Αταξία Friedreich - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Friedreich Ataxia - μια γενετική νόσο συνδεδεμένη με εξασθενημένη μεταφορά του σιδήρου από τα μιτοχόνδρια και προχωρώντας με μία πρωτοταγή βλάβη του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος κυττάρων, καρδιομυοκύτταρα, β - κύτταρα στο πάγκρεας, ιστό των οστών και τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. αταξία του Friedreich διαγιγνώσκεται μέσω μαγνητικής τομογραφίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, νευροφυσιολογικές μελέτες, γενετική διάγνωση. Επιπλέον, ΗΚΓ, υπερηχογράφημα της καρδιάς, ορμονικό υπόβαθρο, ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης. Η αταξία του Friedreich αντιμετωπίζεται με μεταβολικά και συμπτωματικά φάρμακα, δίαιτα, τακτική άσκηση. Χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται για την εξάλειψη των παραμορφώσεων των οστών.

  • Οι αιτίες της αταξίας
  • της Friedreich.
  • Συμπτώματα του Friedreich αταξία
  • Διάγνωση της αταξίας Friedreich
  • Θεραπεία της αταξίας
  • της Friedreich.
  • Πρόβλεψη του Friedreich αταξία
  • Η αταξία του Friedreich αντιμετωπίζεται με

  • Friedreich Ataxia


    αταξίες, η οποία περιλαμβάνει επίσης παρεγκεφαλιδική αταξία, αταξία, Pierre-Marie, σύνδρομο Louis-Bar, φλοιώδους και αιθουσαία αταξία. Σε αυτή την ομάδα, η αταξία του Friedreich είναι η πιο κοινή ασθένεια. Ο επιπολασμός του σε όλο τον κόσμο είναι 2-7 περιπτώσεις ανά 100000 κατοίκους. Η αταξία του Frigatej δεν σημειώνεται σε εκπροσώπους της φυλής Negroid.

    αταξία του Friedreich συνοδεύεται από μια ήττα όχι μόνο το νευρικό σύστημα, αλλά και abnerval διαταραχές. Παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν στην καρδιά, το όργανο όρασης, το ενδοκρινικό σύστημα και το μυοσκελετικό σύστημα. Για το λόγο αυτό, η αταξία του Friedreich είναι ενδιαφέρον για τους ειδικούς σε διάφορους τομείς της ιατρικής: νευρολογία, καρδιολογία, οφθαλμολογία, ενδοκρινολογία, ορθοπεδική και τραυματολογία.

    ινσουλίνη β - παγκρεατικά κύτταρα, κύτταρα υποδοχέα αμφιβληστροειδούς (ράβδοι και κώνοι) και κύτταρα οστικού ιστού. Ήττα αυτών των κυττάρων οδηγεί στην ανάπτυξη των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων των πλευρικών αταξίας περιφερικού και κεντρικού νευρικού συστήματος του Friedreich, σακχαρώδη διαβήτη, καρδιομυοπάθεια, προβλήματα όρασης, παραμορφώσεις οστών.

    Η αταξία του Friedreich κληρονομείται από μια αυτοσωματική υποχωρητική οδό. Μεταφορέας καθορίζει γονιδιακή μετάλλαξη του σύμφωνα με ορισμένες πηγές, είναι 1 στα 120. Αλλά αταξία Fredreyha αναπτύσσεται μόνο εάν ένα άτομο κληρονομεί το γονίδιο και παραμορφωμένη από τον πατέρα και τη μητέρα. Την ίδια στιγμή, οι γονείς του είναι μόνο φορείς γενετικής διαταραχής και δεν υποφέρουν από την αταξία του Fredreich.

    διαταραχές ομιλίας (δυσαρθρία) και απώλεια ακοής (κώφωση). Η ομιλία των ασθενών με την αταξία του Friedreich γίνεται αργή και ασαφής.

