Ερυθροκυττάρωση κληρονομικής-οικογένειας - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ερυθροκυττάρωση κληρονομικής οικογένειας - ένα σύνολο γενετικών καταστάσεων οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένα αιμοσφαιρίνη του αίματος και ερυθροκύτταρα που οδηγεί σε διαταραχή της ρεολογικές ιδιότητες του. Τα συμπτώματα της ασθένειας ανάλογα με την σοβαρότητά της μπορεί να καταστήσει πονοκεφάλους, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, αιμορραγία, θρομβωτικών διαταραχών, κυάνωση, ή, αντιθέτως, βυσσινί χροιά στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Η διάγνωση κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης πραγματοποιείται με βάση εργαστηριακές εξετάσεις αίματος και φυσική εξέταση του ασθενούς. Για ορισμένες μορφές, έχουν αναπτυχθεί μοριακές γενετικές μέθοδοι για τον προσδιορισμό της νόσου. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τις περισσότερες μορφές κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης, χρησιμοποιεί συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία.

  • Αιτίες και ταξινόμηση της κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης
  • Συμπτώματα κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης
  • Διάγνωση κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης
  • Θεραπεία και πρόγνωση κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης
  • Ερυθροκυττάρωση κληρονομικής οικογένειας - θεραπεία

  • Ερυθροκυττάρωση κληρονομικής οικογένειας


    πολυκυτταραιμία. Μεταξύ των διαφόρων τύπων κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης, υπάρχουν μορφές με διαφορετικούς τύπους κληρονομίας - τόσο αυτοσωματικές όσο και αυτοσωματικές υπολειπόμενες. Τα τελευταία, κατά κανόνα, έχουν πιο σοβαρή πορεία και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο ακόμη και στην παιδική ηλικία. Η σεξουαλική κατανομή των περισσότερων τύπων παθολογίας δεν έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά - οι άνδρες και οι γυναίκες υποφέρουν εξίσου από αυτήν. Μεταξύ ορισμένων εθνικών ομάδων (ειδικότερα μεταξύ των Chuvashes) υπάρχει αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας. Για ορισμένες μορφές κληρονομικής οικογένειας ερυθροκυττάρωση δεν έχει προσδιορίσει τα βασικά γονίδια, έτσι ώστε αιτιολογία και παθογένεση τους παραμένουν ασαφείς.

    σύνδρομο Hippel-Lindau. Η κληρονομική-οικογενής ερυθροκυττάρωση, που προκαλείται από μετάλλαξη του VHL, έχει τουλάχιστον δύο φαινοτυπικές μορφές και μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο μηχανισμό.

    μια γενική εξέταση αίματος ή άλλη ιατρική έρευνα. Ωστόσο, ορισμένες μορφές της ανώμαλης αιμοσφαιρίνης έχουν τόσο υψηλή συγγένεια για το οξυγόνο, το οποίο οδηγεί σε σημαντικές υποξία των ιστών και επακόλουθη ερυθροκυττάρωση.

    Η κληρονομική-οικογενής ερυθροκύττωση του δεύτερου τύπου, που προκαλείται από μεταβολικές διαταραχές στα ερυθροκύτταρα, έχει μια πιο ζωντανή κλινική πορεία. Κατά κανόνα, η παθολογία διαγιγνώσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η ερυθρή κυάνωση του δέρματος, σοβαροί πονοκέφαλοι, δύσπνοια κατά τη διάρκεια της άσκησης, ταχυκαρδία και ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί. Σε διάφορους ασθενείς με τέτοιες μορφές κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττοποίησης, προσδιορίζονται οι κιρσοί των κάτω άκρων και του ορθού (αιμορροΐδες). Συχνά αποκάλυψε μια διευρυμένη ήπατος και του σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία), αλλαγή στο σχήμα των άπω φάλαγγες των δακτύλων και τα νύχια ( «κνήμες», «κλεψύδρας»), αιμορραγία των ούλων και συχνές ρινορραγίες. Το δέρμα παρουσιάζει πολλές αιμορραγίες. Εγκεφαλικά επεισόδια και εμφράγματα διαφόρων οργάνων που προκαλούνται από θρομβωτικές διαταραχές μπορούν να διαγνωσθούν.

