Ασθένεια Stargardt - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ασθένεια Stargardt - κληρονομική νόσος του αμφιβληστροειδούς, η οποία εκδηλώνεται με δυστροφικές αλλαγές στη ζώνη της ωχράς κηλίδας και οδηγεί σε απώλεια της κεντρικής όρασης. Το ντεμπούτο της νόσου πέφτει σε παιδιά ή εφήβους. Σε ασθενείς παρατηρούνται κεντρικές σκολτομές και διαταραχές χρώματος όρασης. Η πρόοδος της νόσου του Stargardt οδηγεί σε πλήρη τύφλωση. Η διάγνωση γίνεται με τη βοήθεια της οφθαλμοσκόπιας, της φθορίζουσας αγγειογραφίας και του αμφιβληστροειδούς EFI. Για τη θεραπεία των μεταχειρισμένων θεραπείας με ενέσιμο (βιταμίνες, αντιοξειδωτικά, angioprotectors), φυσιοθεραπεία, πραγματοποιήθηκε χειρουργική επαναγγείωση, ανέπτυξε μια τεχνική της αυτόλογη θεραπεία ιστού.

  • Οι αιτίες της νόσου του Stargardt
  • Ταξινόμηση της νόσου του Stargardt
  • Συμπτώματα της νόσου του Stargardt
  • Διάγνωση της νόσου του Stargardt
  • Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου του Stargardt
  • Η νόσος του Stargardt αντιμετωπίζεται με

  • Ασθένεια Stargardt


    οφθαλμίατρος Karl Stargardt στις αρχές του εικοστού αιώνα ως συγγενής περιοχή της βλάβης της ωχράς κηλίδας του ματιού, η οποία εκδόθηκε στην ίδια οικογένεια. Τυπικά οφθαλμοσκοπικές συμπτώματα της νόσου του Stargardt πολυμορφικό «χοριοειδούς ατροφία», «μάτι ταύρου», «χτυπημένο (πλαστά) χάλκινο». Παθογενετικοί όνομα παθολογία - «zheltopyatnistaya αμφιβληστροειδούς abiotrophy» - αντικατοπτρίζει τις αλλαγές στο βυθό.

    Το 1997 οι γενετιστές βρήκαν μια μετάλλαξη του γονιδίου ABCR, η οποία προκαλεί διακοπή στην παραγωγή πρωτεϊνών, η οποία πρέπει να μεταφέρει ενέργεια στα κύτταρα των φωτοϋποδοχέων. Ο ατελής φορέας του ΑΤΡ οδηγεί στο θάνατο των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς των οφθαλμών. Διαφορετικοί τύποι κληρονομικής κλινικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας εμφανίζονται στο 50% των περιπτώσεων οφθαλμολογικής παθολογίας. Από αυτές, η ασθένεια Stargardt είναι περίπου 7%. Η νοσολογική μορφή διαγιγνώσκεται με συχνότητα 1: 10000 και χαρακτηρίζεται από προοδευτική πορεία. Η διμερής παθολογία των ματιών αρχίζει σε νεαρή ηλικία (από 6 έως 21 έτη) και οδηγεί σε σοβαρές συνέπειες, μέχρι την πλήρη απώλεια της όρασης. Η ασθένεια έχει κοινωνική σημασία, διότι οδηγεί σε αναπηρία σε νεαρή ηλικία.

    γενετιστές, η παθολογία του γονιδίου μπορεί να μεταδοθεί και να κυριαρχεί. Όταν ελαττώματα γονιδίου κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας - σύνθεση ελεγκτή πρωτεΐνη-μεταφορέα ΑΤΡ - Ασθένεια προχωρά ευκολότερα και σπάνια οδηγεί σε αναπηρία. Τα περισσότερα κύτταρα υποδοχέα της ωχράς κηλίδας (κορυφή) της ωχράς κηλίδας της βάσεως λειτουργούν. Σε ασθενείς με κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, η ασθένεια εμφανίζεται με ελάχιστες εκδηλώσεις. Οι ασθενείς παραμένουν αποτελεσματικοί και μπορούν ακόμη και να οδηγούν οχήματα.

