Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση - Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - μια νευροεκφυλιστική ασθένεια, η οποία συνοδεύεται από τον θάνατο των κεντρικών και περιφερικών κινητικών νευρώνων. Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου - ατροφία των σκελετικών μυών, ακούσιες, σπαστικότητα, αύξηση των αντανακλαστικών, παθολογικά σημάδια πυραμιδική απουσία της λειτουργίας της πυέλου και του κοινού κινητικού νεύρου. Χαρακτηρίζεται από μια σταθερή προοδευτική πορεία που οδηγεί στο θάνατο. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση έχει διαγνωστεί με βάση τα στοιχεία της νευρολογικής κατάστασης, ENG, ΗΜΓ, μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου, εγκεφαλονωτιαίο υγρό ανάλυση και γενετική έρευνα. Δυστυχώς, επί του παρόντος, το φάρμακο δεν έχει αποτελεσματική παθογενετική θεραπεία της ALS.

  • Η αιτιολογία και παθογένεση των αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
  • Ταξινόμηση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
  • Η κλινική εικόνα της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
  • Η διάγνωση της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
  • Διαφορική διάγνωση
  • Θεραπεία της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
  • Η πρόγνωση της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - θεραπεία

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση


    δυσφωνία και δυσφαγία. Υπάρχει κούραση, έντονη απώλεια βάρους, εισπνευστική δύσπνοια.

    Στην κλασική έκδοση του αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με οσφυϊκή έναρξη της ντεμπούτο νόσου σχηματίζεται ασύμμετρο κάτω χαλαρό παραπάρεση με υπεραντανακλαστικότητα και παθολογικών σημείων πυραμιδική. Την ίδια στιγμή υπάρχει ένα ασύμμετρο τοπ παραπάρεση με μυϊκή ατροφία, μυϊκή υπερτονικότητα, αύξηση των αντανακλαστικών και παθολογικά σημάδια πυραμιδική. Κατά την εμφάνιση αργής παραπληγίας, οι ασθενείς διατηρούν την ικανότητα να χρησιμοποιούν τα χέρια τους. Αργότερα, εντάσσονται στο σύνδρομο bulbar και pseudobulbar.

    Η τμηματική ενσωμάτωση, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με οσφυϊκή εκδήλωση της νόσου αρχίζει με τον σχηματισμό του κατώτερου ασύμμετρων πλαδαρό παραπάρεση με ατροφία και πρώιμη τενόντια αντανακλαστικά εξαφάνιση. Στη συνέχεια ενώνει το πάνω χαλαρή ασύμμετρη παραπάρεση με αντανακλαστικά τενόντων νωρίς εξαφάνιση. Ακολούθως αναπτυσσόμενες σύνδρομο προμηκική εκδηλώνεται ως δυσφωνία και δυσφαγία. Υπάρχει μια αισθητή εισπνευστική δύσπνοια λόγω έγκαιρη συμμετοχή στην παθολογική διαδικασία βοηθητική αναπνευστικών μυών, καθώς και μια αξιοσημείωτη μείωση στο σωματικό βάρος.

    Η πραγματοποίηση πυραμιδική, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με οσφυϊκή εκδήλωση της νόσου εκδηλώνεται με το σχηματισμό του κατώτερου σπαστική παραπάρεση με αύξηση των τενόντιων αντανακλαστικών ασύμμετρη, πυραμιδική μυϊκή ατροφία και παθολογική σημάδια? στη συνέχεια ενώνεται με αυτό και ένα άνω σπαστική παραπάρεση με τα ίδια σύμβολα, και στη συνέχεια αναπτύσσει ψευδοπρομηκική παράλυση.

