Διαστροφική δυσπλασία - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Δυστροφική δυσπλασία - ένα είδος σκελετική δυσπλασία, η οποία χαρακτηρίζεται από μειωμένη σχηματισμό κάποιων τύπων χόνδρου και της σχετικής δυσκολίας σχηματισμού ενδοχονδρικού οστού. Τα συμπτώματα της νόσου ανιχνεύονται αμέσως κατά τη γέννηση ή στο πλαίσιο της προγεννητικής διάγνωσης και να μειωθεί το μήκος του σώματος του νεογνού και νανισμού στο μέλλον, κοινή συσπάσεις, σκολίωση και άλλες δυσπλασίες. Η διάγνωση της διατροφικής δυσπλασίας γίνεται με βάση τις εξετάσεις ασθενών, τις ακτίνες Χ και τις μοριακογενετικές μελέτες. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία παθολογίας, χρήση συμπτωματικής θεραπείας. Όταν εντοπίζονται οι χαρακτηριστικές παραβιάσεις στα αρχικά στάδια του παιδιού, η άμβλωση πραγματοποιείται σύμφωνα με ιατρικές ενδείξεις.

  • Αιτίες διατροφικής δυσπλασίας
  • Συμπτώματα διατροφικής δυσπλασίας
  • Διάγνωση διατροφικής δυσπλασίας
  • Θεραπεία και πρόγνωση διαδροφικής δυσπλασίας
  • Διατροφική δυσπλασία - θεραπεία

  • Διατροφική δυσπλασία


    γενετιστής Μ. Λάμι μαζί με τον μαθητή του, τον παιδίατρο Π. Μάρτο. Οι ερευνητές μπόρεσαν να προσδιορίσουν τα χαρακτηριστικά των σκελετικών ανωμαλιών σε αυτή την κατάσταση και να καθορίσουν τον κληρονομικό τους χαρακτήρα. Η δυστροφική δυσπλασία είναι μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό κληρονομικότητας. Παρουσιάζεται πολύ σπάνια, γεγονός που περιπλέκει κάπως τον αξιόπιστο προσδιορισμό της επικράτειάς του. Ταυτόχρονα, ήταν δυνατόν να διαπιστωθεί ότι ένα τέτοιο κράτος είναι πιο συνηθισμένο στις χώρες της περιοχής της Βαλτικής, ιδιαίτερα στη Φινλανδία. Λόγω της αυτοσωματικό υπολειπόμενο μεταφοράς orogenic δυσπλασία κατανομή του φύλου της νόσου δεν έχει ειδικά χαρακτηριστικά - από αυτό επηρεάζει εξίσου και τα δύο αγόρια και τα κορίτσια.

    της ατελοστερογέννεσης, της πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας και του συνδρόμου De la Chapelle. Ο λόγος είναι ότι η SLC26A2 κωδικοποιεί μια ειδική πρωτεΐνη φορέα του θειικά ιόντα, λαμβάνοντας ενεργό μέρος στο σχηματισμό των πρωτεογλυκανών του χόνδρου και άλλων συνδετικών ιστών. Διαφορετικές σε μεταλλάξεις γονιδίων τύπου οδηγήσει σε άνιση δομικές αλλαγές της πρωτεΐνης που, με τη σειρά του, διαφορετικά οι αλλαγές της λειτουργικής δραστηριότητας της και προκαλεί μία ποικιλία ελαττωμάτων.

    Σύμφωνα με τη σύγχρονη γενετική, αιτία ανάπτυξης diastrophic δυσπλασία (ιδιαίτερα φινλανδική τύπου), μια διαγραφή IVS1 + 2Τ>C. Σε αυτή την περίπτωση, πρωτεογλυκανών σουλφόνωση χόνδρου γίνεται ανεπαρκής, πράγμα που οδηγεί στη συσσώρευση των «πρώτων» προϊόντα στη μήτρα του χόνδρου. Διαταραγμένη πυκνότητα του χόνδρου και λειτουργική δραστικότητά του, η οποία οδηγεί σε προβλήματα στο σχηματισμό των οστών με ενδοχονδρικού οστεοποίηση (οστό του κορμού, των άκρων και βάση του κρανίου). Ότι αυτές οι διεργασίες που προκαλούνται σχεδόν όλα τα συμπτώματα της orogenic δυσπλασίας, που παρατηρούνται σε ασθενείς και ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης. Όλες οι μεταλλάξεις του γονιδίου SLC26A2 χωρίζονται σε θανατηφόρα και μη θανατηφόρα. Η διατροφική δυσπλασία ανήκει στην τελευταία ομάδα, οι ασθενείς σε ορισμένες περιπτώσεις είναι σε θέση να ζήσουν μέχρι την ηλικία.

