Η νόσος της Lafora - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Νόσος Laphora - κληρονόμησε μυοκλονική επιληψία, στην οποία η απόθεση των πολυσακχαριδικών ουσιών παρατηρούνται σε διάφορους ιστούς, ειδικά στις εγκεφαλικές δομές. Η κλινική κυριαρχείται από παροξυσμούς μυοκλωνική, γενικευμένη epipristupy, προοδευτική άνοια, ψυχικές διαταραχές και διαταραχές της όρασης. Η διάγνωση περιλαμβάνει την αξιολόγηση της νευρολογικής κατάστασης, visometry, οφθαλμοσκόπηση, EEG, απεικόνισης του εγκεφάλου, τη μελέτη των βιοψιών δέρματος. Η θεραπεία είναι αναποτελεσματική, είναι ένας συνδυασμός αντισπασμωδικής θεραπείας με μαθήματα τετρακοσακτίδης.

  • Αιτίες της νόσου Laphora
  • Συμπτώματα της νόσου Laphora
  • Διάγνωση της νόσου Laphora
  • Θεραπεία της νόσου Laphora
  • Ασθένεια του Laforah - θεραπεία

  • Η νόσος Laforah


    Laforêt νευρολογική πάθηση γνωστή επίσης και ως τα κύτταρα νόσου Laforêt και μυοκλονική επιληψία τύπου II.

    ψυχική διαταραχή. Ίσως η εμφάνιση μυοκλωνικών ή εστιακών ινωσικών παροξυσμών. Οι μυοκλονικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από ξαφνικές παροδικές απαντώμενες ασύγχρονη και σπασμωδικές συσπάσεις των μεμονωμένων μυϊκών ομάδων. Μπορούν να προκληθεί από εξωτερικούς παράγοντες (δυνατό ήχο, το φως φλας, χοντρό αφής, συναισθηματική, και έτσι σκανδάλη. Π). Εστιακό μυοκλωνική παροξυσμών μπορεί να υιοθετηθεί για μυϊκές συσπάσεις και αρχικά ερμηνεύεται ως εκδήλωση της νεύρωσης. Οι κοινές μυοκλονίες των άκρων προκαλούν υπερκινητικότητα και εμποδίζουν ενεργές κινήσεις. Εξαφανίζονται πάντα κατά τη διάρκεια του ύπνου. Ινιακή epipristupy προχωρήσει με προκύψει η αποθηκευμένη συνείδηση ​​παροδική οπτική σκότωμα (πιθανή παροδική πλήρη τύφλωση) και /ή οπτικές ψευδαισθήσεις.

    Laforêt νόσος συνοδεύεται από νοητική έκπτωση, ψυχικές διαταραχές και διαταραχές της οπτικής λειτουργίας. Σε ορισμένα παιδιά, οι δυσκολίες της μάθησης σημειώνονται ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου. Μετά την εμφάνιση της νόσου παρατηρείται προοδευτική άνοια. Τα προβλήματα ψυχικής υγείας μπορεί να είναι ευφορία, επιθετικότητα, διέγερση, σύγχυση, παραισθησιογόνα σύνδρομο. Οι οπτικές διαταραχές εμφανίζονται λόγω της ατροφίας των οπτικών νεύρων και της εκφυλιστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.

    Με νόσος Laforêt γενικευμένων τονικοκλονικών epipristupov γίνονται μικρότερα, αλλά επιδεινώνονται από μυοκλονικές κρίσεις. Γίνονται πιο συχνές και διμερείς. Όταν γενικεύεται ο μυοκλώνος, παρατηρείται παροξυσμός με απώλεια συνείδησης. Σε προχωρημένο στάδιο υπάρχει αύξηση πνευματικής διαταραχές, αταξία επιδεινώνεται και εμφανίζονται προκύπτουν πυέλου διαταραχές, μειωμένη όραση εξελίσσεται μέχρι αμαύρωση.

    Η νόσος Laphora διαρκεί περίπου 10 χρόνια κατά μέσο όρο. Στο τελικό στάδιο, υπάρχει βαθιά άνοια και σχεδόν σταθερός μυοκλώνος. Ο θάνατος των ασθενών προέρχεται από την αλληλοεξαρτώμενη μόλυνση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν η ασθένεια εκδηλώνεται μετά από 20 χρόνια, η διάρκειά της μπορεί να είναι 20-30 χρόνια.

    δυσαρθρία. Οι πυραμιδικές εκδηλώσεις δεν είναι τυπικές. Μετά από διαβούλευση με τον οφθαλμίατρο κατά τον έλεγχο της οπτικής οξύτητας αποκαλύπτεται ο διάφορος βαθμός της μείωσης του. η οφθαλμοσκόπηση εντοπίζει αμφιβληστροειδοπάθεια και /ή ατροφία των οπτικών νεύρων. Περιμετρία εκτελούνται κατά τη διάρκεια παροξυσμών ινιακή μπορεί να καθορίσει την παρουσία τρεμοπαίζει σκότωμα.

    Ηλεκτροεγκεφαλογράφοι ανιχνεύει την σύγχρονη βραδέων κυμάτων-ρυθμό μαζί με σύντομες αιχμές μεγάλο πλάτος (κορυφές). Λειτουργική δείγμα παρουσιάζει δραστικότητα ενίσχυση επι-ανάδυση και μυοκλονικές σε απόκριση προς διέγερση λήψης και ακουστική. CT και MRI του εγκεφάλου επιτρέπει να απεικονίσει διάχυτη ατροφία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και της παρεγκεφαλίδας ιστό.

    Παθογνωμονικό κριτήριο διαγνωστικές εκτελεί κύτταρα Laforêt ανίχνευσης στους αγωγούς των αδένων ιδρώτα. Για να προσδιοριστεί αυτό το κριτήριο, πραγματοποιείται ιστολογική εξέταση των δειγμάτων που λαμβάνονται με βιοψία δέρματος. Η Laphora μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με βιοψία μυών ή βιοψία ήπατος. Laforêt ασθένεια πρέπει να διαφοροποιείται από άλλους τύπους επιληψίας σε παιδιά, κυρίως από νεανική μυοκλονική επιληψία, σε διαφορετικές σπογγώδεις, μυοκλονικές παρεγκεφαλιδική Hunt δυσσυνέργεια, κληρονομικά μεταβολικές ασθένειες (νόσος του Andersen, Ασθένεια Αποθήκευσης Γλυκογόνου τύπου V, Tay-Sachs ντεμπούτο ασθένεια αργά).

    epileptolog χρησιμοποιούνται ως παραδοσιακά αντισπασμωδικά (βαλπροϊκού να-ta), και μια νέα γενιά φαρμάκων (levetiracetam, τοπιραμάτη). Από επιληψία στη νόσο Laforêt δύσκολο να αντιεπιληπτική θεραπεία, αυτές οι φαρμακευτικές ουσίες συχνά συνδυάζονται με αιθοσουξιμίδιο, φαινοβαρβιτάλη, κλοναζεπάμη.

    Παράλληλα με τις συνεχείς ταχθείσας μαθήματα αντιεπιληπτική θεραπεία tetrakozaktidom ενδομυϊκή χορήγηση (10 έως 15 ενέσεις για την πορεία 1). Δυστυχώς, η υπάρχουσα θεραπεία είναι αναποτελεσματική και δεν μπορεί να σταματήσει την πρόοδο των κλινικών συμπτωμάτων.