    Στην κλασική έκδοση του αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με προοδευτική προμηκική παράλυση σε πρώιμο στάδιο της νόσου που αναπτύχθηκε δυσαρθρία, δυσφαγία, nazofoniya, ατροφία και δεσμιδώσεις γλώσσα. Αργότερα αναπτύσσεται πάνω ασύμμετρη χαλαρή παραπάρεση με αύξηση των αντανακλαστικών, παθολογικές ατροφία και πυραμιδική σημάδια. Στη συνέχεια ενώνει το κάτω ασύμμετρη σπαστική παραπάρεση με αύξηση των αντανακλαστικών και παθολογικά σημάδια πυραμιδική. Υπάρχει μία αξιοσημείωτη μείωση του σωματικού βάρους, και οι αναπνευστικές διαταραχές ενώνονται σε ένα προχωρημένο στάδιο της νόσου.

    Στην τμηματοποιημένη παραλλαγή της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με προϊούσα προμηκική παράλυση νόσος ξεκινά με την ανάπτυξη των βραχνάδα, δυσφαγία, δυσαρθρία, απώλεια των φαρυγγικών και κάτω γνάθου αντανακλαστικά. Στη συνέχεια, το άνω χαλαρό αναπτύσσει ασύμμετρη παραπάρεση με υπεραντανακλαστικότητα, ατροφία και παθολογική σημάδια πυραμιδική. Αργότερα, ενώνει το κάτω ασύμμετρη σπαστική παραπάρεση με αύξηση των αντανακλαστικών και παθολογικά συμπτώματα. Σε σχέση με τη δυσφαγία, το σωματικό βάρος μειώνεται σημαντικά. Στο πρόσφατο στάδιο της νόσου, συνδέονται αναπνευστικές διαταραχές.

    Στην τμηματοποιημένη παραλλαγή της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με προϊούσα προμηκική παράλυση νόσος εκδηλώνεται με δυσφαγία, nazofonii, δυσαρθρία, ακούσιες και ατροφία της γλώσσας. Στη συνέχεια αναπτύσσει το πάνω ασύμμετρη χαλαρή παραπάρεση με πρόωρη απώλεια των αντανακλαστικών των τενόντων, ατροφία, αλλά η απουσία προφανούς παθολογικών σημείων πυραμιδική. Αργότερα, ενώνει το κάτω χαλαρό ασύμμετρη παραπάρεση με τα ίδια χαρακτηριστικά. Δυσφαγία λόγω μειωμένης σημαντικά το σωματικό βάρος, αναπνευστικές διαταραχές που εκδηλώνεται στα προχωρημένα στάδια της νόσου.

    ηλεκτροφυσιολογικά και παθομορφολογικά δεδομένα · σημάδια αστοχίας του κεντρικού μονονιούχου οστού σύμφωνα με τα κλινικά δεδομένα. προοδευτικά συμπτώματα διάδοση σε μία ή περισσότερες περιοχές της νεύρωσης (ανιχνεύεται με την παρατήρηση των ασθενών). Ταυτόχρονα, δεν πρέπει να υπάρχουν ηλεκτροφυσιολογικές και παθολογικά συμπτώματα μιας νόσου, η οποία θα μπορούσε να εξηγήσει την παρουσία του κεντρικού και του περιφερειακού εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων, και επίσης σχετικά με την διαθεσιμότητα των νευροαπεικόνιση δεδομένων άλλων ασθενειών, που θα μπορούσε να εξηγήσει κλινικά και ηλεκτροφυσιολογικά χαρακτηριστικά.

    Υπάρχουν διάφορες κλινικές μορφές της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS): σποραδική μορφή - αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε απομονωμένη μορφή ή με συνυπάρχουσες νόσους? γενετικά καθορισμένη (κληρονομική, οικογενής) μορφή - αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, όπως καταδεικνύεται σε περισσότερες από μία γενιά της οικογένειας που έχουν διαφορετικούς τύπους της κληρονομικότητας ή /και συνδέεται με μια ποικιλία από αιτιολογικός μεταλλάξεων. Χωριστά, ένα λίγες μεμονωμένες σύνδρομο ALS-όπως, φαινομενολογικά μοιάζουν αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, αλλά ανάπτυξη σε άλλες παθολογικές διεργασίες. Τυπικά συμπτώματα της ALS-όπως σύνδρομα: ενδημικά, σποραδική ή οικογενής παρουσία εξωπυραμιδικών συμπτωμάτων, παρεγκεφαλιδική εκφύλιση, η άνοια του μετωπιαίου τύπου του αυτονόμου αποτυχίας, αισθητηριακές και οφθαλμοκινητική διαταραχών.