    Οι γιατροί που καταγράφονται Νεογνολόγοι μειωμένο μήκος του σώματος (όχι περισσότερο από 42 εκατοστά) και βάρος (2800 γραμμάρια) κατά τη διάρκεια της κανονικής κύησης. Αυτό υποδηλώνει μια ενδομήτρια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου, η οποία μπορεί συχνά να ανιχνευθεί σε προληπτικές μελέτες υπερήχων. Μεταξύ άλλων πρώιμη μεταγεννητική orogenic εκδηλώσεις της δυσπλασίας μπορεί να σημειωθεί μικροκεφαλία και φλεγμονή του χόνδρου των αυτιών, που αναπτύσσεται μέσα σε 1-5 μήνες της ζωής. Μετά την εξασθένιση της φλεγμονής, η βάση του χόνδρου του οργάνου παραμορφώνεται.

    Στη συνέχεια, ο ασθενής orogenic δυσπλασία αναπτύσσει μια σειρά άλλων παθολογιών: παραμόρφωση βούρτσα δυσκαμψία στις αρθρώσεις μεσοφαλαγγικές, κοντά δάχτυλα, εξέφρασε την εγγύς θέση του αντίχειρα. Υπάρχουν αρθροπλαστικές των αρθρώσεων ισχίου και γονάτου. Τα μακρά σωληνοειδή κόκαλα των άκρων συντομεύονται σε σχέση με τις αναλογίες του σώματος. Η μείωση του μήκους των ποδιών οστά αποτελέσματα σε ασθενείς με χαμηλό ανάστημα orogenic δυσπλασία, ο μέσος ρυθμός αύξησης των ανδρών με αυτή τη διαταραχή είναι 132 εκατοστά, οι γυναίκες - 126 εκατοστά. Εμφανίζονται προοδευτικές καμπυλώσεις της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, κύφωση). είναι συνήθως δεν παρατηρείται με orogenic δυσπλασία - άλλες διαταραχές (διαταραχές νοημοσύνη και ενδοκρινικό σύστημα, όπως η).

    εξάρσεις και εξάρσεις μεγάλων αρθρώσεων (γόνατο, αγκώνας, ισχίο). Μετακάρπια και φαλάγγων είναι συχνά συντομεύεται, παρόμοιες αλλαγές επανεξετάζονται και τα οστά του μεταταρσίου. Σχεδόν πάντα, όταν orogenic δυσπλασία ανιχνεύθηκαν καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης - σκολίωση και κύφωση της ποικίλης σοβαρότητας. Η μοριακή γενετική διάγνωση της νόσου μειώνεται στην άμεση αλληλούχηση του γονιδίου SLC26A2 προκειμένου να επιβεβαιωθούν τα χαρακτηριστικά γενετικά ελαττώματα. Αυτή η μέθοδος είναι η πιο ακριβής μέθοδος για τη διαφοροποίηση orogenic δυσπλασία από άλλες σκελετικές ανωμαλίες, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο SLC26A2.

    τη σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης, που παρουσιάζεται με σοβαρή βλάβη στις σπονδυλικές ρίζες. Με μέτρια radiculitis χρησιμοποιούν αντιφλεγμονώδη φάρμακα, φυσιοθεραπεία, θεραπευτική γυμναστική και άλλες τεχνικές. Πρόγνωση orogenic δυσπλασία σε σχέση με την επιβίωση αβέβαιο, ακόμη και με μια ευνοϊκή έκβαση της κατάστασης γίνεται αιτία αναπηρίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με αυτή την παθολογία επιβιώνουν σε έναν ενήλικα, ακόμη και γηρατειό.

    Πρόληψη της διαστολικής δυσπλασίας



    Τα προληπτικά μέτρα κατά τη διάρκεια orogenic δυσπλασία μείωσε την έγκαιρη προγεννητική διάγνωση της νόσου και την ταυτοποίηση των φορέων της παθολογικής μορφής του γονιδίου SLC26A2. Μέσω υπερήχων, η παθολογία μπορεί να ανιχνευθεί στο έμβρυο από το δεύτερο τρίμηνο της κύησης. Μετά την ανίχνευση της δυσπλασίας θέτει το ζήτημα της άμβλωσης για ιατρικούς λόγους, αλλά η τελική απόφαση λαμβάνεται από τους γονείς στο θέμα αυτό. Μοριακές γενετικές τεχνικές της προγεννητικής διάγνωσης επιβεβαιώνουν diastrophic δυσπλασία του εμβρύου είναι δυνατόν πριν από την έναρξη του δεύτερου τριμήνου, το υλικό για τη μελέτη παρασκευάστηκε με δειγματοληψία ή αμνιοκέντηση χοριακής λάχνης. Η χρήση τέτοιων τεχνικών είναι ιδιαίτερα αληθές όταν οι γονείς προφανώς είναι μεταξύ των μεταφορέων της παθολογικής μορφής γονιδίου SLC26A2 (νόσος εκδηλώνεται σε συγγενείς αίματος) ή όταν γενετικές μεθόδους έχει αποδειχθεί ότι και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγα για SLC26A2 μεταλλαγμένη μορφή - σε τέτοιες περιπτώσεις, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με orogenic δυσπλασία είναι 25%.