Βραχυδακτυλία - Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Brachydactyly - μια κληρονομική ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη των φαλάγγων και την βράχυνση των δακτύλων χεριών ή των ποδιών. Σημάδια εξυπηρετεί βραχυδακτυλία korotkopalost, συντομεύοντας το μέγεθος της βούρτσας ή ποδιών υποπλασία νυχιών πλάκες, συχνά δύσκαμπτες αρθρώσεις (simfalangiya), συνδακτυλία, polydactyly. Η εξέταση της διαβούλευσης ασθενή με βραχυδακτυλία περιλαμβάνει τη γενετική, τη διάγνωση DNA, ακτινογραφίες των χεριών και των ποδιών. Η θεραπεία του βραχυδεκτού περιλαμβάνει το διαχωρισμό και την επιμήκυνση των δακτύλων, την άσκηση και το μασάζ.

  • Ταξινόμηση του brachydactyly
  • Τα συμπτώματα του brachydactyly
  • Διάγνωση βραχυδεκτού
  • Θεραπεία του βραχυδεκτού
  • Πρόληψη βραχυδεκτού
  • Brachydactyly - θεραπεία

  • Brachydactyly


    συγγενή ανωμαλία άκρων, η οποία εκφράζεται με την παρουσία ενός παιδιού, ως αποτέλεσμα της βραχείας δακτύλων σύντμηση ή την απουσία ορισμένων φαλαγγών. Βραχυδακτυλία είναι κυρίαρχο κληρονομικό χαρακτηριστικό τ. Ε Για την εκδήλωση της ανωμαλίας σε ένα γονίδιο βραχυδακτυλία παιδί πρέπει να κληρονομήσει από τον ένα γονέα. Ελλείψει άλλων ανωμαλιών με βραχυδακτυλία άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, μια φυσιολογική ζωή, αλλά korotkopalost επιβάλλει περιορισμούς στην επαγγελματική επιλογή. Το Brahidactyly συμβαίνει με την ίδια συχνότητα μεταξύ των εκπροσώπων και των δύο φύλων. επιπολασμός στον πληθυσμό - 15: 100000.

    Τραυματολογία είναι διάφορα είδη βραχυδακτυλία.

    Brachydactyly τύπου A η οποία χαρακτηρίζεται από βράχυνση των μεσαίων φαλαγγών, η ακτινική καμπυλότητα των φαλαγγών, δυσπλασία της πλάκας νυχιού.

    Εάν βραχυδακτυλία τύπου A1 (τύπος Farabi) σηματοδότησε μια στοιχειώδη δομή των μεσαίων φαλαγγών, μερικές φορές - σύντηξη τους με τις τερματικές φαλαγγών. Υπάρχει μια βράχυνση του εγγύς φάλαγγα των πρώτων δακτύλων χεριών και των ποδιών, καθυστέρηση της ανάπτυξης.

    Για βραχυδακτυλία τύπο Α2 (brahimezofalangii όπως Mora Brita) τείνουν συντομεύοντας μέση φαλάγγων του δεύτερου δακτύλου των χεριών και των ποδιών? ενώ τα υπόλοιπα δάχτυλα είναι σχετικά ασφαλή. Μεσαία φάλαγγα του δεύτερου δακτύλου έχουν τριγωνικό ή ρομβοειδές σχήμα και ακτινικής απόκλισης.

    Εάν βραχυδακτυλία τύπου Α3 (V brahimezofalangii δάχτυλο clinodactyly) παρατηρήθηκε μείωση και ακτινική καμπυλότητα των μεσαίων φάλαγγες των δακτύλων πέμπτο των χεριών.

    Βραχυδακτυλία τύπου Α4 (brahimezofalangii II και V δάχτυλο τύπου Temtami) εγγενή απώλεια μέση φάλαγγες του δευτέρου και του πέμπτου δάχτυλα.

    Όταν ο τύπος Α5 του βραχυδακτυλία χωρίς μεσαία φάλαγγα του δεύτερου και του πέμπτου δακτύλου δυσπλασία καρφί εκεί.

    Brachydactyly τύπου Β 3γ3γ354. Είναι χαρακτηρίζεται όχι μόνο από τη μείωση του μήκους των μεσαίων φαλαγγών αλλά και υποπλασία ή απούσα άπω (άκρο) των φαλάγγων και συνδακτυλία (συνένωση) της δεύτερης και τρίτης δάχτυλα.

    Brachydactyly τύπου C διαφέρει με τη συντόμευση των εγγύς και μεσαίων φαλαγγών του δεύτερου και τρίτου δάχτυλου. Αυτό το είδος της βραχυδακτυλία συχνά συνοδεύεται simfalangiey (φάλαγγες συγχώνευση), μείωση των μετακαρπίων. Μπορεί να συνδυαστεί με βραχύ ανάστημα και διανοητική καθυστέρηση.

    Brachydactyly τύπου D (Brahimegalodaktiliya) διαγνωστεί συντομεύοντας τα πρώτα δάκτυλα χεριών και ποδιών.

    Τύπος Brachydactyly τύπου E η οποία χαρακτηρίζεται από βράχυνση των μετακάρπιο και μεταταρσίου οστά (οστά των χεριών και των ποδιών).

    Το πιο συνηθισμένο στην κλινική πρακτική είναι το brachodactyly των τύπων A3 και D.

