Η νόσος του Wilson - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η νόσος του Wilson - κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο. Εμφανίζεται σε συνθήκες μεταλλάξεων στο γονίδιο ΑΤΡ7Β, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη της ΑΤΡάσης που μεταφέρει χαλκό του ήπατος. Χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου του Wilson είναι η συσσώρευση χαλκού σε διάφορα όργανα και ιστούς, κυρίως στο ήπαρ και στα βασικά γάγγλια. Η νόσος του Wilson μπορεί να εμφανιστεί στην κοιλιακή, άκαμπτη-αρρυθμία-υπερκινητική, τρόμος ή εξωπυραμιδική-φλοιική μορφή. Η διάγνωση της νόσου του Wilson περιλαμβάνει οφθαλμολογική εξέταση, βιοχημική ανάλυση ούρων και αίματος, μαγνητική τομογραφία ή CT του εγκεφάλου. Η βάση της παθολογικής θεραπείας είναι τα παρασκευάσματα θειόλης, τα οποία μπορούν να ληφθούν για αρκετά χρόνια και ακόμη και για τη ζωή.

  • Ταξινόμηση της νόσου του Wilson
  • Αιτιολογία και παθογένεια της νόσου του Wilson
  • Κλινική εικόνα της νόσου του Wilson
  • Διάγνωση της νόσου του Wilson
  • Διαφορική διάγνωση
  • Θεραπεία της νόσου του Wilson
  • Πρόγνωση και πρόληψη της νόσου του Wilson
  • Η νόσος του Wilson - θεραπεία

  • Νόσος του Wilson


    κίρρωση του ήπατος, χρόνια ηπατίτιδα, κεραυνοβόλος ηπατίτιδα.

    Άμορφη-αρρυθμο-υπερκινητική μορφή της νόσου του Wilson εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Αρχικές εκδηλώσεις είναι η μυϊκή δυσκαμψία, το αμίμα, ο θόρυβος λόγος, η δυσκολία στην εκτέλεση μικρών κινήσεων, η μέτρια μείωση της νοημοσύνης. Για αυτή τη μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από μια προοδευτική πορεία, με την παρουσία επεισοδίων επιδείνωσης και ύφεσης.

    Πνευματική μορφή της νόσου του Wilson εμφανίζεται στην ηλικία των 10 έως 30 ετών. Το κυρίαρχο σύμπτωμα είναι ο τρόμος. Επιπλέον, μπορεί να υπάρξει βραδυκινησία, ακανόνιστα, σοβαρό ψυχο-οργανικό σύνδρομο, επιληπτικές κρίσεις.

    Εξτραπυραμιδική-φλοιώδης μορφή της νόσου του Wilson είναι πολύ σπάνιο. Η αρχή της είναι παρόμοια με την αρχή οποιασδήποτε από τις παραπάνω μορφές. Χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις, εξωπυραμιδικές και πυραμιδικές διαταραχές και έντονο πνευματικό έλλειμμα.

    Η λυχνία κοπής ανιχνεύει το δακτύλιο Kaiser-Fleischer. Οι βιοχημικές μελέτες δείχνουν αυξημένη απέκκριση του χαλκού στα καθημερινά ούρα, καθώς και μείωση της συγκέντρωσης της ceruloplasmin στο αίμα. Με τη βοήθεια των μεθόδων απεικόνισης (CT και MRI του εγκεφάλου), υπάρχει ατροφία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και της παρεγκεφαλίδας, καθώς και των βασικών πυρήνων.

    Ο νευρολόγος πρέπει να το διαφοροποιήσει από τη νόσο του Parkinson, το ηπατοεγκεφαλικό σύνδρομο, τη νόσο Gellervorden-Spatz. Το κύριο διαφορικό διαγνωστικό χαρακτηριστικό αυτών των ασθενειών είναι η απουσία των διαταραχών Kaiser-Fleischer δακτυλίου και ανταλλαγής χαλκού που είναι χαρακτηριστικές της νόσου Wilson.

    θρομβοκυτταροπενία, λευκοπενία, εξάρσεις πεπτικού έλκους κλπ.).

    Η ουσία Uniothiol συνταγογραφείται σε περίπτωση δυσανεξίας (ανεπαρκούς ανοχής) της D-πενικιλλαμίνης. Η διάρκεια μιας θεραπείας είναι 1 μήνα, μετά την οποία η θεραπεία διακόπτεται για 25-3 μήνες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η γενική κατάσταση του ασθενούς βελτιώνεται, καθώς και η υποχώρηση των νευρολογικών συμπτωμάτων (δυσκαμψία, υπερκινητικότητα). Στην περίπτωση της κυριαρχίας υπερκινητικότητα συνέστησε το διορισμό του από μια σύντομη πορεία των αντιψυχωσικών, με ακαμψία - λεβοντόπα, καρβιντόπα, τριεξυλφαινυδύλιο.

    Σε περίπτωση σοβαρής πορείας της νόσου του Wilson, με την αναποτελεσματικότητα της συντηρητικής θεραπείας στο εξωτερικό, μεταμοσχεύεται το ήπαρ. Με θετικό αποτέλεσμα της επέμβασης, η κατάσταση του ασθενούς βελτιώνεται, αλλάζει η ανταλλαγή του χαλκού στο σώμα. Περαιτέρω θεραπεία του ασθενούς είναι η ανοσοκατασταλτική θεραπεία. Στη Ρωσία σήμερα είναι βαθμιαία εισάγεται μέσα μέθοδο κλινική πρακτική biogemoperfuzii με απομονωμένα κύτταρα διαβίωσης σπλήνα και ήπαρ (t. Ν Μονάδα «βοηθητικό ήπατος).

    Χωρίς ναρκωτικά θεραπεία της νόσου του Wilson είναι εκχώρησης διατροφή (πίνακας №5), ώστε να αποφύγετε τα τρόφιμα χαλκού πλούσια (καφές, η σοκολάτα, τα όσπρια, οι ξηροί καρποί και τα παρόμοια. Δ).

    ψευδάργυρο. Επιπλέον, σας συνιστούμε τη βιοχημική ανάλυση του αίματος, γενική αίματος, καθώς και τακτικές διαβουλεύσεις με γενικό ιατρό και έναν νευρολόγο.