Η νόσος του Norri - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Τη νόσο του Norry - μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση psevdogliomy αμφιβληστροειδή και των δύο ματιών κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, και άλλες διαταραχές και αναπτυξιακές διαταραχές. Τα συμπτώματα της νόσου είναι τύφλωση, η παρουσία της υπερπλασίας του αμφιβληστροειδούς χρωστικό επιθήλιο και την ίριδα, σε ορισμένες περιπτώσεις - μια προοδευτική διανοητική καθυστέρηση και προβλήματα ακοής. Η διάγνωση διεξάγεται με τη βοήθεια οφθαλμικών μελετών, γενετικής ανάλυσης και μελέτης της ιστορίας των προγόνων του ασθενούς. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο του Norry, η συνεργασία με άρρωστους ψυχολόγους και νευροπαθολόγους μπορεί να καθυστερήσει την ανάπτυξη ή να μειώσει τη σοβαρότητα της νοητικής κατωτερότητας.

  • Αιτίες της νόσου του Norry
  • Συμπτώματα της νόσου του Norry
  • Διάγνωση της νόσου του Norry
  • Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου του Norry
  • Νόσος του Norry - θεραπεία

  • Νόσο του Norry


    ο οφθαλμίατρος Γ. Norry και σχεδόν ταυτόχρονα ο συμπατριώτης Μ. Warburg. Είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται από έναν υπολειπόμενο μηχανισμό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Ως εκ τούτου, η νόσος του Νόρι παρατηρείται μόνο στα αγόρια, αν και υπάρχουν αντικρουόμενες αναφορές σχετικά με την παρουσία της όρασης και γυναίκες φορείς, οι οποίοι είναι ετεροζυγώτες. Λόγω της σημαντικής σπανιότητας της ασθένειας, η πληθυσμιακή της συχνότητα δεν έχει διευκρινιστεί ακόμη.

    η απώλεια ακοής πιθανώς αποδίδεται σε μεγάλο αριθμό τύπων μεταλλάξεων στο γονίδιο NDP - σήμερα είναι γνωστές περισσότερες από 30 από αυτές. Οι μέθοδοι της σύγχρονης γενετικής, οι επιστήμονες προσπαθούν να εντοπίζει ορίζονται χαρακτήρα μάθημα παθολογίας με ένα συγκεκριμένο τύπο ή ομάδα μεταλλάξεων, αλλά οι μελέτες αυτές αναστέλλεται λόγω της σπανιότητας της ασθένειας.

    πρόωρα μωρά ή προληπτικό υπέρηχο - αποκάλυψε μικροφθαλμίας, φθίση ή την κατανάλωση ενός ή δύο μάτια που μπορεί να δει σε υπέρηχο μάτια.

    Στη συνέχεια, μέσα σε λίγους μήνες μετά την εμφάνιση της psevdoglialnyh μαζών δυσπλαστικών, την ανάπτυξη τύφλωση, η πλειοψηφία των ασθενών αυτό είναι το 8ο μήνα της ζωής. ασθένεια Νόρι οδηγεί επίσης στην ανάπτυξη του καταρράκτη και οίδημα του κερατοειδούς - σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα πριν από leykokorii, αλλαγές, ώστε αμφιβληστροειδούς δεν είναι ορατά. Το τελικό αποτέλεσμα των οφθαλμικών μεταβολών είναι η ατροφία και η φθίση και των δύο οφθαλμών. Μερικές φορές οι παθολογικές διεργασίες στα μάτια οδηγούν σε σοβαρό σύνδρομο πόνου και κάνουν το παιδί ανήσυχο - αυτό μπορεί να χρησιμεύσει ως έμμεσο σημάδι της νόσου.

    Οι εξωφθάλμιες εκδηλώσεις της νόσου του Norry είναι η άνοια και η απώλεια ακοής της νευροαισθητικής φύσης. Νοητική καθυστέρηση (νοητική υστέρηση) δεν μπορεί να διαγνωσθεί κατά τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού, συνήθως ανιχνεύεται κατά το πρώτο και δεύτερο έτος της ζωής, ο βαθμός μπορεί να προχωρήσει με την ηλικία. Ωστόσο, αποκαλύπτεται, σύμφωνα με διαφορετικά δεδομένα, μόνο στο 25-50% των ασθενών με νόσο του Norrie, ενώ σε άλλες περιπτώσεις παραμένει το αποδεκτό επίπεδο διανοητικής ανάπτυξης. Μια παρόμοια κατάσταση με την εξασθένιση της ακοής - η απώλεια ακοής ποικίλης σοβαρότητας παρατηρείται στο 35-60% των ατόμων με αυτή την ασθένεια. Εμφανίζεται πολύ αργότερα από άλλα συμπτώματα της νόσου του Norry - στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

