Ασθένεια Lermitt-Duclos - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ασθένεια του Lermitt-Duklos - γενετική παθολογία, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη ενός βραδέως αναπτυσσόμενου παρεγκεφαλικού όγκου, ο οποίος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία του ασθενούς. Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου, εκτός από τα συμπτώματα των βλαβών της παρεγκεφαλίδας είναι επίσης υδρο- και megalotsefaliya, δυσπλασίες της ανάπτυξης σκελετού και υπερπλασία των ούλων. Η διάγνωση βασίζεται σε μελέτες εγκεφάλου (CT, MRI), νευρολογικά συμπτώματα και γενετικές μελέτες. Ειδική θεραπεία για την ασθένεια, Lhermitte Duklos δεν υπάρχει, αλλά η έγκαιρη χειρουργική αφαίρεση του όγκου μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.

  • Αιτίες της νόσου Lermitt-Duklos
  • Συμπτώματα της νόσου Lermitt-Duklos
  • Διάγνωση και θεραπεία της νόσου Lermitt-Duklos
  • Πρόγνωση και πρόληψη της νόσου Lermitt-Duklos
  • Ασθένεια του Lermitt-Duklos - θεραπεία

  • Ασθένεια του Lermitt-Duklos


    Τη νόσο του Cowden και το σύνδρομο Banayan-Riley-Ruvalcaba. Για πρώτη φορά τη νόσο Lhermitte-Duklos περιγράφηκε το 1920 το έτος μετά από αυτό μέχρι σήμερα υπήρχαν περίπου 220 περιπτώσεις της νόσου. Εξαιτίας αυτού, είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστεί με αξιοπιστία το περιστατικό, οι περισσότεροι ερευνητές προτείνουν ότι είναι περίπου 1: 1000000. Ένας πρόσθετος παράγοντας που περιπλέκει την μελέτη της συχνότητας της παθολογίας, είναι να ανοίξει το 1969 ασυμπτωματικούς φορείς της νόσου, Lhermitte Duklos. Η ασθένεια είναι εξίσου πιθανό επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες στη νευρολογία θεωρείται σχεδόν η μοναδική αιτία δυσπλαστικών gangliocytomas παρεγκεφαλίδα - περισσότερο από το 90% των ασθενών με αυτού του όγκου είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου, μια γενετική μετάλλαξη.

    οι νευρολόγοι διαγιγνώσκονται κατά την εφηβεία ή την τρίτη δεκαετία της ζωής του ασθενούς. Έμμεση σημάδια της παθολογίας είναι συγγενείς ανωμαλίες - υδροκεφαλία, megalotsefaliya, ανωμαλίες βούρτσες σκελετική (πολυακόρεστα και συνδακτυλία). Πιθανές σκελετικές ασυμμετρία του προσώπου, η εμφάνιση αλλοιώσεων στη γλώσσα και υπερπλασία των ούλων. Όπως όγκου ενταχθούν τα συμπτώματα της αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης και διαταραχές της κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού - πονοκεφάλους, χειρότερη το πρωί, ναυτία και έμετο, λιποθυμία.

    Σε περίπτωση απουσίας της αγωγής με τις παραπάνω εκδηλώσεις της νόσου, Lhermitte Duklos ενώνονται συμπτώματα της παρεγκεφαλίδας και κρανιακά νεύρα - παρεγκεφαλιδική αταξία, και παράλυση. Συχνά υπάρχουν διαταραχές της ομιλίας (δυσαρθρία), απώλεια, εμφανίζεται νυσταγμός, απώλεια μνήμης και αποπροσανατολισμό της ακοής. Οι ασθενείς πέφτουν στη συνέχεια σε κώμα και, χωρίς να φτάσουν στη συνείδηση, πεθαίνουν. Είναι δυνατό και ασυμπτωματική νόσο Lhermitte-Duklos η οποία μπορεί να εμφανιστεί μόνο μικρές συγγενείς ανωμαλίες. Δυσπλαστικών gangliocytomas παρεγκεφαλίδα σε αυτούς τους ασθενείς ανιχνευθεί από τύχη σε μια άλλη περίσταση που πραγματοποιήθηκε στις μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία ή κατά την αυτοψία. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι στην περίπτωση αυτή δεν είναι μια περίπτωση ασυμπτωματική, αλλά μια βραδέως εξελισσόμενη μορφή της νόσου, Lhermitte Duklos, και θα εξακολουθούν να οδηγούν στην τυπική κλινική εικόνα και στο μέλλον.

