Ασθένεια Unferricht-Lundborg - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ασθένεια Unferricht-Lundborg - μια κληρονομική νόσος που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα και χαρακτηρίζεται από ποικίλες και προοδευτικές εκδηλώσεις. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι η κατασχέσεων, μυόκλωνος, που προκαλείται από εξωτερικά ερεθίσματα, τις αυξανόμενες παραβιάσεις της νοητικής δραστηριότητας και αισθητήρια αταξία. Σφάλμα-Lundborg νόσο Unferrihta βασίζεται σε νευρολογική εξέταση του ασθενή, την οικογένεια μελέτη της ιστορίας και η ανάλυση των γενετικών δεδομένων. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία, αλλά η έγκαιρη θεραπεία που βασίζεται σε αντισπασμωδικά και νοοτροπικά φάρμακα μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη και να εξαλείψει σχεδόν πλήρως τα συμπτώματα της νόσου.

  • Αιτίες ασθένειας Unferricht-Lundborg
  • Συμπτώματα της ασθένειας Unferricht-Lundborg
  • Διάγνωση της ασθένειας Unferricht-Lundborg
  • Θεραπεία και πρόγνωση της ασθένειας Unferricht-Lundborg
  • Ασθένεια Unferricht-Lundborg - θεραπεία

  • Ασθένεια του Unferricht-Lundborg


    αταξία; η ήττα των μυϊκών δομών του προσώπου και ο λάρυγγας οδηγούν σε διαταραχές της ομιλίας - δυσαρθρία.

    Στα πρώτα χρόνια της νόσου του Unferricht-Lundborg, δεν παρατηρούνται διαταραχές υψηλότερης νευρικής δραστηριότητας. Σταδιακά, υπάρχουν αλλαγές στον χαρακτήρα - οι ασθενείς γίνονται ερεθισμένοι, κλαίνε, συχνά υπάρχουν εναλλαγές της διάθεσης. Αυτές οι εκδηλώσεις της ασθένειας Unferricht-Lundborg είναι αρχικά ασταθείς, τείνοντας να αυξηθούν τις πρώτες ώρες μετά από επιληπτικές κρίσεις. Στη συνέχεια, υπάρχουν διαταραχές της μνήμης, το φάσμα των συμφερόντων του ασθενούς μειώνεται, εμφανίζονται σημάδια άνοιας. Στην περίπτωση της ασθένειας Unferricht-Lundborg, εμφανίζονται μερικές φορές ψυχωτικές διαταραχές, όπως ψύχωση, σχιζοφρένεια, απόπειρες αυτοκτονίας. Για 10-12 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων σημείων γνωστικών διαταραχών, μπορεί να εμφανιστεί πλήρης άνοια και βαθιά άνοια. Χωρίς την κατάλληλη θεραπεία, η ασθένεια του Unferricht-Lundborg μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία του ασθενούς λόγω συνδυασμού αταξίας, διαταραχών ομιλίας και διανοητικής καθυστέρησης.

    ηλεκτροεγκεφαλογράφημα παρουσιάζουν επιβράδυνση του ρυθμού υποβάθρου, φωτοευαισθησία, κύματα πολυσυπνίσματος. Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού συνήθως δεν αποκαλύπτει σημαντικές ανωμαλίες στη νόσο Unferricht-Lundborg. Ένα έμμεσο σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η παρουσία παρόμοιας κατάστασης στους συγγενείς αίματος, η οποία προσδιορίζεται στη μελέτη μιας κληρονομικής ιστορίας.

    Η γενετική διάγνωση της ασθένειας Unferricht-Lundborg μπορεί να διεξαχθεί με διάφορους τρόπους. Παραδοσιακά, η άμεση αλληλούχιση της αλληλουχίας του γονιδίου CSTB χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μιας μετάλλαξης. Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατό να ανιχνευθούν παραβιάσεις της δομής του γονιδίου, τόσο σημειακού όσο και ενδιάμεσου. Μια άλλη μέθοδος διάγνωσης της ασθένειας Unferricht-Lundborg, που αναπτύχθηκε από γενετιστές, είναι μια αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης για την ενίσχυση ορισμένων τμημάτων του γονιδίου CSTB. Παρεμβολή των 500-600 ζευγών βάσεων είναι η αιτία παραβίαση περιέχει ένα μεγάλο αριθμό επαναλήψεων CG, έτσι ώστε η όλη ενεργό θραύσμα του γονιδίου δεν υποβάλλεται σε ενίσχυση με PCR. Ο χρωματογραφικός διαχωρισμός των προϊόντων αντίδρασης θα βοηθήσει στην αναγνώριση της απουσίας ορισμένων θραυσμάτων, γεγονός που αποτελεί ένδειξη της νόσου του Unferricht-Lundborg.

    Θεραπεία και πρόγνωση της ασθένειας Unferricht-Lundborg



    Το πιο κοινό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ασθένειας Unferricht-Lundborg είναι το βαλπροϊκό οξύ. Αυτό το αντισπασμωδικό φάρμακο αποδυναμώνει αποτελεσματικά τον μυοκλονισμό και μειώνει τη συχνότητα εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων. Στην ίδια ιδιότητα, χρησιμοποιείται ένας άλλος αντιεπιληπτικός παράγοντας, η κλοναζεπάμη. Για να επιβραδύνει την ανάπτυξη των γνωστικών διαταραχών, χρησιμοποιήστε νοοτροπικά φάρμακα - για παράδειγμα, πιρακετάμη. Ο διορισμός μιας τέτοιας περίπλοκης θεραπείας λίγο πριν από την εμφάνιση της νόσου Unferricht-Lundborg ή λίγο αργότερα επιτρέπει να επιβραδυνθεί σημαντικά η ανάπτυξη της παθολογίας και να ζήσει ο ασθενής 60-70 χρόνια.

    Παρουσία σημείων γνωστικών διαταραχών ποικίλης σοβαρότητας, ενδείκνυται η ψυχιατρική συμβουλευτική. Η πρόγνωση της ασθένειας είναι αβέβαιη ή, με την καθυστερημένη θεραπεία, δυσμενής. Μερικές φορές υπάρχουν ανθεκτικές σε φάρμακα μορφές ασθένειας Unferricht-Lundborg, που αντιδρούν ασθενώς μόνο σε ισχυρά αντισπασμωδικά. Σε αυτή την περίπτωση, και ελλείψει θεραπείας, ο ασθενής αναμένει αναπηρία λόγω αταξίας και βαθιάς άνοιας.