Η ασθένεια Rundu-Osler-Weber - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ασθένεια Rundu-Osler-Weber - μια από τις πιο κοινές κληρονομικές αιμορραγικές τελαγγειεκτίδες, η αιτία της οποίας είναι η αποτυχία του αγγειακού τοιχώματος κάποιων τριχοειδών αγγείων. Τα συμπτώματα της νόσου είναι συχνές αιμορραγίες της μύτης, τελαγγειεκτασία στο δέρμα και τους βλεννογόνους, σε σοβαρές μορφές μπορεί να συμβεί γαστρικά και πνευμονική αιμορραγία και χρόνιας σιδηροπενικής αναιμίας. Η διάγνωση πραγματοποιείται εξετάζοντας τον ασθενή, ενδοσκοπικές εξετάσεις, μερικές φορές - μελετώντας ένα κληρονομικό ιστορικό. Δεν υπάρχει επί του παρόντος ειδική θεραπεία της νόσου Randyu-Osler-Weber, χρησιμοποιούνται διάφορα αιμοστατικά μέτρα και θεραπεία συντήρησης.

  • Αιτίες της ασθένειας Randr-Osler-Weber
  • Συμπτώματα της ασθένειας Rundu-Osler-Weber
  • Διάγνωση της νόσου Randry-Osler-Weber
  • Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου Randyu-Osler-Weber
  • Ασθένεια Rundu-Osler-Weber - θεραπεία

  • Ασθένεια Rundu-Osler-Weber


    τελεγγειεκτασίες και δύσκολη διακοπή της αιμορραγίας. Η ασθένεια περιγράφηκε στις αρχές του 19ου αιώνα από τους ερευνητές Henri Randyu, William Osler και Frederick Parkes Weber. Περαιτέρω μελέτες των γενετιστών έχουν αποδείξει την κληρονομική φύση της νόσου, μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Διεισδυτικότητα του παθολογικό γονίδιο για σήμερα είναι άγνωστη (όπως είναι γνωστό, στην πραγματικότητα, το ίδιο το γονίδιο), η νόσος Rendu-Osler-Weber με ίση πιθανότητα επηρεάζει τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες, ωστόσο, ο βαθμός των συμπτωμάτων είναι διαφορετική για διαφορετικούς ασθενείς. Η εμφάνιση της παθολογίας είναι αρκετά υψηλή και εκτιμάται στο επίπεδο 1: 5000. Εκτός από τις κληρονομικές μορφές της νόσου, περιγράφονται περιπτώσεις σποραδικής ανάπτυξης συμπτωμάτων.

    θρομβοκυτοπενία και ανεπάρκεια άλλων παραγόντων, εντούτοις είναι δευτερογενείς και προκαλούνται από συναινετική παχυσαρκία.

    ρινική αιμορραγία. Προσδιορίστε την πηγή τους, ακόμη και αν είναι πολύ δύσκολο ενδοσκοπική ρινοσκόπηση, η χρήση αιμοστατικών σπόγγων και turundae συχνά δεν συμβάλλουν να σταματήσει η αιμορραγία, ακόμη και να τον προκαλέσει ακόμα περισσότερο. Υπάρχουν περιπτώσεις θανάτου λόγω ρινορραγιών στη νόσο Rundu-Osler-Weber. Κατά κανόνα, σε μια τέτοια κλινική εικόνα, ο ασθενής παραπέμπεται για εξέταση στον αιματολόγο, ωστόσο δεν αποκαλύπτονται σημάδια της κολλαγοπάθειας. Εάν οι αιμορραγίες είναι μακρές ή άφθονες, τα συμπτώματα αιμορραγίας σχετίζονται επίσης με ζάλη, λιποθυμία, χλιδή και άλλες αναιμικές εκδηλώσεις.

    Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις νόσου Randyu-Osler-Weber, μπορεί να εμφανιστεί στομάχι (μέλαινα, έμετος από το έδαφος του καφέ, αδυναμία) και πνευμονική αιμορραγία σε ασθενείς. Μερικές φορές οι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία στην αναπνοή, αδυναμία, κυάνωση - αυτό είναι ένα σημάδι αριστερόστροφα αριστερού ελιγμού αίματος στους πνεύμονες λόγω αρτηριοφλεβικών συρίγγων. Οι τηλεανακτασίες εμφανίζονται όχι μόνο στην επιφάνεια του δέρματος, αλλά υπάρχουν και εγκεφαλικές και σπονδυλικές μορφές αγγειακών διαταραχών. Αυτό οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις, υποαραχνοειδείς αιμορραγίες, παραπληγία, καθώς και στην ανάπτυξη εγκεφαλικών αποστημάτων. Κάποιες οικογενειακές μορφές ασθένειας Rundu-Osler-Weber εκδηλώνονται κυρίως εγκεφαλικά συμπτώματα και διαταραχές με μέτρια σοβαρότητα των δερματικών τελεγγειεκτασιών και ρινική αιμορραγία.

    απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού του κεφαλιού. Οι ασθενείς παραπονιούνται για συχνές και επίμονες ρινορραγίες, αιμορραγία των ούλων, μειωμένη όρεξη, αιμόπτυση. Κατά την εξέταση, εντοπίζονται διάφοροι τύποι τελαγγειεκτασίας στο δέρμα του προσώπου, του κορμού, του λαιμού, των βλεννογόνων του στόματος και της ρινικής κοιλότητας. Ενδοσκοπική εξετάσεις (λαρυγγοσκόπηση, βρογχοσκόπηση, ενδοσκόπηση) αποκαλύπτουν επίσης αγγειακές διαταραχές του λάρυγγα και της τραχείας, του γαστρεντερικού σωλήνα, μερικοί απ 'αυτούς αιμορραγίας.

    Γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος, οι οποίες συχνά συνταγογραφούνται στον ασθενή, δεν μπορούν να ανιχνεύσουν τυχόν διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων των παθολογιών του αιμοστατικού συστήματος. Μόνο με σοβαρή αιμορραγία πρώτα συμπτώματα χρόνιας αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου - μείωση στο επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, ο αριθμός των ερυθροκυττάρων, μείωση του δείκτη χρώματος. Ωστόσο, στην περίπτωση εμφάνισης αρτηριοφλεβικών διαταραχών στους πνεύμονες, μπορεί να παρατηρηθεί μια αντίστροφη εικόνα της πολυκυτταραιμίας. Σε περίπτωση περαιτέρω αύξηση της αιμορραγίας συχνότητας και του όγκου για την ευθυγράμμιση αναιμικά συμπτώματα και σημάδια ελαττωμένης συστήματος αιμόστασης - μείωση των επιπέδων των αιμοπεταλίων και άλλων παραγόντων πήξης. Αυτό οφείλεται στην ανάπτυξη της συναινετικής παχυσαρκίας, υποδεικνύοντας μια σοβαρή μορφή ασθένειας Rundu-Osler-Weber.

    Στην περίπτωση της δημιουργίας κληρονομικού ιστορικού και την αναγνώριση συγγενών σημείων της νόσου Randyu-Osler-Weber, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν προληπτικές ιατρικές εξετάσεις από την παιδική ηλικία. Αυτό είναι ιδιαίτερα απαραίτητο εάν υπάρχουν εγκεφαλικές διαταραχές στο σύμπλοκο των συμπτωμάτων - στην περίπτωση αυτή, ξεκινώντας από την εφηβεία, είναι απαραίτητο να παραχθεί προληπτική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία του εγκεφάλου μπορεί να αποκαλύψουν την υποαραχνοειδή αιμορραγία και τα σημεία απόψυξης του εγκεφάλου. Η έγκαιρη εφαρμογή των προληπτικών εξετάσεων μπορεί να αποκαλύψει τέτοιες αλλαγές σε πρώιμο στάδιο, γεγονός που θα τους επιτρέψει να εξαλειφθούν με επιτυχία χωρίς σοβαρές συνέπειες για τον ασθενή.

    η γαστρεντερική αιμορραγία μπορεί να σταματήσει με ενδοσκοπικές τεχνικές, και με την αφθονία τους κατέφυγαν στη βοήθεια χειρουργών. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται επίσης σε τέτοιες επιπλοκές της νόσου Rundu-Osler-Weber ως δεξιά-αριστερή μετατόπιση και υποαραχνοειδής αιμορραγία. Επιπλέον, παρέχεται υποστηρικτική θεραπεία για τις βιταμίνες και τα σκευάσματα σιδήρου για αναιμία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, χρησιμοποιείται μια μετάγγιση αίματος ή μια μάζα ερυθροκυττάρων.

    Η πρόγνωση της ασθένειας Rundu-Osler-Weber σε πολλές περιπτώσεις είναι αβέβαιη, αφού όλα εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των αγγειακών διαταραχών. Για να διευκρινιστεί η εικόνα από αυτή την άποψη μπορεί να βοηθήσει μια κληρονομική ιστορία - κατά κανόνα, η συμπτωματολογία της παθολογίας των συγγενών είναι αρκετά παρόμοια. Επιδεινώνει έντονα την πρόγνωση του επιπολασμού των εγκεφαλικών εκδηλώσεων της νόσου, οι οποίες συχνά οδηγούν σε επιληψία, εγκεφαλικά επεισόδια και αποστήματα εγκεφάλου. Με την ανάπτυξη ακόμη και μικρών ρινορραγιών, οι ασθενείς θα πρέπει να απευθύνονται επειγόντως σε ιατρικές εγκαταστάσεις, καθώς συχνά δεν είναι δυνατόν να σταματούν στο σπίτι.