    Μια άλλη μορφή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - ALS με εργαστηριακές ενδείξεις αβέβαιη διαγνωστική σημασία - περιπτώσεις ALS, σε συνδυασμό με εργαστηριακές αποδείξεις ότι υπάρχουν αβεβαιότητες που σχετίζονται με την παθογένεση της νόσου. Για τη διάγνωση των περιπτώσεων ALS που χρειάζονται για να ταιριάζουν ηλεκτροφυσιολογίας, κλινικές και νευροαπεικόνιση κριτήρια για κλινικά σημαντική ή δυνατόν αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Η αναλογία των πρόσθετων εργαστηριακά σημεία παθογένεση της νόσου είναι δυνατή αλλά δεν απαιτείται. Αυτά τα εργαστηριακά ευρήματα περιλαμβάνουν υψηλούς τίτλους αντισώματος, μονοκλωνική γαμμαπάθεια, λέμφωμα, καλοήθη ενδοκρινολογικές ανωμαλία (υπερπαραθυρεοειδισμός, υπερθυρεοειδισμός, κλπ), Εξωγενείς δηλητηρίαση (υδράργυρος, μόλυβδος, κλπ), Λοίμωξη (βρουκέλλωση, η σύφιλη, HIV, έρπητα ζωστήρα, κλπ .).

    Αν υποψιάζεστε ότι αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση που απαιτούνται: ιατρικό ιστορικό (τόσο προσωπική και οικογενειακή)? φυσική και νευρολογική εξέταση · εξετάσεις οργάνου (EMG, μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου). εργαστηριακές δοκιμές (γενική και βιοχημική ανάλυση αίματος) · ορολογικές εξετάσεις (αντισώματα κατά του HIV, αντίδραση του Wasserman κ.λπ.) · έρευνα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. μοριακή γενετική ανάλυση (μεταλλάξεις στο γονίδιο superoksiddissmutazy-1).

    Αν η ιστορία είναι σημαντικό να δοθεί προσοχή στις καταγγελίες του ασθενούς δυσκαμψία και /ή αδυναμία σε ορισμένες ομάδες μυών, μυϊκοί σπασμοί και κράμπες, απώλεια βάρους ορισμένων μυών, επεισόδια οξείας έλλειψης αέρα, ομιλία, σιελόρροια, την κατάποση, δύσπνοια (κατά τη διάρκεια της άσκησης και ελλείψει αυτών), ονειρεύονται την απογοήτευση, γενική κόπωση. Επιπλέον, είναι αναγκαίο να διευκρινιστεί η παρουσία (ή απουσία) του διπλή όραση, ρίγη, εξασθένηση της μνήμης.

    Νευρολογική εξέταση για ύποπτα αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση θα πρέπει να περιλαμβάνουν επιλεκτικές νευροψυχολογικών δοκιμών? αξιολόγηση της κρανιακής νεύρωσης, επαλήθευση του αντανακλαστικού της κάτω γνάθου. αξιολόγηση των λειτουργιών bulbar; δύναμη στερνοκλειδομαστοειδή και τραπεζοειδή μυς? αξιολόγηση του μυϊκού τόνου (στην κλίμακα του Βρετανικού Συμβουλίου Ιατρικών Ερευνών), καθώς και τη σοβαρότητα των διαταραχών του κινητήρα (σε μια κλίμακα Ashforta). Επιπλέον, θα πρέπει να μελετήσει τα παθολογικά αντανακλαστικά και δοκιμές συντονισμού (στατική και δυναμική).

