Η νόσος Hippel-Lindau - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η νόσος Hippel-Lindau - αυτοσωμική κυρίαρχη παθολογία γονιδίων, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη ενός αριθμού πολυμορφικών όγκων στον οργανισμό. Τις περισσότερες φορές το αγγείωμα του αμφιβληστροειδούς αιμαγγειοβλάστωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος, φαιοχρωμοκύττωμα, νεφρικών όγκων και του καρκίνου του παγκρέατος. Μερικές φορές η εκδήλωση της νόσου είναι μια μεμονωμένη διαδικασία όγκου. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μετά από νευρολογική και οφθαλμολογική εξέταση, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης, υπερηχογράφημα ή αξονική τομογραφία των νεφρών, του παγκρέατος, επινεφρίδια, γενετική διάγνωση. Η θεραπεία συνίσταται στην έγκαιρη ανίχνευση και απομάκρυνση των αναδυόμενων σχηματισμών όγκων.

  • Αιτίες της νόσου Hippel-Lindau
  • Συμπτώματα της νόσου Hippel-Lindau
  • Διάγνωση της νόσου Hippel-Lindau
  • Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου Hippel-Lindau
  • Ασθένεια Hippel-Lindau - θεραπεία

  • Η νόσος Hippel-Lindau


    Παρεγκεφαλίδας αιμαγγειοβλάστωμα τα διάφορα δεδομένα που παρατηρήθηκαν σε 35-70% των περιπτώσεων νεφρικής κύστεις και νεοπλάσματα - 25% των ασθενών, του παγκρέατος αλλοίωσης - 24%, φαιοχρωμοκύτωμα - 7%. Λόγω της υψηλής μεταβλητότητας των όγκων, οι ασθενείς με νόσο νοη Hippel-Lindau, απαιτούν τις κοινές εμπειρογνώμονες Επίβλεψη στον τομέα της οφθαλμολογίας, νευρολογία, ογκολογία, ουρολογία, γαστρεντερολογίας, ενδοκρινολογίας.

    ενδοεγκεφαλική φλοιό όγκου, υποφλοιώδεις δομές, και οι όγκοι του προμήκη μυελού, ακόμη πιο σπάνιες - το νωτιαίο μυελό και περιφερικά νεύρα όγκων. Λόγω ελλιπούς εκδήλωσης γενετικών ανωμαλιών, σε μερικούς ασθενείς μπορεί να παρατηρηθεί μόνο ένα κλινικό σημάδι της νόσου.

    Σύμφωνα με την ταξινόμηση, η ασθένεια Hippel-Lindau έχει 2 τύπους: δεν υπάρχει φαιοχρωμοκύτωμα και η παρουσία της. Ο δεύτερος τύπος υποδιαιρείται σε εκδόσεις: 2Α - σε χαμηλό κίνδυνο νεφρικής αδενοκαρκινώματος, 2Β - καρκίνωμα υψηλού κινδύνου, 2C - υπάρχει μόνο φαιοχρωμοκύττωμα. Σε όλες τις υλοποιήσεις της νόσου, εκτός από 2C, μπορεί αιμαγγειοβλάστωμα εκεί ΚΝΣ και αγγειώματα του αμφιβληστροειδούς.

    υποαραχνοειδής αιμορραγία.

    Η βλάβη του CNS . Η πιο συνηθισμένη πηγή πρωτογενών συμπτωμάτων είναι οι παρεγκεφαλιδικές κύστεις (παρεγκεφαλιδικές κύστεις). Έχουν εκδηλωθεί εγκεφαλικά συμπτώματα (διάχυτη πονοκεφάλους, ναυτία ανεξάρτητα από τη λήψη τροφής, εμέτους, εμβοές), που προκαλείται από αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Τα πρώτα σημάδια περιλαμβάνουν επίσης τα επιπρίδια, μπορούν να γενικευθούν ή να εστιαστούν. Την πάροδο του χρόνου, τα σημάδια της παρεγκεφαλίδας που αποτελούν σύμπτωμα παρεγκεφαλιδική αταξία: στατική και δυναμική discoordination, adiadohokinez, υπερμετρικές και hyposynergia, πρόθεση τρόμος, miodistoniya. Όπως αύξηση συμβαίνει παρεγκεφαλιδική νεοπλάσματα μετατόπιση και συμπίεση του εγκεφαλικού στελέχους, η οποία συνοδεύεται συμπτώματα στελέχους, κατά κύριο λόγο κατάποση διαταραχή, διπλωπία, δυσαρθρία. Σπονδυλική όγκων (πιο angioretikulomy) εμφανίζονται ριζιτικός σύνδρομα, απώλεια της βαθιάς ευαισθησίας των ειδών, η έλλειψη αντανακλαστικών των τενόντων. Στο 80% των περιπτώσεων παθολογίας της σπονδυλικής στήλης, υπάρχει κλινική παρόμοια με τη συριγγομυελία. Είναι δυνατή η απεικόνιση της πλήρους βλάβης της διάμετρος του νωτιαίου μυελού.

    Οφθαλμική ήττα σε πρώιμα στάδια διαγιγνώσκονται μόνο με οφθαλμοσκόπηση. Μετά από 8 χρόνια, υπάρχουν καταγγελίες σχετικά με το νεφέλωμα της εικόνας και την παραμόρφωση της (μεταμόρφωση). Στους μισούς ασθενείς, επηρεάζονται και τα δύο μάτια. Η αύξηση με το χρόνο αγγειωμάτων του αμφιβληστροειδούς οδηγεί σε διαταραχή της κυκλοφορίας του αίματος στα αγγεία της, ισχαιμία και κυστική εκφύλιση. Στο τελευταίο στάδιο, είναι δυνατή η ραγοειδίτιδα, ο καταρράκτης, η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, το γλαύκωμα, η αιμοφθαλμία.

    Βλάβη των νεφρών σε 60-90% των περιπτώσεων αντιπροσωπεύονται από κύστεις, σε 45% των περιπτώσεων - από καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων. Τυπικά, καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων κλινικώς ντεμπούτο στην ηλικία των 40 έως 50 ετών σε ασθενείς που έχουν προηγουμένως υποβληθεί σε θεραπεία για όγκους. Στις μισές περιπτώσεις, κατά τη στιγμή της διάγνωσης του καρκινώματος, αποκαλύπτονται οι μεταστάσεις του. Ο συνδυασμός πολυκυστικού νεφρού με αγγειομάτωση του αμφιβληστροειδούς είναι πιο χαρακτηριστικός από τον συνδυασμό του με αγγειακά αγγεία. Στο 35% των ασθενών με νόσο Hippel-Lindau, η πολυκύστης διαγιγνώσκεται μετά θάνατον. Στην παιδική ηλικία, με οικογενειακό τύπο ασθένειας, η πολυκυστική νεφροπάθεια είναι συχνά η μοναδική εκδήλωσή της.

    Φαιοχρωμοκύτωμα σχεδόν οι μισές από τις περιπτώσεις είναι διμερείς. Μπορεί να είναι η μόνη κλινική εκδήλωση της νόσου. Σε συνδυασμό με το νεφρικό καρκίνωμα παρατηρείται αρκετά σπάνια.

    Η ήττα του παγκρέατος από 30 έως 72% των κύστεών της. Οι κύστες του παγκρέατος είναι καλοήθεις και σπανίως οδηγούν σε κλινικά σημαντική ενζυματική ανεπάρκεια του παγκρέατος. Παρόλο που υπάρχουν περιπτώσεις πλήρους αντικατάστασης της κύστης ιστών φυσιολογικού αδένα με την ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη.

    νευρολόγος, οφθαλμίατρος και γενετιστής με τη συμμετοχή και άλλων γιατρών: ογκολόγος, ενδοκρινολόγος, ουρολόγος, γαστρεντερολόγο.

    Στο αρχικό στάδιο πραγματοποιείται πλήρης νευρολογική και οφθαλμολογική εξέταση. Για τον εντοπισμό των παρεγκεφαλιδικών βλαβών, συνταγογραφείται CT ή MRI του εγκεφάλου. Για την ανίχνευση όγκων σε άλλες θέσεις πρέπει υπερήχους ή CT νεφρού, παγκρέατος υπερήχων ή MRI σάρωση, MRI της σπονδυλικής στήλης, των επινεφριδίων CT. Αναλύεται το επίπεδο των κατεχολαμινών και των ενζύμων του παγκρέατος. Η διάγνωση του DNA στοχεύει στην αναγνώριση μεταλλάξεων στο γονίδιο VHL.

    Έστω και αποκλείει τη νόσο Von Hippel-Lindau θα πρέπει σε κάθε περίπτωση αγγειωμάτωση αμφιβληστροειδούς κατά τη διάρκεια οφθαλμοσκόπησης, ειδικά όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Στο αρχικό στάδιο οφθαλμοσκόπηση μπορεί να καθορίσει με ένα μόνο angiomu αμφιβληστροειδούς αγγειακή διαστολή σίτιση συνεχεία καθίστανται πολλαπλές αγγειώματα, χαρακτηριζόμενη ανευρύσματος και σερπεντίνη αγγειακή στρεβλότητα. Διαγνώστε τις πρώτες αλλαγές στα αγγεία του αμφιβληστροειδούς και οι σβημένες μορφές επιτρέπουν τη φθορίζουσα αγγειογραφία του αμφιβληστροειδούς. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαφοροποιήσει τις αλλαγές του αμφιβληστροειδούς που συνοδεύουν τη νόσο Hippel-Lindau από άλλες οφθαλμικές παθολογίες: αμφιβληστροειδοπάθειες, ritinita, ρετινοβλάστωμα, οπτικής νευροπάθειας και ούτω η ακριβής διάγνωση είναι δυνατή χρησιμοποιώντας μια αμφιβληστροειδούς τομογραφία λέιζερ

    ένα νευροχειρουργό.

    Ίσως η χειρουργική αφαίρεση του όγκου της παρεγκεφαλίδας, των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, του οπτικού νεύρου. Περιγράφονται περιστατικά στερεοτακτικής χειρουργικής. Όταν γίνεται διάγνωση νεφρού καρκίνου, πραγματοποιείται μερική νεφρεκτομή και όταν ανιχνεύεται φαιοχρωμοκύτωμα, απομακρύνεται. Η χειρουργική θεραπεία των καλοήθων νεοπλασμάτων του παγκρέατος ενδείκνυται με αύξηση του μεγέθους τους σε 2-3 cm

    Χωρίς θεραπεία της νόσου οδηγεί σε τύφλωση λόγω προοδευτική αμφιβληστροειδική αγγειωμάτωση και θανατηφόρα λόγω της ανάπτυξης των εγκεφαλικών όγκων και σωματικά εντοπισμού. Όταν παρατηρούνται και υποβάλλονται σε θεραπεία, οι ασθενείς επιβιώνουν κατά μέσο όρο σε ηλικία 40-50 ετών. Οι μισοί από τους θανάτους που προκαλούνται από το κεντρικό νευρικό σύστημα αιμαγγειοβλάστωμα. Στα πρώτα στάδια της ρίζας αφαίρεση του όγκου είναι δυνατόν στους περισσότερους ασθενείς, ωστόσο, οι όγκοι τείνουν να επαναληφθεί μετά από ένα μέσο όρο 6 χρόνια μετά την απομάκρυνσή τους.