Αχρωματοπία - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Achromatopsia - κληρονομική νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς και χαρακτηρίζονται από πλήρη (μονοχρωμασιακή μορφή ράβδου) ή μερική έλλειψη αντίληψης χρώματος. Σε αυτό το μαύρο και άσπρο άποψη της ασφάλειας, αν και άλλες διατάραξη της οπτικής συσκευής - ημέρα τύφλωση (ημέρα-τύφλωση), νυσταγμός, μειωμένη οπτική οξύτητα, στραβισμό μερικές φορές. Για διαγνωστική χρήση δύο τεχνικές της σύγχρονης οφθαλμολογία (εξετάσεις Ishihara, Rabkin, ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία) και Γενετικής - μελετώντας κληρονομικό ιστορικό, αλληλουχίες αλληλούχιση με το γονίδιο που σχετίζεται νόσο. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία, υπάρχουν εξελίξεις της γονιδιακής θεραπείας για ορισμένες μορφές αχρωματοπίας.

  • Αιτίες αχρωματοπάθειας
  • Ταξινόμηση της αχρωματοψίας
  • Συμπτώματα αχρωματοπάθειας
  • Διάγνωση αχρωματοπάθειας
  • Θεραπεία αχρωματοπάθειας
  • Αχρωματοπία - θεραπεία

  • Achromatopsia


    την οφθαλμολογία, και εκείνοι που έχουν προβλήματα με την αντίληψη των λουλουδιών είναι περιορισμένοι στην απόκτηση άδειας οδήγησης, που εργάζονται σε ορισμένες βιομηχανίες.

    χρωματική τύφλωση, προκαλείται από μια μετάλλαξη γονιδίων που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν κόκκινο (OPN1LW γονίδιο) ή πράσινο (OPN1MW γονίδιο) φωτοχρώματα των κώνων. Ως αποτέλεσμα της διάρρηξης της δομής, η χρωστική ουσία δεν είναι πλέον σε θέση να αντιληφθεί το φως, γι 'αυτό υπάρχει παραβίαση της αντίληψης ορισμένων χρωμάτων και αποχρώσεων. Όπως και με αυτή την ασθένεια, μόνο το ένα τρίτο των κώνων πέφτει έξω από το έργο, το έγχρωμο όραμα διατηρείται, αν και κάπως αλλάζει. Η οπτική οξύτητα είναι επίσης πολύ πιο αδύναμη, όχι η ίδια με την πλήρη αχρωματοτοπία, η φωτοφοβία εκφράζεται.

    γενετιστής ιατρού και μάλιστα ένας οφθαλμίατρος, ένας τέτοιος διαχωρισμός, με την πρώτη ματιά, δεν είναι σημαντικός. Ωστόσο, αυτό είναι σημαντικό για τους ερευνητές που αναζητούν μεθόδους θεραπείας της αχρωματοτοπίας, καθώς και στη γενετική διάγνωση της ασθένειας.

    Πληκτρολογήστε ACHM2 - προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου CNGA3 που βρίσκεται στο 2ο χρωμόσωμα και την κωδικοποιητική άλφα-3 υπομονάδα της G-πρωτεΐνης, τον δεύτερο αγγελιοφόρο των κώνων.

    Πληκτρολογήστε ACHM3 - μια μετάλλαξη του γονιδίου CNGB που βρίσκεται στο 8ο χρωμόσωμα, κωδικοποιεί την υπομονάδα βήτα-3 της G-πρωτεΐνης.

    Πληκτρολογήστε ACHM4 - μετάλλαξη του GNAT2 γονιδίου που βρίσκεται στο 1ο χρωμόσωμα και κωδικοποίηση της άλφα-3 υπομονάδας της πρωτεΐνης transducin.

    Πληκτρολογήστε ACHM5 - μια μετάλλαξη του γονιδίου PDE6C που βρίσκεται στο 10ο χρωμόσωμα, κωδικοποιεί την άλφα υπομονάδα της φωσφοδιεστεράσης.

    Πληκτρολογήστε ACHM6 - μετάλλαξη του γονιδίου PDE6H, που βρίσκεται στο 12ο χρωμόσωμα και κωδικοποιεί τη γ-υπομονάδα της φωσφοδιεστεράσης.

    Έτσι, η πλήρης αχρωματοψία προκαλείται από παραβίαση της μεταφοράς πληροφοριών από ροδοψίνη σε άλλες δομές του φωτοϋποδοχέα λόγω παραβίασης της δομής των πρωτεϊνών μεσολαβητών. Δεδομένου ότι αυτές οι πρωτεΐνες είναι οι ίδιες σε όλους τους κώνους, και οι τρεις τύποι αυτών των κυττάρων υποφέρουν. Σε αντίθεση με την πλήρη αχρωματοψία, στην περίπτωση του Daltonism, μια μετάλλαξη συμβαίνει ακριβώς στο γονίδιο των πραγματικών φωτοχρωμάτων, ο τύπος του οποίου διαιρεί τους κώνους σε τρεις ομάδες. Οι συνηθέστεροι τύποι μερικής αχρωματοπάθειας είναι:

  • Η πρωτονόπια είναι μια κόκκινη μη ευαισθησία που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου OPN1LW που βρίσκεται στον 28ο τόπο του χρωμοσώματος Χ.
  • Deuteranopia - πράσινη ανοσία, εμφανίζεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο OPN1MW που βρίσκεται στον ίδιο 28ο τόπο του χρωμοσώματος Χ.