    Με άλλα αίτια κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης, ειδικότερα - με μεταλλάξεις του γονιδίου VHL, παρατηρείται ακόμη πιο σοβαρή πορεία της νόσου. Υπάρχουν δύο κλινικές εκδοχές αυτού του τύπου παθολογίας - σοβαρές και μέτριες. Ο πρώτος χαρακτηρίζεται από μια πρώιμη έναρξη (5-8 έτη), χαμηλή αρτηριακή πίεση, ένα προφέρεται κόκκινο κυάνωση του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών, συχνές αιμορραγία. Το δεύτερο έχει μια πιο καλοήθη πορεία, εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας άνω των 8-9 ετών ή σε εφήβους, η κυάνωση και η αιμορραγία είναι πολύ πιο αδύναμα. Για να σχηματιστεί μια παθολογία που επάγεται ελάττωμα VHL ασυνήθιστη συμπτώματα ιστικής ανοξίας (δύσπνοια, αναμόρφωση δάκτυλα και τα νύχια), δεδομένου ότι η συγγένεια της αιμοσφαιρίνης για οξυγόνο δεν έχει αλλάξει. Πιθανές κεφαλαλγίες και καρδιακά προβλήματα λόγω αυξημένου όγκου αίματος που κυκλοφορεί.

    ερυθροποιητίνη, μοριακές γενετικές μεθόδους (που παράγονται από γενετιστές), τη μελέτη του προγόνου του ασθενούς. Για να αποκλειστούν οι αποκτηθείσες ή δευτερογενείς μορφές ερυθροκυττάρωσης, πραγματοποιούνται μελέτες με σκοπό τη μελέτη της εργασίας των νεφρών, της καρδιάς και των πνευμόνων και εκτελείται βιοψία κόκκινου μυελού των οστών.

    Πλήρης αρίθμηση αίματος αποκαλύπτει μια σημαντική αύξηση στην ποσότητα της αιμοσφαιρίνης και των ερυθρών κυττάρων του αίματος χρώμα δείκτες τους συνήθως φυσιολογική ή ελαφρά χαμηλώσει με μια ανεπάρκεια του σιδήρου. Με την κληρονομική-οικογενή ερυθροκυττάρωση, ο αιματοκρίτης αυξάνεται σημαντικά, σε ορισμένες περιπτώσεις φθάνοντας σε τιμή 90% - το φαινόμενο έλαβε το υπό όρους όνομα "σκληρό αίμα". Μερικές φορές παρατηρείται ελαφρά μείωση του επιπέδου άλλων κυττάρων του αίματος, η οποία οφείλεται στην ανάπτυξη του κόκκινου βλαστού του μυελού των οστών. Σε οστών βιοψία μυελού αποκάλυψε ερυθροειδών υπερπλασία ότι ελλείψει των παθολογιών νεφρού, καρδιάς και των πνευμόνων υποδεικνύει επίσης κληρονομικά οικογένεια ερυθροκυττάρωση.

    Ηλεκτροφόρηση μπορούν να ταυτοποιηθούν μη φυσιολογική μορφές αιμοσφαιρίνης με αυξημένη συγγένεια για το οξυγόνο, σχεδόν πάντα υπάρχει ένα υψηλό επίπεδο ερυθροποιητίνης. Οι γενικές εξετάσεις και οι άλλες εξετάσεις με όργανα μπορούν να ανιχνεύσουν καρδιακές διαταραχές, κιρσούς και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση εξαιτίας της υποβιολεμμίας. Η μοριακή γενετική ανάλυση πραγματοποιείται επί του παρόντος μόνο με μορφές κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης που προκαλούνται από μετάλλαξη του γονιδίου VHL. Σε άλλες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται κληρονομική ανάλυση για να διευκρινιστεί η διάγνωση και να προσδιοριστεί ο τύπος κληρονομικότητας.

    έμφραγμα του μυοκαρδίου, νεφρό, πνεύμονα, εγκεφαλικό επεισόδιο, θρομβοεμβολισμός). Μερικές φορές υπάρχουν νευρολογικές διαταραχές που οφείλονται σε υπερβολία και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση - σε παιδιά αυτό μπορεί να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση και άνοια.

    Προφύλαξη από κληρονομική-οικογενή ερυθροκυττάρωση



    Όπως συμβαίνει με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες, δεν υπάρχει σαφές σύστημα για την πρόληψη της κληρονομικής-οικογενείας ερυθροκυττάρωσης. Η προγεννητική γενετική διάγνωση είναι δυνατή για ορισμένες μορφές. Η ιατρική γενετική συμβουλή των γονέων πριν από τη σύλληψη διεξάγεται για να προσδιοριστεί ο φορέας της ελαττωματικής μορφής του γονιδίου VHL. Όταν έχετε μια επιβεβαιωμένη διάγνωση της κληρονομικής οικογένειας ερυθροκυττάρωση και την αποσαφήνιση των αιτίων του απαιτεί τακτική παρακολούθηση από γιατρό, ένας αιματολόγος για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών, το διορισμό του συμπτωματική και υποστηρικτική αγωγή. Σε περίπτωση δευτερογενών διαταραχών (από το νευρικό σύστημα, την καρδιά, τους νεφρούς), μπορεί να χρειαστούν διαβουλεύσεις εξειδικευμένων ειδικών.