    Στις ηλεκτρομυογραφία βελόνα να ανιχνεύσει σημάδια της οξείας και χρόνιας απονεύρωση ή τρέχουσα διαδικασία απονεύρωση η οποία επιβεβαιώνει την ήττα των κεντρικών νευρώνων. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα των ηλεκτροφυσιολογικών αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεσμιδώσεις είναι δυναμικά, ποσοτική κατανομή τους σε διαφορετικούς μυς μπορεί να ποικίλει. Ωστόσο, πρέπει να γνωρίζουν τις σχετικές δεσμιδώσεις ειδικότητα (μπορεί να συμβεί «καλοήθη» δεσμιδώσεις σε υγιείς ανθρώπους).

    Το μόνο εργαστηριακή μέθοδο, η οποία μπορεί να επιβεβαιωθεί με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, μια μοριακή γενετική ανάλυση του SOD γονιδίου-1. Βιοψία των περιφερικών νεύρων, των σκελετικών μυών, και άλλους ιστούς απαραίτητη μόνο σε περιπτώσεις αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, όταν υπάρχουν νευροαπεικόνιση, νευροφυσιολογικών και κλινικά δεδομένα δεν είναι χαρακτηριστικό της ALS.

    MRI της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου. Με το δείξει σημάδια εκφύλισης της πυραμιδικής εκτάσεις που είναι χαρακτηριστικές της πυραμιδικής και κλασική παραλλαγές ALS.

    Επιπλέον, σε σχέση με παρόμοια κλινικά συμπτώματα και η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, πρέπει να διαφοροποιηθεί από:

  • ασθένειες μυς (μυοσίτιδα σε κυτταρικές ανωμαλίες, δυστροφική μυοτονία Rossolimo-Steinert-Kurshmana, okulofarengialnaya myodystrophy)?
  • ασθένεια με βλάβες του νευρομυϊκού συνάψεων (βαριά μυασθένεια, σύνδρομο Lambert-Eaton)?
  • διαταραχές των περιφερικών νεύρων (κινητική νευροπάθεια με πολυνευροπάθεια πολυεστιακή μπλοκ συγκράτησης σύνδρομο Personeydzha-Turner απομονώνονται κινητήρα, εγγύς κινητήρα διαβητική πολυνευροπάθεια, neyromiotoniya Isaacs)?
  • ασθένειες του νωτιαίου μυελού (μυασθένεια μυατροφία Kennedy, καθώς και άλλα σπονδυλικής μυατροφία ενηλίκων, χρόνια ισχαιμική Vertebrogenous μυελοπάθεια, συριγγομυελία, όγκου του νωτιαίου μυελού, οικογενή σπαστική παραπληγία, ανεπάρκεια εξοζαμινιδάσης, χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία ή λέμφωμα με περιφερική κινητικούς νευρώνες)?
  • ασθένειες του εγκεφάλου (εγκεφαλοπάθεια, ατροφία πολλαπλού συστήματος, siringobulbiya, οπίσθιο βόθρο και κρανιοσπονδυλική όγκων μετάβαση)?
  • συστηματικές ασθένειες.


  • Ο νευρολόγος μπορεί μόνο μετά από εμπεριστατωμένη εξέταση, η οποία είναι συνήθως πολλαπλή. Είναι απαραίτητο να ενημερώσετε τον ασθενή σχετικά με τη μεταβλητότητα της εξέλιξης της νόσου.