  • ορατότητα. Λόγω της έλλειψης ευαισθησίας στα φωτεινά φωτοϋποδοχείς του κίτρινου σημείου (που αντιπροσωπεύεται κυρίως από κώνοι), η οπτική οξύτητα πέφτει, συχνά σε επίπεδο 01 και χαμηλότερο. Η αχρωματοπία οδηγεί επίσης σε αυξημένη ευαισθησία των ματιών στο φως και στην ανάπτυξη φωτοφοβίας και ηλιθιώπησης κατά τη διάρκεια της ημέρας (ημεραροπία) σε αυτό το υπόβαθρο. Συχνά, τα παραπάνω συμπτώματα περιπλέκονται από το στραβισμό. Ένας σημαντικός ρόλος στην πλήρη αχρωματοτοπία διαδραματίζονται από ψυχολογικούς παράγοντες - συχνά προς τα κάτω ματιά (λόγω της αυξημένης ευαισθησίας στο φως), η ανάγκη να φορούν γυαλιά ηλίου μπορεί να πιέσει τον ασθενή.

    Με ατελή αροματόπωση παρατηρούνται όλα τα παραπάνω συμπτώματα, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πολύ πιο αδύναμα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο ίδιος υπέστη μόνο ένα μέρος των φωτοϋποδοχέων (κώνους περίπου το ένα τρίτο), έτσι ώστε η οπτική οξύτητα σπάνια πέφτει κάτω από 03 φωτοφοβία, και μέρα-τύφλωση είναι λιγότερο έντονη, σπάνια αναπτύσσεται υπερμετρωπία. Το υποκειμενικό σύμπτωμα είναι παραβίαση της αντίληψης χρώματος - για παράδειγμα, ένας ασθενής με ατελή αχρωματοτοπία στην περίπτωση της πρωτονόπια δεν κάνει διάκριση μεταξύ πράσινου και κόκκινου.

    Ηλεκτρορεντινογραφία - μείωση του πλάτους των κορυφών σε σχήμα κώνου μέχρι την πλήρη εξαφάνισή τους με πλήρη αχρωματοψία.

    Οι γενετικές διαγνωστικές μέθοδοι μειώνονται στην αλληλούχιση των αλληλουχιών που σχετίζονται με γονίδια αχρωματοψίας προκειμένου να ανιχνευθούν μεταλλάξεις. Βοήθεια για την ανίχνευση της νόσου μπορεί να μελετήσει ένα οικογενειακό ιστορικό για να διευκρινίσει τη φύση της παθολογικής κληρονομιάς. Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να διεξάγεται με ορισμένες μορφές χρωστικής αμφιβληστροειδούς αμφιβληστροειδούς - οι αρχικές εκδηλώσεις αυτής της νόσου μπορεί να έχουν συμπτώματα παρόμοια με αχρωματόπια.

    Θεραπεία αχρωματοπάθειας



    Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή αχρωματοψίας. Η διεξαγόμενη έρευνα στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας έδωσε τη δυνατότητα να αποκατασταθεί εν μέρει η αντίληψη των λουλουδιών στα εργαστηριακά ζώα. Τα διορθωτικά και γυαλιά ηλίου χρησιμοποιούνται για τη μείωση άλλων συμπτωμάτων της αχροματόπιας (υπερμετρωπία, αιμαροπία). Ένα μικρό κομμάτι για να βελτιώσει την αντίληψη των χρωμάτων με ελλιπή αχρωμάτοπες βοηθά φοράει γυαλιά με γυαλί νεοδυμίου - σε ορισμένες χώρες, οι ασθενείς τη δυνατότητα σε ακόμη αχρωματοψία οχήματα με κίνηση, παρέχεται η χρήση τέτοιων γυαλιών.

    Αν υπάρχει μια πλήρης πρόβλεψη αχρωμάτοπες πιο δυσμενής, αφού όρασης σε αυτή την ασθένεια έχουν την τάση να εξέλιξης. Ωστόσο, τα ίδια γυαλιά και άλλα μέτρα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς μπορούν να επιβραδύνουν αυτές τις διαδικασίες. Επίσης, υποστηρικτική θεραπεία βασισμένη στις βιταμίνες Α και Ε, μπορεί να συνταγογραφήσει αγγειοδιασταλτικά. Στην περίπτωση ημιτελών αχρωμάτοπες μειωμένη αντίληψη των χρωμάτων και μια μικρή απώλεια της όρασης δεν οδηγεί σε σοβαρά άρρωστος κατάσταση.