Η νόσος του Stryumpel - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Οικογενειακή σπαστική παραπληγία (νόσο του Strumpel) - εκφυλιστική κληρονομική μυελοπάθεια με αμφίπλευρη βλάβη της πλευρικής και της πρόσθιας σπονδυλικής στήλης κυρίως στο οσφυϊκό επίπεδο. Το βασικό κλινικό σύμπτωμα είναι η κεντρική παραφαίρεση των κάτω άκρων. Η διάγνωση της νόσου του Stryumpel επιτρέπει τυπική συμπτωματολογία, οικογενειακό ιστορικό, δεδομένα ENMG, μελέτες προκληθέντων δυναμικών, μαγνητική τομογραφία και γενετικές αναλύσεις. Η θεραπεία βασίζεται σε μια σταθερή πρόσληψη, ενδομυϊκή ή ενδολουμική χορήγηση μυοχαλαρωτικών σε συνδυασμό με φυσιοθεραπεία και φυσιοθεραπεία.

  • Ταξινόμηση της ασθένειας Strympel
  • Συμπτώματα της νόσου του Stryumpel
  • Διάγνωση της ασθένειας Strympel
  • Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου του Stryumpel
  • Ασθένεια του Stryumpel - θεραπεία

  • Ασθένεια του Strumpel


    Η νευρολογία χρησιμοποιείται συχνότερα ως ασθένεια του Stryumpel. Νόσος παθογόνων υπόστρωμα προεξέχει προοδευτικό εκφυλισμό των νευρογλοιακών οδών πυραμιδικών εμπρόσθιους και πλευρικούς πυλώνες στο επίπεδο των θωρακικών και των οσφυϊκών τμημάτων της σπονδυλικής στήλης. Μαζί με αυτό, μπορεί να υπάρχουν ατροφική διεργασίες στα κέρατα πρόσθια, παρεγκεφαλιδική εκφύλιση πορείες, μείωση του αριθμού των νευρώνων στον κινητικό φλοιό, πυραμιδική εκτάσεις γλοίωση στο επίπεδο του εγκεφαλικού στελέχους.

    Τα στοιχεία σχετικά με τον επιπολασμό της νόσου του Stryumpel ποικίλλουν, κατά μέσο όρο, περίπου 38 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες του πληθυσμού. Η ηλικία του ντεμπούτο της κλινικής εικόνας είναι πολύ μεγάλη: από 1 έως 80 χρόνια. Ωστόσο, συχνά η ασθένεια του Stryumpel εκδηλώνεται σε ηλικία 10-30 ετών. Ως αποτέλεσμα της ταχείας ανάπτυξης της γενετικής τα τελευταία χρόνια, έχουν ανακαλυφθεί και εξακολουθούν να ανακαλύπτονται πολλές γενετικές παραλλαγές οικογενειακής σπαστικής παραπληγίας. Επί του παρόντος τουλάχιστον 17 απομονωμένες χρωμοσωμικές θέσεις, ελαττώματα τα οποία προκαλούν την ασθένεια Adolph Strümpell με αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά, 29 θέσεις είναι υπεύθυνες δια αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπους της νόσου, και 4 τόπους που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές Χ-συνδεδεμένη.

    επιληψία, νοητική καθυστέρηση, απώλεια ακοής, οπτική ατροφία, αμφιβληστροειδοπάθεια, παρεγκεφαλιδική αταξία, δυσαρθρία). Ξεχωρίστε επίσης τη νόσο του Strympel με την αρχή της παιδικής ηλικίας, της εφηβείας και της ενηλικίωσης.

    Σύμφωνα με τον τύπο γενετικού ελαττώματος, η ταξινόμηση κατασκευάζεται με τη μορφή αριθμητικής ακολουθίας. Χρησιμοποίησε την αγγλική συντομογραφία οικογένειας γονιδίων σπαστική παραπληγία - SPG, που ακολουθείται από ένα αριθμό από 1 έως 56 και περισσότερο (λόγω της συνεχούς ανακάλυψη νέων τύπων μεταλλάξεων). Μελέτες έχουν δείξει ότι ο συνηθέστερος τύπος είναι ο SPG4 ο οποίος αποτελεί το 40% των περιπτώσεων.

    πολυνευροπάθεια, συνήθως με πολύπλοκες μορφές.