    Μόνο φάρμακο επιβραδύνει σημαντικά την εξέλιξη των πλάγια μυατροφική σκλήρυνση - ριλουζόλη. Είναι ένας αναστολέας της προσυναπτικής απελευθέρωσης γλουταμικού, η χρήση των οποίων επιτρέπει να παρατείνει τη διάρκεια ζωής των ασθενών κατά μέσο όρο 3 μηνών. Οι ενδείξεις για χρήση της ριλουζόλης είναι έγκυρα αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση πιθανό στον αποκλεισμό άλλων πιθανών τραυματισμό του ασθενούς προκαλεί κεντρικούς και περιφερικούς νευρώνες κίνησης από διάρκεια ασθένειας λιγότερο από πέντε χρόνια, χωρίς τραχειοστομίας με FVC (αναγκαστική ζωτική χωρητικότητα) περισσότερο από 60%. Το Riluzole συνταγογραφείται για τη ζωή ανεξάρτητα από την πρόσληψη τροφής. Σε αυτή την περίπτωση χρειάζεται να παρακολουθείται (κάθε 3 μήνες) ηπατική επίπεδα τρανσαμινασών να αποφευχθεί η ανάπτυξη της ηπατίτιδας Β φαρμάκου.

    Προσπάθειες παθογενετική θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης άλλα φάρμακα (σε t. H. Αντιεπιληπτικά, μεταβολικές παράγοντες, αντιπαρκινσονικούς παράγοντες, αντιοξειδωτικά, αναστολείς διαύλου ασβεστίου, ανοσορυθμιστές) ήταν ανεπιτυχείς.

    Ο στόχος της Παρηγορητικής Αγωγής είναι η αναστολή της προόδου των κύριων συμπτωμάτων της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - δυσφαγία, δυσαρθρία, δεσμιδώσεις, σπαστικότητα, κατάθλιψη. Για τη βελτίωση του μεταβολισμού των μυών συνιστάται καρνιτίνη, λεβοκαρνιτίνης μαθήματα κρεατίνης για 2 μήνες τρεις φορές το χρόνο. Για τη διευκόλυνση των ασθενών με τα πόδια συνιστούν τη χρήση των ορθοπεδικών υποδημάτων, περιπατητές, καλάμια, και θρόμβωση των εν τω βάθει φλέβες εμφανίζονται επίδεση πόδι ελαστικούς επιδέσμους.

    Η δυσφαγία - ένα θανατηφόρο σύμπτωμα της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, οδηγεί σε καχεξία. Πρώτον, υπάρχει μια κοινή οδοντιατρική περίθαλψη, τη συνοχή των τροφίμων αλλάξει στη συνέχεια. Ωστόσο, στα πολύ αρχικά στάδια της ανάπτυξης της δυσφαγίας είναι απαραίτητη για να κρατήσει μια συνομιλία με τον ασθενή, εξηγώντας του την ανάγκη για ενδοσκοπική γαστροτομή, εστιάζοντας στο γεγονός ότι θα βελτιώσει την κατάστασή του και να παρατείνει τη ζωή.

    Η ανάγκη για τραχειοτομή και μηχανικό αερισμό, - ένα σήμα από τις επικείμενες θανάτους. Επιχειρήματα κατά μηχανικό αερισμό μπορεί να χρησιμεύσει απίθανο επακόλουθη απόσυρση του ασθενούς από τη συσκευή, το υψηλό κόστος της φροντίδας για έναν ασθενή, την τεχνική πολυπλοκότητα και τις επιπλοκές postresuscitation (πνευμονία, εγκεφαλοπάθεια posthypoxic et al.). Τα επιχειρήματα για τον εξαερισμό είναι η επιθυμία του ασθενούς να παρατείνει τη ζωή του.

    Η πρόγνωση της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση



    Σε αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση πρόγνωση είναι πάντα αρνητική. Εξαίρεση μπορεί να είναι κληρονομική περιπτώσεις ALS που συνδέονται με ορισμένες μεταλλάξεις στο υπεροξειδική δισμουτάση-1. Η διάρκεια της ασθένειας στην οσφυϊκή ντεμπούτο - περίπου 25 χρόνια, προμηκική - περίπου 35 χρόνια. Όχι περισσότερο από το 7% των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με ALS ζουν περισσότερο από 5 χρόνια.