    Στη νευρολογική κατάσταση στην αταξία του Friedreich χαρακτηρίζεται παρεγκεφαλιδική αταξία και sensetivny χαρακτήρα. Ο ασθενής είναι ασταθής σε θέση Romberg, δεν μπορεί να εκτελέσει calcaneo- δείγμα χάνει γονάτου όταν η δοκιμή δάκτυλο-μύτη. Τα αποτελέσματα των δοκιμών επιδεινώνονται όταν εκτελούνται με κλειστά μάτια, επειδή το όραμα αντισταθμίζει εν μέρει την έλλειψη συντονισμού. Το πρώιμο σημάδι της αταξίας του Friedreich είναι η εξαφάνιση των αντανακλαστικών του Αχιλλέα και του γόνατος. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία του συμπτώματος Babinski - επέκταση του μεγάλου δακτύλου για διέγερση της εξωτερικής άκρης της σόλας. Μερικές φορές η επέκταση του αντίχειρα συνοδεύεται από μια απόκλιση τύπου fan-like των άλλων ποδιών. Babinski ενδείξεις βλαβών της οδού πυραμιδοειδή, υπεύθυνος για την κινητική δραστηριότητα.

    Με την εξέλιξη της αταξίας του Friedreich Σημειώνεται συνολικό arefleksiya - έλλειψη περιοστική και τενόντια αντανακλαστικά, αναστατώσει βαθιά είδη ευαισθησίας (ευαισθησία δόνηση, και αρθρώσεις και τους μυς έννοια), ο μειωμένος μυϊκός τόνος, αδυναμία (πάρεση), και ατροφικές μεταβολές των μυών άπω (μακρύτερα από το σώμα) των κατώτερων τμημάτων άκρα. Στο τελευταίο στάδιο της αταξία, υποτονία και ατροφία πάρεση του Friedreich εξαπλωθεί στα άνω άκρα. Σε αυτή την περίπτωση, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητά τους να αυτοεξυπηρετούνται. Πιθανή εμφάνιση πυελικών διαταραχών και ανάπτυξη άνοιας (άνοια). Σε ορισμένες περιπτώσεις, αταξία του Friedreich συνοδεύεται από απώλεια ακοής, νυσταγμό, οπτική ατροφία.

    Εξωνευρικές των κλινικών συμπτωμάτων που εμφανίζονται αταξία του Friedreich σε 90% των περιπτώσεων υπάρχει βλάβη στον καρδιακό μυ - καρδιομυοπάθεια, που οδηγεί στην εμφάνιση αρρυθμιών (αρρυθμία, παροξυσμική ταχυκαρδία, κολπική μαρμαρυγή) και της καρδιακής ανεπάρκειας. Η αταξία του Friedreich χαρακτηρίζεται επίσης από διάφορες οστικές παραμορφώσεις. Το πιο χαρακτηριστικό είναι η «σταματήσει αταξία του Friedreich,» έχοντας υπερβολικά υψηλή καμάρα και ένα κοίλο λυγισμένο άπω φάλαγγες και να ισιώσει το κύριο φάλαγγα. Επίσης παρατηρούνται σκολίωση, ισχίου και παραμόρφωση των δακτύλων και των ποδιών. Από το ενδοκρινικό σύστημα αταξία του Friedreich συχνά συνοδεύεται από διαβήτη, παιδισμό, υπογοναδισμός, δυσλειτουργία των ωοθηκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με αταξία του Friedreich αντιμετωπίζουν καταρράκτη.

    καρδιολόγο για καρδιακή νόσο ή ορθοπεδικό για σκολίωση. Μόνο με την εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων εμπίπτουν σε διαβούλευση με νευρολόγο.

    Οι κύριες μέθοδοι της οργανικής διάγνωσης αταξία του Friedreich είναι απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και νευροφυσιολογική δοκιμών. MRI του εγκεφάλου αποκαλύπτει ατροφική διεργασίες στον προμήκη μυελό και της γέφυρας, την ατροφία της παρεγκεφαλίδας. Με τη MRI της σπονδυλικής στήλης, παρατηρείται μείωση της διάμετρος του νωτιαίου μυελού και των ατροφικών μεταβολών του. Στη διάγνωση της «αταξίας Friedreich» η CT του εγκεφάλου δεν είναι επαρκώς κατατοπιστική. Με τη βοήθειά του, οι χαρακτηριστικές αλλαγές μπορούν να εμφανιστούν μόνο στα τελευταία στάδια της νόσου. Η αταξία του πρώιμου Friedreich συνοδεύεται μόνο από συμπτώματα CT με ελαφρά ατροφία της παρεγκεφαλίδας.