    Ατροφικές μύες αλλαγές ποδιών, τείνουν να συμβαίνουν σε προχωρημένα στάδια της νόσου Adolph Strümpell και ακινησία που προκαλείται λόγω εκφράζεται πάρεση. Κάποιες μορφές οικογενειακής κληρονομικής παραπληγίας (SPG10 και SPG17) συνοδεύονται από ατροφία των μυών των χεριών. Σε ένα πολύ προχωρημένο στάδιο της νόσου μπορεί να συμβεί σπαστική παρίψη των άνω άκρων και ακράτεια. Το τελευταίο είναι πιο χαρακτηριστικό για ηλικιωμένους ασθενείς, αλλά με SPG19 εμφανίζεται κατά την εμφάνιση της νόσου. Οι σύνθετες μορφές της νόσου συνοδεύονται από μια σειρά πρόσθετων νευρολογικών συμπτωμάτων, κατά κύριο λόγο μια γνωστική παρακμή από ήπια ολιγοφρένεια σε σοβαρή άνοια. Πιθανή επιληψία, οπτική νευροπάθεια, συγγενή αμφιβληστροειδοπάθεια, δυσαρθρία, παρεγκεφαλιδική σύνδρομο, εξωπυραμιδική διαταραχή, κώφωση, ψευδοπρομηκική παράλυση.

    νευρολόγος πρέπει να περάσουν difdiagnostiki με ALS, όγκου του νωτιαίου μυελού, του νωτιαίου επιλογή για τη σκλήρυνση κατά πλάκας, αγγειακό μυελοπάθεια, νευροσύφιλη. Προκειμένου να διαφοροποιηθεί η παραπληγία του Stryumpel από τη λευκοδυστροφία, εκτελείται μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αποκαλύπτει ατροφικές αλλαγές στον εγκεφαλικό φλοιό. MRI της σπονδυλικής στήλης οπτικοποιεί εκφυλιστικές ατροφική διεργασίες στις πλευρικές και εμπρός κολόνες στο επίπεδο του θώρακα ή /και οσφυϊκής τμήματα του νωτιαίου μυελού.

    Μια βοηθητική μέθοδος για τη διάγνωση της νόσου του Stryumpel είναι η ηλεκτροερυθρογραφία (ENMG) και η μελέτη των προκληθέντων δυναμικών. Το ENMG επιτρέπει τον προσδιορισμό της παρουσίας και της έκτασης της νευροπάθειας. Σωματοαισθητικά μελέτη του ΕΚ καταδεικνύει για την καθυστέρηση των οπίσθιων πόλων νωτιαίου, την μελέτη της φλοιώδους ΕΡ - μείωση της ταχύτητας του κορτικο-νωτιαίο μονοπάτι. Μια σημαντική διαγνωστική αξία είναι η γενεαλογική ανάλυση και οι μελέτες μοριακής γενετικής. Λόγω της μεγάλης ανομοιογένειας της παθολογίας, οι τελευταίες πραγματοποιούνται μόνο για τους πιο κοινούς τύπους της νόσου. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή.

    τοπική εισαγωγή. Σε ένα τραχύ καταφύγιο διάσωσης για την εγκατάσταση μιας αντλίας για μια σταθερή ενδορραχιαία έγχυση μπακλοφενίου. Η εν λόγω θεραπεία είναι συμπτωματική, δεν μπορεί να θεραπεύσει τελείως την ασθένεια Adolph Strümpell, αλλά απλώς καθιστά δυνατή τη μείωση της ακαμψίας στα πόδια και έτσι να βελτιώσει την κινητικότητα τους.

    Μια εναλλακτική μέθοδος μείωσης της σπαστικότητας είναι η εισαγωγή τοξίνης αλλαντίασης στους οπίσθιους μυς των μηρών και των μυών των μοσχαριών. Μαζί με τη φαρμακευτική αγωγή, χρησιμοποιείται ένα ειδικό συγκρότημα θεραπείας άσκησης, φυσιοθεραπείας (θεραπεία με παραφίνη, ακουστικής πίεσης, ιαματικών λουτρών). Η διαβούλευση και η παρατήρηση του ορθοπεδικού εμφανίζεται, αν είναι απαραίτητο, με τη χρήση ορθοστάσεων. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, είναι δυνατή η χειρουργική ορθοπεδική θεραπεία των συμβατικών συμβαμάτων.

    Η νόσος του Stryumpel δεν αποτελεί απειλή για τη ζωή του ασθενούς, αλλά μειώνει την ικανότητά του να εργάζεται. Ο ρυθμός εξέλιξης και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Η εμφάνιση της νόσου σε νεαρή ηλικία χαρακτηρίζεται συνήθως από μια πιο κακοήθη πορεία. Σε απλές μορφές κατά τη διάρκεια της εφηβικής περιόδου, η κατάσταση μπορεί να σταθεροποιηθεί. παρά τις σημαντικές δυσκολίες στο περπάτημα, οι ασθενείς δεν χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα. Σε άλλες περιπτώσεις υπάρχει σταθερή πρόοδος με απώλεια της δυνατότητας να περπατάς.