Η νόσος του Cowden - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η νόσος του Cowden - γενετική ασθένεια, η κύρια εκδήλωση της οποίας είναι ο σχηματισμός καλοήθων όγκων εσωτερικών οργάνων και η συχνότητα εμφάνισης κακοήθων νεοπλασμάτων αυξάνεται επίσης. Πολλαπλά hamartomas και κύστες σχηματίζονται στο γαστρεντερικό σωλήνα, τον μαστικό αδένα, τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος. Η διάγνωση της νόσου του Cowden βασίζεται εν μέρει στη μελέτη της παρούσας κατάστασης του ασθενούς, αλλά το πιο ακριβές αποτέλεσμα προκύπτει από γενετική ανάλυση. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία αυτή τη στιγμή, χρησιμοποιείται μόνο συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων για την απομάκρυνση καλοήθων νεοπλασμάτων.

  • Οι αιτίες της νόσου του Cowden
  • Συμπτώματα της νόσου του Cowden
  • Διάγνωση και θεραπεία της νόσου του Cowden
  • Πρόγνωση και πρόληψη της νόσου του Cowden
  • Ασθένεια Cowden - θεραπεία

  • Ασθένεια Cowden


    ασθένεια Lermitt-Duklos. Ως εκ τούτου, οι γενικοί γιατροί συχνά τις ενώνουν σε μία ομάδα - τα σύνδρομα των αραχνοειδών όγκων που σχετίζονται με το PTEN.

    ένας παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει τη διανοητική καθυστέρηση ενός παιδιού και συγκεκριμένες εκδηλώσεις μιας γενετικής νόσου μπορούν να εμφανιστούν μόνο στην ενηλικίωση. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Cowden μπορούν επίσης να είναι μυωπία, παραβιάσεις του σχηματισμού της γναθοπροσωπικής περιοχής, παθολογία των δοντιών, συχνές φλεγμονώδεις ασθένειες της ανώτερης αναπνευστικής οδού (ιγμορίτιδα). Όλα αυτά καθιστούν τη διάγνωση της νόσου αρκετά δύσκολη λόγω της μεγάλης ποικιλότητας των πρώτων εκδηλώσεων και του χρόνου εκδήλωσής τους.

    Το συμπτωματικό σύμπλεγμα της νόσου του Cowden με πλήρη ανάπτυξη της νόσου περιλαμβάνει βλάβες του θυρεοειδούς αδένα, σχηματισμό ενός hamart στο γαστρεντερικό σωλήνα. Το δέρμα του ασθενούς είναι λεπτό, συχνά η ξηρότητα των βλεννογόνων μεμβρανών και ο σχηματισμός λευκοπλαστών πάνω τους. Οι γυναίκες με νόσο του Cowden σε νεαρή ηλικία διαγιγνώσκονται με ινοκυστική μαστοπάθεια, μερικές φορές κυστική υπερπλασία, είναι δυνατή η υποανάπτυξη γαλακτώδους τρόπου. Συχνά υπάρχει υποπλασία της μήτρας και αστάθεια του εμμηνορροϊκού κύκλου, γεγονός που μειώνει την περιοδική αμηνόρροια διαφορετικής διάρκειας. Από το κεντρικό νευρικό σύστημα, εκτός από την καθυστέρηση της πνευματικής ανάπτυξης, υπάρχει συχνά παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων, της αταξίας. Με τη νόσο του Cowden, ο λόγος είναι ακανόνιστος (dyslalia), οι αιτίες όμως των οποίων προκαλούνται συνήθως από ελαττώματα στο σχηματισμό των δοντιών, της γλώσσας και της μαλακής υπερώας.

    Στην στοματική κοιλότητα, εκτός από την παραβίαση του σχηματισμού των δοντιών, οι βλεννώδεις μεμβράνες συχνά αναπτύσσονται στους θηλώδεις σχηματισμούς. Χαρακτηρισμένη από πρόωρη απώλεια των δοντιών, η γλώσσα είναι διευρυμένη, κόκκινη με μια μη ομοιόμορφη επιφάνεια. Σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου του Cowden, οι κύστες και οι όγκοι μπορούν να σχηματιστούν στο ήπαρ, στα νεφρά και στα στοιχεία του μυοσκελετικού συστήματος. Το στήθος είναι συχνά βυθισμένο, ασύμμετρο, μερικές φορές την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Ο σχηματισμός των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με τη νόσο του Cowden συμβαίνει χωρίς διαταραχές, σε πολλές περιπτώσεις διατηρείται η αναπαραγωγική λειτουργία. Μεταξύ των επιπλοκών της νόσου, η μεγαλύτερη απειλή αντιπροσωπεύεται από κακοήθη νεοπλάσματα που εμφανίζονται σε διάφορα όργανα κυρίως ή ως αποτέλεσμα κακοήθειας με hamart και κύστεις.

    ο οδοντίατρος κάνει διόρθωση των δοντιών και, εάν είναι απαραίτητο, προσθετική, ο χειρουργός αφαιρεί τα hamartomas και άλλους σχηματισμούς όγκους. Κατά τη διάγνωση της νόσου του Cowden σε νεαρή ηλικία, οι παιδίατροι και οι παιδοψυχολόγοι μπορούν να μειώσουν τη σοβαρότητα των διαταραχών διανοητικής ανάπτυξης. Γυναικολόγοι μαζί με χειρουργούς αντιμετωπίζουν την παθολογία των μαστικών αδένων και των εσωτερικών γυναικείων γεννητικών οργάνων. Η εύλογη θεραπεία και η συνεχής παρακολούθηση της κατάστασης μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς, εγκαίρως για να εντοπίσει και να θεραπεύσει τις επιπλοκές που έχουν προκύψει.

    ογκολόγος και γενετιστής. Αυτές οι προφυλάξεις θα βοηθήσουν στην έγκαιρη ανίχνευση επιπλοκών, η θεραπεία τους στα πρώιμα στάδια στις περισσότερες περιπτώσεις μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση της επιβίωσης του ασθενούς.