Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο - μια ομάδα γενετικά σχετικών ασθενειών οι οποίες προκύπτουν λόγω κληρονομική ή σωματικές μεταλλάξεις εις τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τα διάφορα στάδια της FAS-μεσολαβούμενη απόπτωση. Η συμπτωματολογία μπορεί να είναι μεταβλητή και συνηθέστερα περιλαμβάνει λεμφαδενοπάθεια, σπληνομεγαλία και διάφορες αυτοάνοσες αλλοιώσεις του αίματος, του ήπατος και του συστήματος του θυρεοειδούς. Η διάγνωση του αυτοάνοσου λεμφοπολλαπλασιαστικού συνδρόμου γίνεται με βάση τα αποτελέσματα γενικών και βιοχημικών εξετάσεων αίματος, βιοψία λεμφαδένων, γενετικές μελέτες. Ειδική θεραπεία της νόσου αυτή τη στιγμή, όχι, εφαρμόστε συνδυασμό ανοσοκατασταλτικής και κυτταροτοξικής θεραπείας.
Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο
ηπατοσπληνομεγαλία).
Οι αυτοάνοσες εκδηλώσεις της ALS καταγράφονται συνήθως μετά από λίγο μετά την λεμφαδενοπάθεια και τη μεγέθυνση της σπλήνας. Βασικά είναι η ήττα των βλαστών του αίματος - θρομβοπενία, αιμολυτική αναιμία, η οποία οδηγεί σε ίκτερο, σπάνια ουδετεροπενία. Εκτός από το αίμα, οι αυτοάνοσες αλλοιώσεις μπορούν να υποβληθούν σε γαστρεντερική οδό (γαστρίτιδα, παγκρεατίτιδα, κολίτιδα, αυτοάνοση ηπατίτιδα). Το δέρμα μπορεί να δείξει σημάδια αγγειίτιδας, καθιστώντας κλινική σύνδρομο αυτοάνοσης λεμφοπολλαπλασιαστικές είναι παρόμοια με εκείνη σε συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν μορφές αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας, σπειραματονεφρίτιδα, επηρεάζονται αρθρώσεις, οφθαλμικό ιστό (ιριδοκυκλίτιδα, ραγοειδίτιδα). Υπάρχουν συχνές βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος - επιληπτικές κρίσεις, μυελίτιδα, παρεγκεφαλιδική αταξία.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και ο αριθμός τους μπορεί να διαφέρουν σημαντικά για κάθε ασθενή. Επιπλέον, αυτοάνοση λεμφοπολλαπλασιαστικές σύνδρομο, κίνδυνος κακοήθων όγκων αυξάνεται κατά δέκα φορές, καθώς και οι κλώνοι του όγκου των λεμφοκυττάρων εξαλείφονται με την απόπτωση. Περίπου το 20% των ALS οδηγεί σε μη-Hodgkin λέμφωμα (λέμφωμα Burkitt, θυλακοειδές λέμφωμα), που περιγράφεται και άλλους καρκίνους. Εξαιτίας αυτού, οι εκδηλώσεις ALS μπορούν να αναγνωριστούν λανθασμένα ως συνέπεια της διήθησης του όγκου του λεμφικού ιστού. Μεταξύ των άλλων επιπλοκών της αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο είναι πιο κοινή τραυματική ρήξης σπληνός, σήψη και άλλες μολυσματικές βλάβες.
Μια εξέταση αίματος μπορεί να παρουσιάσει μείωση του αριθμού ορισμένων κυττάρων (αναιμία, θρομβοκυτταροπενία), σε ορισμένους ασθενείς ορίζεται υψηλή (έως 30%) ηωσινοφιλία. Το τεστ Coombs είναι θετικό, στην βιοχημική ανάλυση του αίματος, προσδιορίζεται η έντονη υπεργαμμασφαιριναιμία. Ένα εξαιρετικά ευαίσθητες μεθόδους ανοσολογικής διάγνωση των αυτοάνοσων λεμφοϋπερπλαστικών ροής σύνδρομο immunotsitoflyuorimetriya διεξάγεται για να προσδιορίσει τον αριθμό των λεμφοκυττάρων με άτυπες υποδοχέα επιλογέα (CD3 + CD4-CD8-). Με το ALS, ο αριθμός των κυττάρων αυτών υπερβαίνει το 1% όλων των λεμφοκυττάρων. Στη βιοψία των λεμφογαγγλίων προσδιορίζεται η θυλακοειδής υπερπλασία, το αποτέλεσμα μιας ιστολογικής εξέτασης της σπλήνας είναι η λεμφοειδική υπερπλασία.
Ένας γενετιστής μπορεί να εκτελέσει αλληλουχία γονιδίου FAS για να αναγνωρίσει μεταλλάξεις που έχουν προκαλέσει αυτοάνοσο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο. Λόγω των μεγάλων ποσοτήτων αυτού του γονιδίου για την επιτάχυνση και τη μείωση του κόστους της αναζήτησης διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο σε χωριστά εξώνια του γονιδίου FAS, στην οποία οι πιο συχνά ανιχνεύονται παραβιάσεις - Οι περιοχές αυτές ονομάζονται «θερμά σημεία». Έτσι, με τη βοήθεια των γενετικών διαγνωστικών είναι δυνατόν να ορίσουμε μόνο τύπους ALS 1A, 1B και 1m. Μέχρι σήμερα δεν έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι για τον προσδιορισμό των εναπομενουσών μορφών ALS με γενετικές μεθόδους. Η μελέτη του κληρονομικού ιστορικού θα είναι σε ορισμένες περιπτώσεις αναποτελεσματική λόγω μιας σημαντικής αναλογίας των μορφών της νόσου που προκαλούνται από σωματικές μεταλλάξεις.
χολική κίρρωση. Επίσης, οι διαταραχές της ανοσίας παίζουν σημαντικό ρόλο στην πρόγνωση, καθώς η σήψη και άλλες μολυσματικές βλάβες είναι συχνά η αιτία θανάτου. Η πρόγνωση του συνδρόμου αυτοάνοσων λεμφοϋπερπλαστικών θα πρέπει να θεωρείται και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, περίπου το ένα πέμπτο των ασθενών πεθαίνουν από διάφορους τύπους λεμφωμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται αυθόρμητη και παρατεταμένη ύφεση της παθολογίας.