Νόσος των περιοδικών μυϊκών σπασμών - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ασθένεια περιοδικών μυϊκών σπασμών - κληρονομική μορφή μυοπάθειας, που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού του ασβεστίου στο σαρκοπλασμικό δίκτυο. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι οδυνηρά σπασμοί, ειδικά με σωματική δραστηριότητα, αδυναμία των μυών των ποδιών, γενική μυϊκή αδυναμία. Η διάγνωση της παθολογίας γίνεται με βάση δεδομένα κρούσης και μυϊκής ψηλάφησης, ηλεκτρομυογραφία, βιοψία μυϊκού ιστού, η γενετική έρευνα διαδραματίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία της νόσου των περιοδικών μυϊκών σπασμών, για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που χρησιμοποιούνται μη ναρκωτικά αναλγητικά, αντισπασμωδικά.

  • Αιτίες της νόσου των περιοδικών μυϊκών σπασμών
  • Συμπτώματα της νόσου των περιοδικών μυϊκών σπασμών
  • Διάγνωση της νόσου των περιοδικών μυϊκών σπασμών
  • Θεραπεία της νόσου των περιοδικών μυϊκών σπασμών
  • Ασθένεια των περιοδικών μυϊκών σπασμών - θεραπεία

  • Νόσος των περιοδικών μυϊκών σπασμών


    υπερτροφική καρδιομυοπάθεια. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται σε 1: 100000 - 1000000 αλλά ακριβή στοιχεία είναι δύσκολο να αποκτηθούν, όπως ο αριθμός των ασθενών για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν πάνε στους γιατρούς λόγω της μη ειδικά και ήπια συμπτώματα. Συχνά η νόσος είναι επαναλαμβανόμενο μυϊκούς σπασμούς ανιχνευθεί από τύχη κατά τη διάρκεια της βιοχημική ανάλυση αίματος ή άλλων μελετών, οι οποίες λαμβάνουν υπόψη το επίπεδο του κλάσματος CPK ΜΜ. Σε αντίθεση με άλλες παθολογίες αυτού του τύπου, αυτή η ασθένεια δεν έχει πρακτικά καμία επίδραση στη δραστηριότητα του μυοκαρδίου, επηρεάζεται μόνο το σκελετικό μυϊκό σύστημα, κυρίως των κάτω άκρων.

    την ηλεκτρομυογραφία, τη γενετική έρευνα και τη μελέτη μιας κληρονομικής ιστορίας. Είναι επίσης διαγνωστικής σημασίας ο προσδιορισμός του επιπέδου της κρεατινικής φωσφοκινάσης στο αίμα (κλάσμα μυών) και η μελέτη των μυϊκών ιστών που λαμβάνονται ως αποτέλεσμα της βιοψίας. Κατά την εξέταση του ασθενούς, αποκαλύπτεται η επιταχυνόμενη μυϊκή δραστηριότητα, η οποία διεγείρεται από κρουστά, μια μικρή αδυναμία στο μυϊκό σύστημα. Υποκειμενικά, οι ασθενείς παραπονιούνται για μαστικούς πόνους και σπασμούς μερικές φορές ακόμη και με ένα μικρό φορτίο (για παράδειγμα, όταν πίνετε).

    Όταν πραγματοποιείται ηλεκτρομυογραφία, ανιχνεύεται μυϊκή σύσπαση σε απόκριση μηχανικής διέγερσης, αλλά δεν υπάρχει "ηλεκτρική απόκριση". Ταυτόχρονα, ο ενθουσιασμός εξαπλώνεται γρήγορα στις γειτονικές ίνες, οδηγώντας τελικά σε σπασμό ολόκληρου του μυός. Επίπεδο CPK MM-κλάσμα στο πλάσμα του αίματος αυξάνεται, η μελέτη του δείγματος βιοψίας του μυϊκού ιστού δείχνει μια απότομη μείωση στο επίπεδο των caveolin 3 και μια μειωμένη ποσότητα πρωτεΐνης dysferlin. Ετσι δεν παρατηρείται αλλαγές στο μυοκάρδιο (αύξηση ποσότητας CM κλάσμα kratinfosfokinazy, ανώμαλη ΗΚΓ).

    Με τη βοήθεια του γενετιστή ιατρός μπορεί να προβεί σε άμεση αυτόματη ακολουθία την ακολουθία γονιδίου CAV3 η οποία θα αποκαλύψει τον τύπο της μετάλλαξης και να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει την διάγνωση της νόσου περιοδικών μυϊκούς σπασμούς. Η παρουσία τέτοιων παραβιάσεων στην άμεση οικογένεια, που καθορίστηκε κατά τη διάρκεια της κατασκευής ενός κληρονομικού ιστορικού, είναι ένα επιπλέον έμμεσο σημάδι της νόσου. Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να γίνεται με μυϊκούς σπασμούς διαφορετικής φύσεως (που προκαλείται από την παραβίαση του μεταβολισμού νερού-άλατος και την κυκλοφορία του αίματος στα άκρα, νευρολογικές ασθένειες, υπερκόπωση) και κάποιες άλλες κληρονομικές παθολογίες. Είναι ιδιαίτερα δύσκολο να διακριθεί η νόσος είναι επαναλαμβανόμενο μυϊκούς σπασμούς των άλλων ασθενειών που προκαλούνται από μετάλλαξη του γονιδίου CAV3 - σε ορισμένες περιπτώσεις αυτό είναι δυνατό μόνο με τη χρήση των γενετικών τεχνικών.

    μυοπάθειες, ευνοϊκά - τα συμπτώματα δεν έχουν προοδευτικό χαρακτήρα. Με την αύξηση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων, είναι απαραίτητο να έχετε μια ανάπαυση στο κρεβάτι για 1-2 ημέρες και να ομαλοποιήσετε την ισορροπία νερού-αλατιού.