Καλύτερη νόσος - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η καλύτερη ασθένεια - μια μορφή αμφίδρομης κεντρικό (της ωχράς κηλίδας) χρωστικής του αμφιβληστροειδούς abiotrophy οδηγώντας στον εκφυλισμό των φωτοϋποδοχέων και εκφύλιση της ωχράς σημαντική οπτική βλάβη. Χαρακτηρισμένη αρχικά από μια ασυμπτωματική πορεία, η οπτική οξύτητα μειώνεται με το χρόνο, εμφανίζεται ένα κεντρικό σκήτο. Η διάγνωση γίνεται με βάση την εξέταση της βάσης, τα δεδομένα της ηλεκτροκλωστικής και της φθορίζουσας αγγειογραφίας των αγγείων του αμφιβληστροειδούς, τις γενετικές μελέτες. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο του Best και η υποστηρικτική θεραπεία χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει την εξέλιξη των εκδηλώσεων της παθολογίας.

  • Αιτίες της νόσου του Best
  • Συμπτώματα της νόσου Besta
  • Διάγνωση της ασθένειας Besta
  • Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου Besta
  • Καλύτερη νόσος - θεραπεία

  • Καλύτερη νόσος


    η αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς Η νόσος της Best® σπάνια οδηγεί σε πλήρη τύφλωση, επιπλέον, χαρακτηριζόμενη από παρατεταμένο στάδιο πολλαπλών σταδίων. Στα αρχικά στάδια της νόσου δεν αναπτύσσουν διαταραχές της όρασης, και υπάρχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα, αλλαγές στον αμφιβληστροειδή είναι συχνά τυχαίο εύρημα κατά την κλινική εξέταση από οφθαλμίατρο. Η έγκαιρη συνταγογραφούμενη θεραπεία συντήρησης μπορεί να επιβραδύνει σημαντικά την πρόοδο της νόσου του Best.

    ηλεκτροκαλλιέργεια. Κατά τη μελέτη του τελευταίου, αποκαλύπτεται μείωση του συντελεστή Arden. Μερικές φορές τέτοιες εκδηλώσεις καταγράφονται σε ενήλικες χωρίς περαιτέρω ανάπτυξη της κλινικής εικόνας της ασθένειας του Best - αυτό θεωρείται ένα σημάδι μεταφοράς της γονιδιακής μετάλλαξης BEST1.

    Κατά τη διάρκεια του πρώτου σταδίου, τα υποκειμενικά συμπτώματα δεν εκφράζονται ακόμη, μόνο σε μερικές περιπτώσεις υπάρχει ελαφρά μείωση στην οπτική οξύτητα. Στο βάθος υπάρχουν πολλά κιτρινωπά σημεία στην περιοχή της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς. Κατά τη διάρκεια του δεύτερου σταδίου, τα σημεία αναπτύσσονται σε διαστάσεις συγκρίσιμες με τη διάμετρο του δίσκου οπτικού νεύρου και είναι παρόμοια προς τον κρόκο αυγού. Παραβιάσεις της οπτικής οξύτητας σε αυτό το στάδιο της νόσου δεν πληρούν τα οφθαλμικά καλύτερη εικόνα και ασήμαντο - παραμένει στο επίπεδο των 06-09. Στο τρίτο στάδιο της ασθένειας του Best, παρατηρείται θραύση των κύστεων του vitelliform, γεγονός που οδηγεί σε απότομη μείωση της οπτικής οξύτητας. Επίσης, κοινές καταγγελίες σε αυτό το στάδιο είναι θολή όραση, δυσκολία στην ανάγνωση μικρού κειμένου. Το τέταρτο στάδιο χαρακτηρίζεται από επαναρρόφηση προϊόντων ρήξης κύστεων και σχηματισμό ουλής στη θέση τους. Η οπτική οξύτητα σε διάφορους ασθενείς σε αυτό το στάδιο είναι από 002 έως 07 επιπλέον, υπάρχει σχετικό κεντρικό σχότομο και ψευδοϋποπόδιο. Τα όρια του οπτικού πεδίου, κατά κανόνα, δεν αλλάζουν, η συνήθης αντίληψη των χρωμάτων διατηρείται.

    Η διάρκεια κάθε σταδίου σε διάφορους ασθενείς μπορεί να ποικίλει ευρέως. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια της Best μπορεί να αναπτυχθεί πιο γρήγορα, έτσι δεν διαγιγνώσκονται κάποια στάδια. Οι αλλαγές στο fundus των δύο οφθαλμών είναι συχνότερα ασύμμετρες. Τυπικά, δεν παρουσιάζεται η ολική τύφλωση, μία από τις επιπλοκές της νόσου μπορεί να είναι καλύτερο σχηματισμό υποαμφιβληστροειδή νεοαγγειακής μεμβράνης, μειώνει σημαντικά την οπτική οξύτητα. Επιπλέον, με την ηλικία στη θέση των ουλών μετά από κύστεις vitelliform, είναι δυνατή η ανάπτυξη της σπειροειδούς σκλήρυνσης.

