Ασθένεια του Refsum - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ασθένεια του Refsum - γενετικά καθορισμένη διαταραχή της οξείδωσης φυτανικό οξέος και η συσσώρευση του στους ιστούς του σώματος, οδηγώντας σε νευρολογικές διαταραχές, διαταραχές της όρασης, ακοής, όσφρησης, ιχθυωτικών αλλαγές του δέρματος, διαταραχές της καρδιάς. Διαγνωσθεί από το επίπεδο του φυτικού οξέος στο αίμα και τα ούρα, που είναι πολύ υψηλότερο από το κανονικό. Επιπλέον, η μελέτη του νευρικού συστήματος, η οπτική λειτουργία, η ακοή και η οσμή, η καρδιακή δραστηριότητα. Η βάση της θεραπείας είναι μια δίαιτα με περιορισμό των θρεπτικών συστατικών που περιέχουν φυτοϊκό οξύ. Σε σοβαρή κατάσταση, οι ασθενείς παρουσιάζουν πλασμαφαίρεση.

  • Αιτίες της νόσου του Refsum
  • Συμπτώματα της νόσου του Refsum
  • Διάγνωση της νόσου του Refsum
  • Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου του Refsum
  • Νόσος του Refsum - θεραπεία

  • Νόσος του Refsum


    νευρολόγος, ο οποίος έδωσε την πρώτη περιγραφή της ασθένειας το 1946. Σε νευροεπιστήμη είναι επίσης γνωστή ως κληρονομική polinevropaticheskaya αταξία, αισθητικοκινητική πολυνευροπάθεια τύπου 4 ασθένεια Refsum. Δεδομένου ότι η παθογένεση της νόσου βασικού υποστρώματος ενεργεί dysmetabolism λιπιδίου, νόσος του Refsum μπορεί να αποδοθεί σε κληρονομικά lipidosis, η οποία επίσης σχετίζεται νόσο Niemann-Pick, ασθένεια Tay-Sachs, η νόσος του Gaucher και ούτω καθεξής.

    Η ηλικία εκδήλωσης των συμπτωμάτων κυμαίνεται από 1 έως 50 έτη. Σε σχέση με ένα τέτοιο ευρύ φάσμα των ντεμπούτο απελευθέρωσης ενήλικη μορφή της νόσου μετά την έναρξη της 10 ετών και βρεφικών - παιδιά 1-10 ετών. Η επικράτηση δεν έχει τεκμηριωθεί. Τα πρόσωπα και των δύο φύλων επηρεάζονται.

    αμφιβληστροειδοπάθεια. Η συσσώρευση φυτικού οξέος στο μυοκάρδιο οδηγεί στον σχηματισμό καρδιομυοπάθειας. Οι εκφυλιστικές αλλαγές στα νεύρα του συστήματος αγωγής της καρδιάς προκαλούν την εμφάνιση αρρυθμίας. Υποκατάσταση λινολεϊκό και αραχιδονικό οξύ, στο χόριο φυτανικό οξέος οδηγεί σε ιχθύωση.

    πολυνευροπάθεια: μούδιασμα των χεριών και των ποδιών, παραισθησίες, μειωμένη αντίληψη του πόνου και βαθιά (ιδιοδεκτική, κραδασμοί) ευαισθησία. Η πολυνευροπάθεια έχει έναν αισθητικοκινητικό χαρακτήρα. κινητικές διαταραχές αρχίζουν συνήθως με πάρεση των εκτεινόντων μυών των ποδιών, ακόμη υποτονική πάρεση επεκταθεί στα ακραία πόδια και τα χέρια, που συνοδεύεται από απώλεια μυϊκής μάζας πόδια, τα πόδια, τα χέρια και τους βραχίονες. Χαρακτηρίζεται από παρεγκεφαλιδική αταξία με τρεμάμενο περίπατο, υπερμετρία, αλλαγή στη γραφή. Από την πλαϊνή όψη του μια μείωση της σοβαρότητας της, μέρα-τύφλωση, στένωση των οπτικών πεδίων, σε ορισμένες περιπτώσεις - καταρράκτη. Μερικές φορές υπάρχει φωτοφοβία.