    Διερεύνηση των αγώγιμων διαδρομών διεξάγεται χρησιμοποιώντας διακρανιακή μαγνητική διέγερση, μελέτη περιφερικών νεύρων - και electroneurogram από ηλεκτρομυογράφημα. Έτσι αταξία του Friedreich χαρακτηρίζεται από μέτρια μείωση στη διεξαγωγή δυναμικά δράσεως κατά μήκος των κινητικών νεύρων σε συνδυασμό με περισσότερες (έως πλήρη εξαφάνιση) μειώνουν την αγωγιμότητα των ευαίσθητων ινών.

    Λόγω της αταξίας παρουσία εξωνευρικές εκδηλώσεις Fredreyha απαιτεί επιπλέον καρδιαγγειακή μελέτες, το ενδοκρινικό και μυοσκελετικό σύστημα. Για το σκοπό αυτό, την καρδιολογία διαβούλευση, ορθοπεδική, Οφθαλμολογία και ενδοκρινολόγος? ανάλυση του σακχάρου στο αίμα και της δοκιμής ανθεκτικότητας σε γλοκοζοζώτια, έρευνα ορμονικού υποβάθρου. ΗΚΓ, προσομοιώσεις ακραίων καταστάσεων, υπερηχογράφημα της καρδιάς. ροενδρογραφία της σπονδυλικής στήλης.

    Εξίσου σημαντικό για τον καθορισμό της διάγνωσης της «αταξίας του Friedreich» είναι η γενετική συμβουλευτική, και σύνθετα (άμεσες και έμμεσες) διάγνωση του DNA. Κατασκευάζεται σε δείγματα αίματος του ασθενούς, βιολογικούς γονείς του και αδελφούς και αδελφές αίματος. Κατά την περίοδο της αταξίας του Friedreich εγκυμοσύνης στο έμβρυο μπορεί να διαγνωστεί με DNA διάγνωση των χοριονικών λαχνών για 8-12 εβδομάδες ή αμνιακό υγρό σε 16-24 εβδομάδα.

    αταξία του Friedreich απαιτεί διαφορική διάγνωση myelosis funikulyarnogo, παρεγκεφαλιδική όγκου, νευροσύφιλη, μεταβολικές κληρονομικές ασθένειες (νόσος Niemann-Pick, ασθένεια Krabbe, σύνδρομο Louis-Bar, κληρονομική ανεπάρκεια βιταμίνης Ε), σκλήρυνση κατά πλάκας.

    άσκηση θεραπεία. Μόνιμη απασχόληση φυσικοθεραπεία, με στόχο το συντονισμό της κατάρτισης και της μυϊκής δύναμης, καθιστούν δυνατή για να κρατήσει την κινητική δραστηριότητα και να συλλάβει με αποτέλεσμα τον πόνο. Από την αταξία του Friedreich συνοδεύεται από διαταραχές του μεταβολισμού της ενέργειας, οι ασθενείς με την ασθένεια αυτή πρέπει να περιορίσουν την πρόσληψη υδατανθράκων με τα τρόφιμα, τα οποία περίσσεια μπορεί να προκαλέσει την επιδείνωση των μεταβολικών διαταραχών.

    Πρόβλεψη του Friedreich αταξία



    Η αταξία του Friedreich έχει μια σταθερή πορεία που οδηγεί στο θάνατο. Ο ασθενής πεθαίνει από καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια, μολυσματικές επιπλοκές. Περίπου το 50% των ασθενών που έχουν αταξία Friedreich δεν επιβιώνουν στα 35 χρόνια. Στις γυναίκες, η πορεία της νόσου είναι πιο ευνοϊκή. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι 100% περισσότερο από 20 χρόνια από την έναρξη της αταξίας, ενώ οι άνδρες μόνο το 63% ζουν περισσότερο από αυτό, σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, ελλείψει των καρδιακών διαταραχών και των διαβητικών να ζήσουν μέχρι και 70-80 χρόνια.