    οφθαλμολογία - εξέταση της βάσης, ηλεκτροκαλλιέργεια, φθορίζουσα αγγειογραφία των αγγείων του αμφιβληστροειδούς. Όταν εξετάζεται, ανάλογα με το στάδιο της νόσου, εντοπίζονται είτε κίτρινα σημεία είτε σχηματισμένες κύστεις vitelliform επικεντρωμένες στο κέντρο. Μετά τη ρήξη τους (το τρίτο στάδιο της ασθένειας του Best), η εικόνα του κεφαλιού μοιάζει με αυγό-muffin. Επιπλέον, σε οποιοδήποτε στάδιο της νόσου, αιμορραγίες αμφιβληστροειδούς μπορεί να εμφανιστούν, επίσης ορατές κατά την εξέταση. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, σχηματίζεται ένα ψευδοϋπόπιον, οι ομοιότητες χρωστικών στην περιοχή της ωχράς κηλίδας είναι ορατές.

    Μία από τις πρώτες εκδηλώσεις της νόσου είναι μια μη φυσιολογική εικόνα της ηλεκτροκαλλιέργειας, η οποία καταγράφεται πριν από την εμφάνιση των πρώτων αλλαγών στο υπόβαθρο. Best παθογνωμονικές σημάδια της νόσου - συντελεστής μείωσης Arden ή κορυφής αναλογία του φωτός στο φως αποσύνθεση, η οποία στα τελικά στάδια της ανάπτυξης νόσου είναι μικρότερη από 15. Ο φθορισμός αγγειογραφία στα πρώιμα στάδια της νόσου (πριν από τον σχηματισμό των κύστεων vitelliformnyh) παρατηρήθηκε giperflyuorestsentsii τοπικές περιοχές που αντιστοιχούν στην ατροφία επιθηλιακά μέρη χρωστικής. Μετά το σχηματισμό των κύστεων (το δεύτερο στάδιο της ασθένειας Best) στους τόπους του εντοπισμού τους αποκαλύπτει μια πλήρη απουσία φθορισμού, και όταν σπάσουν (τρίτο στάδιο) - giperflyuorestsentsiyu στα ανώτερα τμήματα της κύστης και η απουσία του στο κάτω.

    Η κλινική γενετιστής μπορεί να γίνει και γενετική διάγνωση της νόσου του Best, η οποία ανάγεται σε γονιδιακή αλληλουχία BEST 1 αλληλουχίας για να αναζητήσετε μεταλλάξεις. Η μελέτη αυτή αφορά την μάλλον πολύπλοκη, δεδομένου ότι σε αυτή την περιοχή του χρωμοσώματος 11 είναι ένας τεράστιος αριθμός των γονιδίων, οι μεταλλάξεις πολλών από αυτούς είναι επίσης σε θέση να προκαλέσει κληρονομικές ασθένειες των ματιών. Διαφορική διάγνωση της νόσου Η Besta διεξάγεται με σύνδρομο Coats και αποκόλληση του επιθηλίου των χρωστικών. Αντίθετα, η κεντρική αβιοτροφία των χρωστικών έχει πάντοτε έναν χαρακτήρα δύο όψεων και χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική ηλεκτροκαλλιέργεια.

    Θεραπεία και πρόγνωση της νόσου Besta



    Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο του Best και συνεπώς χρησιμοποιείται υποστηρικτική θεραπεία που μπορεί να επιβραδύνει σημαντικά την πρόοδο της παθολογίας. Αυτό περιλαμβάνει το διορισμό των βιταμινών Α και Ε, αγγειοδιασταλτικό και βελτιώνει τροφικά αμφιβληστροειδούς ταμεία - μελδονίου, metiletilpiridinol, emoxypine. Αυτό αναστέλλει την ανάπτυξη και την επακόλουθη θραύση των κύστεων vitelliform, επιτρέποντας τη διατήρηση μιας ικανοποιητικής οπτικής οξύτητας για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στις περιπτώσεις όπου η ασθένεια του Best είναι πολύπλοκη λόγω του σχηματισμού της υποαμφιβληστροειδικής νεοαγγειακής μεμβράνης, ενδείκνυται η διόρθωση με λέιζερ.

    Η πρόγνωση της ασθένειας του Best είναι, κατά κανόνα, υπό όρους ευνοϊκή. Η πλήρης απώλεια της όρασης συμβαίνει σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, συνήθως τα πάντα περιορίζονται στη μείωση της οπτικής οξύτητας και του σχετικού κεντρικού σκολώματος. Το περιθώριο και το ηχηρό όραμα δεν υποφέρουν, οι ασθενείς στο μέλλον δυσκολεύονται να εργαστούν μόνο με μια μικρή γραμματοσειρά και μικρές λεπτομέρειες. Όταν vitelliformnoy δυστροφία ενηλίκων όρασης που εκφράζεται ακόμη λιγότερο, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν κανένα παράπονο καθόλου, και η παρουσία της νόσου καθορίζεται μόνο από οφθαλμικά και γενετικής έρευνας.