    Συχνά, η νόσος του Refsum συνοδεύεται από απώλεια, απώλεια της οξύτητας της όσφρησης (ανοσμία), πτώση του άνω βλεφάρου, διαταραχές κίνησης οφθαλμού ακοής. Υπάρχει ξηρό δέρμα και ξεφλούδισμα. Βαθμός εκδήλωση ιχθυωτικών αλλαγές μεγάλες διακυμάνσεις από ήπια πόδια υπερκεράτωση και τις παλάμες να σχηματίσουν μια λεπτή λευκή κρούστα σε σοβαρή πεταλοειδή ιχθύαση. Μερικοί ασθενείς έχουν ταυτόχρονη σκελετική δυσπλασία: καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), παραμορφώσεις πόδι (κούφια πόδια, καμπυλότητα και τη μείωση των δακτύλων).

    οφθαλμίατρο. Ελέγξτε την οπτική οξύτητα αποκαλύπτει την πτώση του, περιμετρικά θα ομόκεντρη στένωση των οπτικών πεδίων, με οφθαλμοσκόπηση δείχνει σημάδια ατροφία των οπτικών νεύρων, πολυμορφικό εκφυλιστικές αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς.

    Electroneuromyography polinevropatichesky να προσδιοριστεί η φύση των αλλοιώσεων στο περιφερικό νευρικό σύστημα, αποκαλύπτουν παθολογία των κινητικών νευρώνων του πρόσθιου κέρατος. Στη μελέτη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού διαγιγνώσκεται αυξημένο επίπεδο λευκωματίνης. Μία οσφρητική διαταραχή ανιχνεύεται με ολφατομετρία. Η παρουσία των παραμορφώσεων των οστών είναι ο λόγος για τη χορήγηση του ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης, CT ή stop ακτίνων Χ με επακόλουθη ορθοπεδικά συμβουλές. Για να εκτιμηθεί η κατάσταση της καρδιάς που εκτελείται ΗΚΓ, οι ασθενείς συμβουλεύονται έναν καρδιολόγο. Σε περίπτωση ακοής, εμφανίζεται ένας ακτινολόγος και ακουομετρία.

    Διεξάγεται γενεαλογική έρευνα για τον προσδιορισμό του τύπου παθολογικής κληρονομιάς. Η τελική διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με ανάλυση DNA. Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης της νόσου Refsum διαφοροποιούν από μυατροφία Charcot-Marie-Tooth, πολυνευροπάθειες άλλες γένεση (σύνδρομο Dejerine-Sottas, διαβητική νευροπάθεια, σύνδρομο Roussy-Levy, παρανεοπλασματικά σύνδρομο νευροπάθεια, κ.λπ.), αταξία του Friedreich.

    πλασμαφαίρεση. Προκειμένου να μειωθεί νευρολογικά συμπτώματα έχουν ανατεθεί χολινεστεράσης φαρμακευτικά προϊόντα (γαλανθαμίνη, νεοστιγμίνη), βιταμίνες, φυσιοθεραπεία, μασάζ. Κατά την παραμόρφωση των ποδιών και /ή της πάρεσης των εκτατών μυών, συνιστάται η χρήση ορθοπεδικών υποδημάτων. Η έντονη διμερής κώφωση είναι μια ένδειξη για κοχλιακή εμφύτευση.

    Η πρόγνωση με σωστή θεραπεία είναι ευνοϊκή. Εν απουσία της θεραπείας, η νόσος συνεχίζει να προοδεύει αργά, οδηγώντας σε σοβαρή πάρεση και αταξία, μια σημαντική μείωση στην όραση και την ακοή, διαταραχές της καρδιακής δραστηριότητας. Ο τελευταίος μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο του ασθενούς.