    Η κύρια αιτία του εκφυλισμού της ωχράς κηλίδας είναι ότι υποφέρουν από έλλειψη ενέργειας. Ελαττωματικά γονίδια οδηγεί στη σύνθεση των ελαττωματικών μορίων φορέα πρωτεΐνης διαμέσου μιας μεμβράνης ΑΤΡ ωχράς κηλίδας κύτταρα - το κέντρο του αμφιβληστροειδούς του οφθαλμού, η οποία επικεντρώνεται τα γραφικά και το χρώμα της εικόνας. Δεν υπάρχουν αιμοφόρα αγγεία στην περιοχή του κίτρινου σημείου. Η διατροφή των κωνικών κυττάρων διεξάγεται λόγω πρωτεϊνών-φορέων ΑΤΡ από την κοντινή αγγειακή μεμβράνη (χοριοειδής). Οι πρωτεΐνες μεταφέρονται μέσω της μεμβράνης μέσα στα κωνικά κύτταρα του μορίου ΑΤΡ.

    Υπό κανονικές συνθήκες, οι φωτοϋποδοχείς ροδοψίνης απορροφούν το φως των φωτονίων, μετατρέποντάς το σε trans-retinal και opsin. Στη συνέχεια, trans-αμφιβληστροειδούς υπό την επίδραση της ενέργειας ΑΤΡ που φέρνει πρωτεΐνες φορείς, μετασχηματίζεται σε αμφιβληστροειδούς που δεσμεύεται με οψίνη. Έτσι, η ροδοψίνη αποκαθίσταται. Με κληρονομική μετάλλαξη του γονιδίου, σχηματίζεται ένας κατώτερος φορέας πρωτεΐνης. Ως αποτέλεσμα, η αποκατάσταση της ροδοψίνης διασπάται και συσσωρεύεται ο αμφιβληστροειδής. Μετατρέπεται σε λιποφουσκίνη και έχει άμεση τοξική επίδραση στα κύτταρα του κώνου.

    Η οφθαλμολογία διακρίνει τις ακόλουθες μορφές ασθένειας του Stargardt: κεντρική, επικίνδυνη, κεντροφαρμακευτική (μικτή). Όταν η κεντρική μορφή επηρεάζει τα κελιά στο κέντρο του κίτρινου σημείου. Αυτό εκφράζεται στην πτώση της κεντρικής όρασης. Ο ασθενής έχει ένα κεντρικό σκώωμα (από την ομάδα "σκότος" - σκοτάδι). Η κεντρική ζώνη πέφτει από την όραση. Ο ασθενής βλέπει μια εικόνα με σκοτεινό σημείο στο σημείο στερέωσης της προβολής.

    Η επικίνδυνη μορφή χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των βοοειδών στην πλευρά του σημείου στερέωσης. Ένα πρόσωπο είναι σε θέση να επικεντρωθεί το βλέμμα, αλλά σημειώνει το fallout σε μια από τις πλευρές από το κέντρο του οπτικού πεδίου, με τη μορφή ημισελήνου φεγγαριού. Με την πάροδο του χρόνου, το σκώωμα αποκτά την εμφάνιση ενός σκούρου δακτυλίου. Η κεντροφαρμακευτική μορφή αρχίζει από το κέντρο και εκτείνεται γρήγορα στην περιφέρεια. Το σκοτεινό σημείο μεγαλώνει και αποκλείει πλήρως το οπτικό πεδίο.

    Η οφθαλμοσκόπηση αποκαλύπτει ένα ευρύ δακτύλιο μειωμένης χρωματισμού που περιβάλλει το σκοτεινό κέντρο. Γύρω από τον ωμό δακτύλιο, σημειώνεται ο επόμενος δακτύλιος των κυττάρων υπερχρωματισμένων. Η εικόνα μοιάζει με "μάτι ταύρων" ή "σφυρήλατο χάλκινο". Foveolar αντανακλαστικό αρνητικό. Η ανύψωση της ωχράς κηλίδας δεν προσδιορίζεται. Κατά την εξέταση της κίτρινης κηλίδας, υπάρχουν κίτρινα-λευκά σημεία διαφορετικού μεγέθους και διαμόρφωσης. Με την πάροδο του χρόνου, τα όρια των εγκλεισμάτων είναι θολή, τα σημεία αποκτούν μια γκρίζα απόχρωση ή εξαφανίζονται τελείως.

    Κατά τη διάρκεια της περιμέτρου με τη νόσο του Stangardt, τα κεντρικά σκοτώματα είναι θετικά ή αρνητικά (ο ασθενής δεν τους αισθάνεται). Με την κεντρική μορφή της νόσου, αναπτύσσεται η κόκκινη-πράσινη δεατουρανοπία. Η περιφερειακή μορφή δεν χαρακτηρίζεται από παραβίαση της αντίληψης χρώματος. Η ευαισθησία χωρική αντίθεσης κυμαίνεται σε όλο το φάσμα: απούσα στην περιοχή υψηλής συχνότητας (στο κεντρικό τμήμα να 6-10 μοίρες) και μειώσεις στην μεσαία περιοχή.