    την οφθαλμολογία, τη γενετική έρευνα και τη μελέτη μιας κληρονομικής ανάλυσης. Όταν προγεννητική διάγνωση στα τελευταία στάδια των ηχογραφικών μεθόδους εμβρυϊκής ανάπτυξης μπορεί να προσδιορίσει μικροφθαλμίας, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς και άλλων παραβιάσεων του σχηματισμού του οπτικού συσκευής. Αλλά αυτό δεν είναι πάντα εφικτό, διότι στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζονται συμπτώματα οφθαλμικής εμφάνισης μετά τη γέννηση. Μια πολύ πιο ειδική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης νόσου Norrie θα προσδιορίσει κλινική μεταλλάξεις γενετιστή NDP στο παρασκεύασμα που ελήφθη χρησιμοποιώντας το αμνιοκέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

    Οφθαλμική εξέταση βυθού (οφθαλμοσκόπηση) σε διαφορετικά στάδια της νόσου υποδεικνύει την παρουσία των πτυχώσεων και την απόσπαση ινών μπορεί αιμορραγία, οίδημα οπτικής θηλής. Αργότερα, αυτές οι αλλαγές αντικαθίστανται από ινοαγγειακές μάζες που αντιστοιχούν σε ψευδογλοιακή δυσπλασία. Όταν πραγματοποιείται βιοψία του κελύφους ματιών του οφθαλμού, ανιχνεύεται πολλαπλασιασμός των γλοίων, παρόμοιες διεργασίες ανιχνεύονται στο υαλοειδές. Τα τελικά οφθαλμολογικά συμπτώματα της νόσου του Norry θα είναι η αδιαφάνεια του κερατοειδούς, η νεοαγγείωση της ίριδας και η ατροφία των ματιών.

    Η γενετική διάγνωση της ασθένειας πραγματοποιείται με άμεση αλληλούχιση της αλληλουχίας του γονιδίου NDP προκειμένου να ανιχνευθούν οι μεταλλάξεις. Το αντικείμενο της μελέτης μπορεί να χρησιμεύσει ως μια σωστή ασθενείς με υποψία Νόρι και οι άμεσοι στενοί συγγενείς τους, ειδικά η μητέρα του - γιατί μπορεί να είναι φορέας του παθολογικό γονίδιο. Είναι η γενετική ανάλυση που είναι πιο αξιόπιστη και αναμφισβήτητη στον προσδιορισμό αυτής της ασθένειας. Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να πραγματοποιείται με αμφιβληστροειδοβλάστωμα, σύνδρομο Warburg, σύνδρομο Patau.

    ή την απομάκρυνση του οφθαλμού. Κατά τον εντοπισμό νοητική υστέρηση, ξεκίνησε την έγκαιρη μαθήματα με τον ψυχολόγο παιδί μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της, αλλά ένα θετικό αποτέλεσμα αυτής της θεραπείας δεν είναι εγγυημένη, αφού ο βαθμός της άνοιας εξαρτάται από γενετικούς παράγοντες πολύ. Οι διαταραχές της ακοής μπορούν να διορθωθούν με τη χρήση βοηθήματος ακοής σε περιπτώσεις όπου η νοητική υστέρηση του ασθενούς δεν φθάνει σε σοβαρό βαθμό.

    Σε γενικές γραμμές, η κακή πρόγνωση της νόσου Νόρι - ασθενείς χάνουν την όρασή τους σε νεαρή ηλικία και σε ορισμένες περιπτώσεις έχουν έντονη την άνοια και απώλεια ακοής. Κατά την εφηβεία και την ενηλικίωση είναι δυνατές επιθέσεις οξείας ψύχωσης, που συχνά αποτελούν ευκαιρία για νοσηλεία σε εξειδικευμένους οργανισμούς. Η προφύλαξη από τη νόσο του Norry μπορεί να γίνει με προγεννητική γενετική διάγνωση στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης. Είναι ιδιαίτερα αναγκαία για την εκτέλεση αυτών των ελέγχων στις περιπτώσεις όπου οι γονείς αποκάλυψε φορέα NDP του ελαττωματικού γονιδίου, ή ότι υπήρχαν περιπτώσεις της νόσου Νόρι συγγενείς.