Η ασθένεια Machado-Joseph - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η νόσος Machado-Joseph - γενετικώς προκαλείται νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία, κλινική παρουσίαση πολυμορφική συνδυασμούς παρεγκεφαλιδικής σύνδρομο με συμπτώματα της δευτερογενούς παρκινσονισμού, υπερκινητικότητα, διαταραχές πυραμιδική υπό μορφή σπαστική παράλυση και οφθαλμοπληγία, μυϊκή ατροφία. Η διάγνωση βασίζεται σε μια εμπεριστατωμένη μελέτη των κλινικών εκδηλώσεων της ασθενούς και της οικογένειάς του, γενεαλογική ανάλυση, MRI και CT δεδομένων, τον εντοπισμό στη μελέτη του ρυθμού DNA που υπερβαίνουν τον αριθμό των αντιγράφων του CAG τριπλέτας. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Οι προοπτικές είναι δυσμενείς.

  • Αιτίες της ασθένειας Machado-Joseph
  • Κλινικές παραλλαγές της ασθένειας Machado-Joseph
  • Διάγνωση της νόσου Machado-Joseph
  • Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου Machado-Joseph
  • Η ασθένεια Machado-Joseph - θεραπεία

  • Η νόσος Machado-Joseph


    παρεγκεφαλιδική αταξία.

    Στο πλαίσιο της τρέχουσας διεθνούς ταξινόμηση των ασθενειών, αυτή η παθολογία επαληθεύεται ως CAC H - νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία τύπου III. Χαρακτηρίζεται από μια μεγάλη μεταβλητότητα στο χρόνο ανοίγματος (από 10 έως 70 ετών) και πολυμορφισμός των κλινικών συμπτωμάτων που οφείλονται στην πολυσυστηματική συμμετοχή των εγκεφαλικών και του νωτιαίου δομές. Ανάλογα με το συνδυασμό των μεγάλων κλινικά σύνδρομα διακρίνονται 3 παραλλαγές της ασθένειας. εκδηλώσεις Πολυμορφισμός συνεπάγεται ορισμένες δυσκολίες στη διάγνωση των ασθενειών, η οποία μπορεί να εφαρμοστεί σωστά μόνο σε στενή συνεργασία ειδικών στον τομέα της νευρολογίας και γενετικής.

    δυσαρθρία, οφθαλμοκινητικού νεύρου πάρεση με οφθαλμοπληγία (σύμπτωμα «Fixed μάτια»). Υπάρχει κλώνος των ποδιών, παθολογικά αντανακλαστικά. Εξωπυραμιδικό σύνδρομο εκδηλώνεται συμπτώματα της στρέψης δυστονία, αθέτωση, δευτερογενή παρκινσονισμό. Ένα περιορισμένο, αργό βάδισμα με μια ευρεία διάταξη ποδιών σχηματίζει. Υπάρχει ένα τρεμάμενο περπάτημα, που προκαλείται από σπαστικό μυ, και όχι αταξία. Χαρακτηριστικό είναι ο εξόφθαλμος, οι κύριες συσπάσεις της γλώσσας, που δεν συνοδεύονται από την ατροφία του. Υπάρχουν μύες δεσμιδώσεις του προσώπου, μυοκυμία αιώνα. Υπάρχει ένας κάθετος και οριζόντιος νυσταγμός, σακκάδες (μονοκατευθυντικές κινήσεις των ματιών) με αυξημένο /μειωμένο πλάτος.

    Η νόσος Machado-Joseph II Τύπος θα κάνει το ντεμπούτο του στην περίοδο από 20 έως 40 χρόνια. Εκδηλώνονται τα συμπτώματα της παρεγκεφαλιδική αταξία: Abaza, υπερ- και δυσμετρία, διαταραχή ισορροπίας, δυσαρθρία. Τυπικά ο συνδυασμός των παρεγκεφαλιδικής συμπτωμάτων με πυραμιδική και εξωπυραμιδικά συμπτώματα, που εμφανίζονται στον τύπο Ι οφθαλμοπληγία και δεσμιδώσεις παρατηρούνται πολύ λιγότερο συχνά από ό, τι με Machado-Joseph τύπου νόσου I.

    Ασθένεια Machado-Joseph III τύπου είναι ένας συνδυασμός παρεγκεφαλιδικής αταξίας και αμυοτροφίας. Έχει την πιο πρόσφατη αρχή - μετά από 40 χρόνια. Στο πλαίσιο της παρεγκεφαλίδας συμπτώματα που παρατηρούνται διάχυτη ατροφία των μυών, που συνοδεύεται από υποτονία και αδυναμία, απώλεια αντανακλαστικών των τενόντων. Ένα διακριτικό χαρακτηριστικό είναι η παρουσία διαταραχών κάθε είδους ευαισθησίας από τον περιφερικό τύπο, που υποδηλώνει πολυνευροπάθεια. Οι εξωφθαλμοί και οι συναίσθημα του προσώπου συμβαίνουν σύμφωνα με διάφορα δεδομένα σε 20-50% των ασθενών με αυτή τη μορφή της νόσου. Ο εκφυλισμός της φλοιονωτιαία οδό και να βλάψει το εξωπυραμιδικά σύστημα δεν είναι τυπικό.

    γενετική, μια λεπτομερή μελέτη του γενεαλογικού δέντρου με μια περιοδεία του, όπως πολλοί συγγενείς του ασθενούς, τη διενέργεια διαγνωστικών DNA.

    Από τη σκοπιά ενός νευρολόγου, είναι σημαντικό να εντοπιστούν οι συγκεκριμένες διαφορές στο Παρκινσονικό σύνδρομο που είναι χαρακτηριστικό της ασθένειας Machado-Joseph. Δεν υπάρχουν παθογνωμονικά για τη νόσο του Πάρκινσον και τρόμος, ορθοστατική διαταραχές ξεκούρασης και αστάθειας της στέκεται και το περπάτημα συνδέεται με μια στατική-κινητική αταξία. Ο παρκινσονισμός είναι ανθεκτικό σε λεβοντόπα, αν και η επίδραση μπορεί να παρατηρηθεί στα πρώιμα στάδια της νόσου, με τη μορφή της μειωμένης μυϊκής ακαμψίας.

    Πρωτοβάθμια νευρολογική διάγνωση (Echo EG, EEG, REG) δεν δίνει συγκεκριμένα συμπτώματα, τα αποτελέσματά της μπορεί να είναι εντός των φυσιολογικών ορίων. CT και MRI του εγκεφάλου αποκαλύπτει εκφυλισμό του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και τα ελαστικά γέφυρα. Ένα τυπικό σημάδι είναι μια έντονη επέκταση της IV κοιλίας σε ένα υπόβαθρο σχετικής συντήρησης του παρεγκεφαλιδικού φλοιού. Διαφοροποίηση της νόσου του Machado-Joseph από άλλους τύπους νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική εκφύλιση, νόσος Gallervordena-Spatz, ελαιογεφυροπαρεγκεφαλιδική εκφυλισμό, αταξία του Friedreich, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, αταξία, Pierre-Marie, προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση.

    προγεννητική διάγνωση σε επιβαρυμένες οικογένειες. αποτρέποντας τη γέννηση ενός παιδιού με την κατάλληλη γενετική μετάλλαξη.