    Στο αρχικό στάδιο της νόσου παρατηρείται μείωση των δεικτών της ηλεκτρογραφίας της ωχράς κηλίδας στην κεντρική μορφή της δυστροφίας. Με περαιτέρω εξέλιξη, δεν καταγράφονται ηλεκτρικά δυναμικά. Με τη θέση της δυστροφίας κατά μήκος της μεσαίας περιφερειακής ζώνης, σημειώνεται στην αρχική φάση η φυσιολογική ηλεκτρογραφία και η ηλεκτροκαλλιέργεια. Στη συνέχεια, οι τιμές των συστατικών του κώνου και της ράβδου της ηλεκτρονικής αμφιβληστροειδοειδούς μειώνονται σε υποτονικές. Η ασθένεια είναι ασυμπτωματική - χωρίς διαταραχή της οπτικής οξύτητας και της αντίληψης χρώματος. Τα όρια του οπτικού πεδίου βρίσκονται εντός του κανονικού εύρους. Ελαφρώς μειωμένη σκοτεινή προσαρμογή.

    Με τη βοήθεια των φλουοροαγγειογραφία στο παρασκήνιο των «μάτι του ταύρου» του δεν βρίσκεται gipofluorestsentsii ζώνη ορατά τριχοειδή αγγεία, «σιωπηλή» ή «σκοτεινή» χοριοειδούς. Στις περιοχές ατροφίας, παρατηρούνται αισθητά υπερφθορίζοντα τμήματα επιθηλιακών κυττάρων αμφιβληστροειδούς χρωστικής ουσίας. Η ιστολογική εξέταση στην κεντρική ζώνη της βάσης καθορίζει την αυξημένη ποσότητα χρωστικής - λιποφουσκίνη. Ένας συνδυασμός υπερτροφικών και ατροφικών κυττάρων χρωστικού επιθηλίου σημειώνεται.

    Η μοριακή γενετική ανάλυση σας επιτρέπει να παρατηρήσετε τη μετάλλαξη του γονιδίου πριν από την εμφάνιση των εκδηλώσεων της νόσου. Για την ανίχνευση της αντικατάστασης των νουκλεοτιδίων, πραγματοποιείται PCR σε πραγματικό χρόνο χρησιμοποιώντας αρκετούς ανιχνευτές DNA - "μοριακούς φάρους". Διαφορική διάγνωση της νόσου του Stargardt εκτελείται με επίκτητο δυστροφίες φάρμακο, κηλίδες αμφιβληστροειδούς Candor, οικογένεια drusen, Νεανική ρετινόσχιση, κυρίαρχη προοδευτική βοθρίου, του κώνου, kolbochno-ράβδος-και-μπαστούνια του κώνου δυστροφία.

    parabulbarly ενέσεις ταυρίνη και αντιοξειδωτικά, χορήγηση αγγειοδιασταλτικών παραγόντων (πεντοξυφυλλίνη, νικοτινικό οξύ), στεροειδή φάρμακα. Η βιταμινοθεραπεία χρησιμοποιείται για την ενίσχυση των αιμοφόρων αγγείων και τη βελτίωση της παροχής αίματος (Β, Α, Γ, Ε). Φυσικοθεραπευτικές μέθοδοι θεραπείας παρουσιάζονται: ηλεκτροφόρηση φαρμάκου, υπερηχογράφημα, διέγερση με λέιζερ του αμφιβληστροειδούς. Η τεχνική της επαναγγείωσης του αμφιβληστροειδούς με μεταμόσχευση στη ζώνη του κίτρινου σημείου της δέσμης μυϊκών ινών εφαρμόζεται. Οι ανεπτυγμένες παθογενετική αναγέννηση οφθαλμική τεχνολογία θεραπεία αυτόλογου ιστού χρησιμοποιώντας βλαστικά κύτταρα λιπώδους ιστού του ασθενούς.

    τη νόσο του Stargardt ξεκινά σε νεαρή ηλικία και γρήγορα οδηγεί σε αναπηρία δωρεάν. Σε σπάνιες περιπτώσεις, με κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, η όραση μειώνεται αργά. Οι ασθενείς συμβουλεύονται να παρακολουθούν έναν οφθαλμίατρο, να παίρνουν συμπλέγματα βιταμινών και να φορούν γυαλιά ηλίου.