    CT του εγκεφάλου ανιχνεύεται έτσι το σχηματισμό giperdensivnoe όγκο με θολή και ακαθόριστα άκρα, τα οποία μπορούν να βρίσκονται τόσο στην επιφάνεια όσο και σε βάθος της παρεγκεφαλίδας. Μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου είναι καλύτερο να γίνεται με ενδοφλέβια Αντίθετα, δεδομένου ότι αυτό θα επιτρέψει τον καλύτερο τρόπο για τη μελέτη της δομής και του αγγειακού δικτύου νεοπλάσματα. Σε περίπτωση απουσίας της τεχνικής ικανότητας αυτών των μελετών μπορούν να γίνουν κοιλιογραφία ακτίνων Χ - συνήθως δείχνει μία μείωση ή την αντιστάθμιση της τέταρτης κοιλίας ή τρεχούμενο νερό. Ωστόσο, με μια ελαφρά ποσό gangliocytomas τέτοιες αλλαγές μπορεί να μην είναι έτσι κοιλιογραφία δεν θεωρείται η κύρια μέθοδος διάγνωσης νόσου Lhermitte-Duklos.

    Επιπλέον, είναι δυνατόν το σχηματισμό (π.χ., στη θέση επιφάνεια του όγκου σε σχέση με παρεγκεφαλίδα) λειτουργούν βιοψία ακολουθούμενη από ιστολογικές μελέτες. Παρόμοιες μελέτες τα τελευταία χρόνια έχουν δείξει ότι η παρεγκεφαλίδα σε gangliocytomas νόσο Lhermitte-Duklos είναι ένα αμαρτώματα. Στη δομή του υπάρχει μια επέκταση της μοριακής στρώσης και η πλήρωσή της με γαγγλιακά κύτταρα. Οι γιατροί παράγουν επίσης αλληλουχία γονιδίου PTEN Γενετικής αλληλούχισης το οποίο ανιχνεύει την παρουσία ή την απουσία των μεταλλάξεων εντός αυτού. Διερεύνηση της ιστορίας της οικογένειας μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου, Lhermitte Duklos - αξίζει να δίνετε προσοχή σε έμμεσες ενδείξεις της νόσου, λαμβάνοντας υπόψη το ενδεχόμενο ασυμπτωματική. Αυτές περιλαμβάνουν την παρουσία του πλησιέστεροι συγγενείς των πολυ- και συνδακτυλία, megalotsefalii, υπερπλασία των ούλων.

    Ειδική θεραπεία για την ασθένεια, Lhermitte Duklos σήμερα δεν υπάρχει, αλλά οι ασθενείς συχνά παρηγορητική χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση gangliocytomas παρεγκεφαλίδα. Αυτή είναι μία πολύπλοκη λειτουργία σε τεχνικούς όρους, όπως μεταξύ φυσιολογικού ιστού και χωρίς σαφές όριο αμαρτώματα και στρώμα μετάβασης. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο όγκος μπορεί να βρίσκεται στο βάθος της παρεγκεφαλίδας, το οποίο το καθιστά απρόσιτο για πλήρη αφαίρεση. Ωστόσο, ακόμα και μερική gangliocytomas εκτομή μπορεί να διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση του ασθενούς και να παρατείνει το χρόνο της ζωής του για πολλά χρόνια. Άλλες μέθοδοι αντιμετώπισης όγκων (π.χ., θεραπεία με ακτινοβολία) στη νόσο Lhermitte-Duklos συχνά αναποτελεσματική.

    Πρόγνωση και πρόληψη της νόσου Lermitt-Duklos



    Η πρόγνωση της νόσου Lhermitte-Duklos συχνά αβέβαιη, δεδομένου ότι εξαρτάται από έναν αριθμό περιστάσεων - τη σοβαρότητα των συνδεδεμένων δυσπλασιών, ο ρυθμός της gangliocytomas εξέλιξης, η θέση του στην παρεγκεφαλίδα. Όλοι αυτοί οι παράγοντες είναι εξαιρετικά μεταβλητή, και αυτό οδηγεί σε τέτοιες διαφορές στην κλινική εικόνα και τη διάρκεια της νόσου - από ασυμπτωματική μέχρι θανάτου κατά την παιδική ηλικία. Η πλήρης αφαίρεση του όγκου στην παρεγκεφαλίδα νόσο Lhermitte-Duklos, ειδικά αν η επιχείρηση διεξήχθη σε 30-40 χρόνια, έχει συχνά καλές προοπτικές - μια νέα παιδεία απλά δεν έχουν το χρόνο να αυξάνεται και πάλι μέχρι το τέλος της ζωής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, όταν μια πλήρης λειτουργία είναι τεχνικά αδύνατη, η μερική εκτομή μπορεί να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς.