Gallervordena ασθένεια-Spatz - Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ασθένεια Gallerwarden-Spartz - κληρονομική νευροεκφυλιστική πάθηση που προκαλείται από την εναπόθεση του σιδήρου στα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου. Εκδηλωμένη σύνδρομο της νόσου, διαταραχών και πνευματική σφαίρα του ψυχισμού, υπερκινητικότητα, οπτικές διαταραχές του Πάρκινσον. Η κύρια διαγνωστική σημασία είναι το μοτίβο εντοπισμού «μάτι τίγρης» στη ζώνη ωχρά σφαίρα κατά τη διάρκεια MRI εγκεφαλικές δομές. Η θεραπεία είναι συμπτωματική: αγωνιστές ντοπαμίνης, βαλπροϊκό, αντισπασμωδικά, αντιψυχωτικά, αντικαταθλιπτικά. Οι προοπτικές είναι δυσμενείς.

  • Τα αίτια της ασθένειας Gallervordena-Spatz
  • Συμπτώματα της ασθένειας Gallervorden-Spatz
  • ασθένεια διάγνωση Gallervordena-Spatz
  • Θεραπεία και πρόγνωση της ασθένειας Gallervorden-Spatz
  • Gallervordena ασθένεια-Spatz - επεξεργασία

  • Ασθένεια Gallerwarden-Spartz


    η ατροφία των οπτικών νεύρων, η χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η ασθένεια του Gallervorden-Spartz είναι εξαιρετικά σπάνια. Ανάλογα με την ώρα της εκδήλωσης της διακρίνει νηπιαγωγείο, νεανική (έφηβος) και τα ενήλικα άτομα. Νωρίτερα η ασθένεια διαγνωστεί μόνο μετά το θάνατό του από αυτοψία. Μετά την εισαγωγή της πρακτικής MRI νευροεπιστήμης ήταν δυνατή η διάγνωση της ζωής. Μια σημαντική ανακάλυψη στη μελέτη της αιτιολογίας έγινε το 2001 όταν ευρέθη ότι η ασθένεια βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που παράγει το ένζυμο στη σύνθεση των διαταραχών pantotenatkinazy. Στη συνέχεια ασθένεια Gallervordena-Spatz μετονομάστηκε επίσημα pantotenatkinaza που σχετίζονται με νευροεκφυλισμό.

    στρεπτική δυστονία που επηρεάζει τους μυς των ποδιών. Το κύριο παράπονο είναι η δυσκολία του περπατήματος. Στη συνέχεια, κατά κανόνα, δεν υπάρχει γενίκευση της διαδικασίας με την εξάπλωση της στην μύες του λαιμού, το πρόσωπο, τον κορμό. Μαζί με τις γενικευμένες μορφές πραγματοποιήσεως μπορούν να σημειωθούν πολυεστιακή τύπου ή τμηματική δυστονίες. κράμπα η πιο συχνά παρατηρούμενη συγγραφέα, ο βλεφαρόσπασμος, paraspazm προσώπου, σπαστικό ραιβόκρανο. Το ένα τρίτο των ασθενών έχουν συμπτώματα της νόσου του Πάρκινσον: μυϊκή ακαμψία και υποκινησία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις.

    ασθένεια Gallervordena-Spatz χαρακτηρίζεται από γνωστικών διαταραχών υπό τη μορφή της μειωμένης εγρήγορσης και της μνήμης με τη σταδιακή ανάπτυξη της νοητικής καθυστέρησης? διανοητικές αλλαγές με επικράτηση της επιθετικότητας και της αντικοινωνικής συμπεριφοράς. Δυσαρθρία σημειώνεται. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν προβλήματα οπτικής οξύτητας. Σε 68% των περιπτώσεων προκαλούνται από ατροφία του οπτικού νεύρου σε 29% των περιπτώσεων - χρωστικό αμφιβληστροειδοπάθεια. Για τις μορφές των παιδιών της νόσου Gallervordena-Spatz είναι τυπικά μια ταχεία εξέλιξη σε πλήρη απώλεια της 10-15 ετών βάδιση.

    Εφηβικό παραλλαγή της νόσου Gallervordena-Spatz εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 18 ετών και χαρακτηρίζεται από μια αργή ρεύμα. εκδηλώσεις Ντεμπούτο εστιακή δυστονία συστροφής, τις περισσότερες φορές σε μύες ή τα άκρα περιοχή ortomandibulyarnoy. Συνοδεύεται από διανοητικές, διανοητικές και συμπεριφορικές διαταραχές.

    Η ενήλικη μορφή της νόσου Gallervordena-Spatz ντεμπούτο μετά από 18 ετών. Στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται με τη μορφή του συνδρόμου παρκινσονισμού. Χαρακτηριστικά εξάντληση των ενεργών κινήσεων (υποκινησία), γενικευμένη μυϊκή δυσκαμψία ( «ταχύτητα» σύμπτωμα), τρόμος και αστάθεια στάσης (αταξία). Η αξιολόγηση του τελευταίου είναι δυνατή με τη βοήθεια των δειγμάτων Tavenarda - επιχειρεί να αποσύρει τον ασθενή από μια κατάσταση ισορροπίας σε όρθια θέση, πιέζοντας τον ώμο του προς τα εμπρός και προς τα πλάγια. Το κύριο χαρακτηριστικό είναι ο συνδυασμός των παρκινσονισμού με διαφορετικές υπερκινητικότητα (μυοκλονία, εστιακή δυστονία συστροφής, αθέτωση, gemibalizmom). Ο βαθμός γνωστικής εξασθένησης μπορεί να κυμαίνεται από την πλήρη διατήρηση έως την προοδευτική άνοια. Πιθανή συναισθηματική αστάθεια, κατάθλιψη, επιθετικότητα, epipristupy.

    νευρολόγους. Τα βασικά κριτήρια της νόσου θεωρείται ότι κάνει το ντεμπούτο του στην ηλικία των 30 εξωπυραμιδική διαταραχή, μια σταθερή εξέλιξη των συμπτωμάτων, η παρουσία ενός τυπικού εικόνες μαγνητικής τομογραφίας. Πρόσθετα χαρακτηριστικά που αποδίδονται σημάδια πυραμιδική παρουσία, προοδευτική epipristupy πνευματική παρακμή, οπτική ατροφία νεύρων, χρωστική ατροφία του αμφιβληστροειδούς, αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

    Η διάγνωση γίνεται με βάση τα στοιχεία της νευρολογικής κατάστασης και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα. Σε περίπτωση παραβίασης των οφθαλμίατρο συμπεριφοράς διαβούλευσης, viziometriyu, οφθαλμοσκόπηση. Καθορισμός του τύπου κληρονομιά φέρει γενετιστής από την κατάρτιση του γενεαλογικού δέντρου. Η διάγνωση του DNA είναι δυνατή (αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο της παντοθενικής κινάσης). Κατά τη διεξαγωγή του εγκεφάλου ΡΕΤ είναι δυνατό να προσδιοριστεί ένα μειωμένο μεταβολισμό στην περιοχή pallidum. Οι λόγοι για τον αποκλεισμό της νόσου Gallervordena-Spatz είναι η παρουσία των συμπτωμάτων των άλλων παθολογικών καταστάσεων στις οποίες μπορεί να τοποθετηθεί με κλινική εικόνα: η νόσος του Wilson, η χορεία του Huntington, neyroakantotsitoza, νόσο Machado-Joseph.

    Η θεμελιώδης μέθοδος διάγνωσης νόσου Gallervordena-Spatz εξυπηρετεί MRI. Σε όλα τα παραδειγματικές πραγματοποιήσεις παθολογίας σε Τ2 MRI του εγκεφάλου προσδιορίζεται στην ωχρή υπερένταση οβάλ περιοχή περιοχή που βρίσκεται περιβάλλεται από περαιτέρω περιοχή ελαττωμένης έντασης σήματος. Μια τέτοια εικόνα MRI είναι παθογνωμονική και έχει ονομαστεί το μάτι μιας τίγρης. περιοχή ελαττωμένης έντασης σήματος είναι ένα «μάτι» και υπερένταση - «μαθητής» του. Ο χρόνος εμφάνισης αυτού του σημείου στις τομογραφίες εξακολουθεί να συζητείται. Σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, «Eye of the Tiger» μπορεί να εμφανιστεί πριν από την κλινική εκδήλωση της νόσου, σύμφωνα με άλλους - σε λίγα χρόνια από το ντεμπούτο των κλινικών συμπτωμάτων.

    Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου Gallervorden-Spatz



    Επί του παρόντος νόσο Gallervordena-Spatz δεν είναι αποτελεσματική θεραπεία. Προσπάθειες θεραπεία εμποδίζει τη συσσώρευση των ενώσεων χηλικής σύμπλεξης σιδήρου (δεφεροξαμίνη) και αντιοξειδωτικά δεν ήταν επιτυχείς. Σε σχέση με αυτό, χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Το σύνδρομο του Πάρκινσον είναι μια ένδειξη για αγωνιστές ντοπαμίνης (πιριβεδίλη, πραμιπεξόλη) ή παράγωγα αμανταδίνη. Ωστόσο, με αυτήν την ασθένεια, είναι συνήθως ανθεκτική στη θεραπεία.

    Όταν χρησιμοποιείται υπερκινητικότητα βαλπροϊκό, βενζοδιαζεπίνες (διαζεπάμη, κλοναζεπάμη). Όταν συνιστάται σπαστικότητα χαλαρωτικά (βακλοφένη, τολπερισόνη υδροχλωρική) σε epipristupah - τοπιραμάτης, ή βαλπροϊκό, με γνωστικές διαταραχές - ipidacrine και χολίνη alphosceratus, για ψυχικές ανωμαλίες - αντιψυχωτικά (ρισπεριδόνη, κουετιαπίνη, κλοναζεπάμη), αντικαταθλιπτικά 3ης γενιάς (βενλαφαξίνη, σιταλοπράμη, δαποξετίνη).

    Συμπτωματική θεραπεία της νόσου Gallervordena-Spatz μπορεί να μειώσει τα κλινικά συμπτώματα, παρατείνει την ικανότητα του ασθενούς να self-service. Ταυτόχρονα, συνεχίζεται η ανάπτυξη νέων μεθόδων θεραπείας. Αξιολογείται η αποτελεσματικότητα του παντοθενικού οξέος. Τα δεδομένα σχετικά με την θετική επίδραση στην ασθένεια μαγνητικό ωχρής διέγερση.

    Η πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Η πιο δυσμενής πορεία είναι η παλαιότερη μορφή με την οποία παρουσιάζεται η ολική αναπηρία στο διάστημα 10 - 15 χρόνια από το ντεμπούτο των συμπτωμάτων. Πιο ευνοϊκή εκδοχή ενηλίκων, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου η άνοια είναι κακώς εκφράζεται. Η μέση διάρκειά του υπερβαίνει τα 20 χρόνια.