    σύνδρομο Down, μαζί με βραχυδακτυλία, έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: βραχυκεφαλία, κοντό λαιμό, epicanthus, καταρράκτη, ανώμαλη οδοντοφυΐας, αυλάκια γλώσσα, συγγενή καρδιοπάθεια, στραβισμό, στήθος δυσμορφία (ή χοάνης keeled), κλπ

    Minimal διαγνωστικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Beymonda είναι βραχυδακτυλία, νυσταγμό, εγκεφαλική αταξία. Δεν υπάρχουν μεγάλοι και μικροί θωρακικοί μύες στο σύνδρομο της Πολωνίας. Κατέχει βραχυδακτυλία, συνδακτυλία, απλασία ή amazia θηλές, νευρώσεις και άλλες παραμορφώσεις.

    διάμεση σύνδρομο σχισμή πρόσωπο χαρακτηρίζεται microgeny, ατρησία ρινικής χοάνης, υποπλασία των μετωπιαίων κόλπων, βραχυδακτυλία, υποφυσιακό νανισμό, δευτερογενή υποθυρεοειδισμό, διμερείς κρυψορχία, την καμπυλότητα του πέους, νοητική καθυστέρηση και ούτω καθεξής.

    Όταν το σύνδρομο Aarskoga Scott αλλά βραχυδακτυλία, υπάρχει υπερτελορισμός, κοντό ανάστημα, χαλαρότητα των αρθρώσεων, συνδακτυλία, shalevidnaya όσχεο, φίμωση, κρυψορχία, βουβωνοκήλης, διανοητική καθυστέρηση.

    Στην πραγματικότητα βραχυδακτυλία συνοδεύονται από μη φυσιολογική μείωση των δακτύλων χεριών και των ποδιών, και μερικές φορές - πεπλατυσμένο σχήμα ή το διαχωρισμό τους. Ανάλογα με τη σοβαρότητα παθολογία, βραχυδακτυλία μπορεί να συνδυαστεί με δυσκαμψία στις αρθρώσεις (simfalangiey), συνδακτυλία, πολυδακτυλία, μυϊκή αδυναμία, το σύμπλοκο διαταράσσουν την κανονική λειτουργία του χεριού ή ποδιού. Με βραχυκυκλώματα παρατηρείται συχνά υποπλασία ή απλασία νυχιών.

    Για ειδικές περιπτώσεις βραχυδακτυλία είναι εκτροδακτυλία και adactylism. Με την εκτοξικότητα, παρατηρείται υποανάπτυξη των απομακρυσμένων (καρφιών) φαλαγγών. σε σοβαρές περιπτώσεις - την απουσία καρφί και μεσαίας φάλαγγας. Η ανάπτυξη των μετακαρπίων οστών δεν επηρεάζεται. Adactylism όταν υπάρχει συγγενής απουσία των φαλάγγων με μερική ή πλήρη διατήρηση των οστών μετακάρπιο.

    διαβούλευση γενετική (με οικογενειακό ιστορικό βραχυδακτυλία) και 3D υπερηχογράφημα, που διεξήχθη κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης με την ηλικία κύησης 20-24 εβδομάδων. Αναγνώριση των απομονωμένων βραχυδακτυλία όχι ως αιτία για την άμβλωση? κατά την ανίχνευση του προβλήματος χρωμοσωμικών συνδρόμων επιλύεται ατομικά.

    Μετά τη γέννηση της διάγνωσης της βραχυδακτυλία σύνολο των παιδιών traumatologist με βάση την κλινική εξέταση και τα δεδομένα ακτίνων Χ (X-ray από τα δάχτυλα, τα οστά χέρι, τα δάχτυλα των ποδιών, τα οστά του ποδιού). Τα αποτελέσματα της διάγνωσης του DNA έχουν αποφασιστική σημασία.

    Ασκήστε τη θεραπεία και το μασάζ. Αυτό επιτρέπει να βελτιώσει την απόδοση του μυο-συνδετικός συσκευές και να αποφύγει τους περιορισμούς της φυσικής δραστηριότητας.

    Ο στόχος της χειρουργικής διόρθωσης των βραχυδακτυλία είναι μια αλλαγή στις γραμμικές μεγέθη πινέλου, εξάλειψη της συγχορηγούμενης simfalangii και συνδακτυλία. Για να διορθωθεί η απόσπαση της προσοχής μπορεί να εκτελείται γραμμική δάχτυλο μεγέθη pollitsizatsiya, μικροχειρουργικό αυτομεταμόσχευση toe της βούρτσας. Η λειτουργία περιλαμβάνει διαχωρισμό των syndactyly σε ενδοανάπτυξης δάχτυλα δερματική, μυών ή τενόντων-μεταμόσχευση οστού. Χειρουργική θεραπεία της βραχυδακτυλία αποσκοπούν κυρίως στη μεγιστοποίηση ανάκαμψη της λειτουργίας του χεριού και η δεύτερη - για να επιτευχθεί ένα αποδεκτό αισθητικό αποτέλεσμα.

    Πρόληψη βραχυδεκτού



    Ειδική προφύλαξη δεν έχει αναπτυχθεί, διότι η βραχυδακτυλία είναι γενετικά καθορισμένη, κληρονομική ανωμαλία.

    Το έργο της πρόληψης παρέχει γενετική συμβουλευτική των οικογενειών με οικογενειακό ιστορικό για τον προσδιορισμό της πιθανότητας από τη γέννηση του παιδιού τους με βραχυδακτυλία? αποκλεισμό συναφών γάμων.