάστασης και την έλλειψη νοημοσύνης. Για πρώτη φορά η ασθένεια περιγράφηκε από τον Γάλλο ψυχίατρο και τον επιληπτάτροπο Charlotte Drave το 1978. Αυτό το σύνδρομο είναι σπάνιο, ο επιπολασμός είναι 1: 20-40000 του παιδικού πληθυσμού. Στα αγόρια, η παθολογία συμβαίνει δύο φορές τόσο συχνά όσο σε κορίτσια. Το αποτέλεσμα του συνδρόμου Drave είναι δυσμενές - η ασθένεια είναι ανίατη και ασθενώς υπεύθυνη για τη φαρμακευτική θεραπεία. Η θνησιμότητα είναι περίπου 16-18%.

    επιληπτική κατάσταση, η οποία μπορεί να διαρκέσει μέχρι και αρκετές ημέρες. Στην ηλικία των 1-2 ετών σε ασθενείς με σύνδρομο Dravet ορίζεται η έλλειψη νοημοσύνης (νοητική υστέρηση), και υπερκινητικότητα, διαταραχές συμπεριφοράς, που μεγαλώνουν σε 6-7 ετών και συνεχίζεται σε όλη τη ζωή. Επίσης, αναπτύσσουν νευρολογικές διαταραχές: μυϊκή υποτονία, αταξία, την πρόθεσή του τρόμου, κινητική αδεξιότητα, σημάδια πυραμιδική ανεπάρκειας. Στην ίδια ηλικία κάποια παιδιά υπάρχει μια ευαισθησία μοτίβο, όπου ορισμένα ρούχα, ταπετσαρία ή τηλεοπτικά προγράμματα μπορεί να προκαλέσει μια άλλη επίθεση.

    Το στατικό στάδιο του συνδρόμου Drave χαρακτηρίζεται από μείωση της έντασης και της συχνότητας επιληπτικών κρίσεων. Οι διανοητικές και νευρολογικές ανωμαλίες παραμένουν. Οι περισσότερες κρίσεις εμφανίζονται τη νύχτα ή αμέσως μετά το ξύπνημα. Όπως και σε άλλες περιόδους, μπορεί να προκληθεί από την αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, έντονο φως, απότομη κίνηση, και άλλα. Στο πλαίσιο της πνευματικής υπανάπτυξης των ψυχικών διαταραχών και την ανθεκτικότητα στις ασθένειες στη θεραπεία, ο ασθενής είναι σχεδόν εντελώς άνευ της ικανότητα προσαρμογής στην κοινωνία.

    παιδίατρος ανακάλυψε την ηλικία στην οποία υπήρχε μια εκδήλωση της νόσου, τα βασικά συμπτώματα, χαρακτηριστικό των επιθέσεων, το βαθμό της σοβαρότητας και της δυναμικής της ανάπτυξης. Εάν η επιθεώρηση παιδί στο μεσοκριτικού περίοδο μπορεί να εντοπιστεί καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη (CRA), υπερκινητικότητα, διαταραχές της νευρολογικής κατάστασης. Κατά τη διάρκεια μιας άτυπης, άτυπης απουσίας, εστιακών διαταραχών, προσδιορίζονται εναλλασσόμενες αιμοκοιμώσεις.

    Κοινή εργαστηριακές δοκιμές (ΑΣΚ, OAM, ένα δείγμα κοπράνων) maloinformativny - σημειώνονται απόκλιση από τον κανόνα της ηλικίας, κατά κανόνα, λείπει. Ενόργανης μελέτες με σύνδρομο Dravet χρησιμοποιώντας ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) και η μαγνητική τομογραφία (MRI). Μεταξύ περιόδους στην EEG στην πλειοψηφία των παιδιών αυτών καθορίζεται από ένα συνδυασμό εστίασης, πολυπεριφερειακών και διάχυτη δραστηριότητα επιληπτικής με μια αύξηση στον ύπνο. Σε χαμηλή συχνότητα εμφάνισης σπασμών, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της MRI του εγκεφάλου δεν μπορούν να εγκαταστήσουν σημάδια διάχυτη ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού και παρεγκεφαλίδας, υποφλοιώδη στρώματα, μερικές φορές - την αύξηση του μεγέθους των κοιλιών. Για την επιβεβαίωση του συνδρόμου Dravet χρησιμοποιείται καρυότυπο με αποφασιστικότητα SCN1A GABRG2 ή γονιδιακές μεταλλάξεις.

    Σε παιδιατρικούς διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Dravet εκτελείται με πυρετικών σπασμών, μιτοχονδριακό και dismetabolic παθολογίες, καλοήθη μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας, συνδρόμου Lennox-Gastaut και μια δόση άλλες μορφές επιληψίας σε παιδιά, που συνοδεύεται από μυοκλονικές κρίσεις. Ουσιαστικά ταυτόσημη κλινική εικόνα έχει μετάλλαξη γονιδίων PCDH19 - επιληψία με νοητική υστέρηση, περιορισμένη θηλυκό.

    ψυχικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις και νευρολογικές διαταραχές επιμένουν συνήθως σε όλη τη ζωή ενός ατόμου, το οποίο είναι ένα πλήρες κοινωνικό αποκλεισμό κάνει. Συνήθως, οι κρίσεις εμφανίζονται τη νύχτα ή αμέσως μετά το ξύπνημα, και η ένταση και η συχνότητα τους μειώνονται. Η θνησιμότητα είναι περίπου 159-18%. Οι κύριες αιτίες - σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου στην επιληψία, συνοδά μολυσματικές ασθένειες, τα ατυχήματα κατά τη διάρκεια επιληπτικές κρίσεις.

    Η προγεννητική προφύλαξη του συνδρόμου Drava είναι παρόμοια με άλλες κληρονομικές ασθένειες. Περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική και τον προγραμματισμό της κύησης, εμβρυϊκό καρυότυπο από amnio- ή ομφαλοπα-. Μεταγεννητική προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν αποκλεισμό υπερθερμικής κράτη του παιδιού (έγκαιρη θεραπεία των λοιμωδών νοσημάτων, την αποφυγή των υδρομασάζ και τα παρόμοια. Δ), και άλλοι παράγοντες που μπορεί να προκαλέσει μια επίθεση.