Αστερογένεση - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Atelosteogenez - μια ομάδα γενετικών παθολογιών - χονδροδυσπλασία, οι οποίες συχνά οδηγούν σε θάνατο σε νεαρή ηλικία ή σε στάδιο ενδομήτριας ανάπτυξης. Οι σημαντικότερες εκδηλώσεις των ασθενειών προεξέχουν υποπλασία μηριαία και βραχιονίου οστά στην άπω τμήματα τους, συντομεύοντας νευρώσεων και στένωση του θώρακα, εξαρθρώσεις των αρθρώσεων και η καμπυλότητα των σωληνωτών οστών. Η διάγνωση της ατελοστερογέννεσης γίνεται με βάση την ακτινογραφία των οστικών δομών, την παρούσα κατάσταση του ασθενούς και τα αποτελέσματα των γενετικών μελετών. Η θεραπεία οποιασδήποτε μορφής αστελογένεσης δεν υπάρχει σήμερα.
Atelosteogenez
Η παιδιατρική θεωρείται μία από τις πιο σοβαρές μορφές συγγενούς χονδροδυσπλασίας.
ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου ή θανάτου σε νεαρή ηλικία.
Atelosteogenez τύπου 2 που προκαλούνται από μετάλλαξη στο γονίδιο SLC26A2 που χαρακτηρίζεται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 κωδικοποιεί ένα θειικά ιόντα δομή πρωτεΐνης μεταφορέα, παίζει καθοριστικό ρόλο στο σχηματισμό των πρωτεογλυκανών του χόνδρου. Επίσης, συμμετέχει στον σχηματισμό ενδοχονδρικού οστού τύπων, έτσι κατά παράβαση των πρωτεϊνικών δομών εμφανίζονται δυσπλασίες του μυοσκελετικού συστήματος, χαρακτηριστικό atelosteogeneza. Επιπλέον, είναι δυνατές διάφορες ανωμαλίες στο σχηματισμό εσωτερικών οργάνων - πνευμονική υποπλασία, συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια. Όλα αυτά οδηγούν στο γεγονός ότι οι ασθενείς με αστερογένεση τύπου II συχνά πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία.
ο νεογνολόγος, βασιζόμενος μόνο στα δεδομένα εξέτασης του ασθενούς και στην ακτινογραφική εικόνα, δεν είναι σε θέση να διαφοροποιήσει τους μεμονωμένους τύπους αστελογένεσης. Αυτό μπορεί να γίνει μόνο από έναν γενετιστή ακολουθώντας τις ακολουθίες γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο και καθορίζοντας τον τύπο της μετάλλαξης.
σκολίωση, παραμόρφωση του ποδιού του ιπποειδούς, πόδι κλαμπ. Ο θάνατος στην μεγαλύτερη ηλικία προέρχεται επίσης από ταυτόχρονες παραβιάσεις εσωτερικών οργάνων.
διατροφική δυσπλασία, σύνδρομο Larsen). Είναι επίσης δυνατή η προγεννητική διάγνωση της ατελοστεγογένεσης με τη βοήθεια μεθόδων ηχογραφικής ή γενετικής (αμνιοπαρακέντησης).
Δεν υπάρχει ειδική ετιοτροπική θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή ατελοστερογέννεσης αυτή τη στιγμή. Η υποστηρικτική θεραπεία μειώνεται στις ανασταλτικές παρεμβάσεις μετά τον τοκετό, σε ορισμένες περιπτώσεις - στις χειρουργικές παρεμβάσεις για τη διόρθωση των καρδιακών ανωμαλιών ή άλλων εσωτερικών διαταραχών. Η πρόγνωση είναι εξαιρετικά δυσμενής, μόνο λίγα από τα ποσοστά των ασθενών με αστερογένεση επιβιώνουν μέχρι την ηλικία ενός έτους, περιγράφονται μεμονωμένες περιπτώσεις όπου οι ασθενείς επιβίωσαν στην ενηλικίωση.