Αταξία - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Ataxia (από την ελληνική αταξία - διαταραχή) - διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων. μια πολύ κοινή κινητική αναπηρία. Η αντοχή στα άκρα μειώνεται ελαφρώς ή διατηρείται τελείως. Οι κινήσεις γίνονται ανακριβείς, αδέξιοι, η συνέχεια και η συνοχή τους είναι αναστατωμένες, η ισορροπία διαταράσσεται στην στάση και στη θέση περπατήματος. Στατική αταξία - ανισορροπία στην όρθια θέση, δυναμική αταξία - παραβίαση του συντονισμού κατά τη διάρκεια της κίνησης. Η διάγνωση της αταξίας περιλαμβάνει νευρολογική εξέταση, EEG, EMG, MRI του εγκεφάλου, με υποψία κληρονομικής φύσης της ασθένειας - ανάλυση DNA. Η θεραπεία και η πρόγνωση της ανάπτυξης της αταξίας εξαρτώνται από την αιτία της εμφάνισής της.
Ataxia
παρεγκεφαλιδική αταξία - εγκεφαλική βλάβη.
μυκητιασική μυκητίαση, ραχιαίο αέρα, όγκοι, αγγειακές διαταραχές). Ίσως η εκδήλωσή της, όπως σε όλα τα άκρα, και σε ένα πόδι ή το χέρι. Τα πιο αποκαλυπτικά είναι τα φαινόμενα της ευαισθητοποιημένης αταξίας, που προκύπτει ως αποτέλεσμα μιας διαταραχής της αρθρικής μυϊκής αίσθησης στα κάτω άκρα. Ο ασθενής είναι ασταθής, όταν περπατά υπερβολικά τα πόδια στα αρθρώσεις του ισχίου και του γόνατος, κινείται πάρα πολύ σκληρά στο πάτωμα (στύση βάδισης). Συχνά υπάρχει το αίσθημα του περπατήματος σε βαμβάκι ή χαλί. Οι ασθενείς προσπαθούν να αντισταθμίσουν τη βλάβη των κινητικών λειτουργιών με τη βοήθεια της όρασης - όταν περπατούν συνεχώς κοιτάζουν κάτω από τα πόδια τους. Αυτό καθιστά δυνατή τη σημαντική μείωση της αταξίας και το κλείσιμο των ματιών, αντίθετα, τους επιδεινώνει. Σοβαρή ζημιά στις οπίσθιες στήλες καθιστά πρακτικά αδύνατο να σταθεί και να περπατήσει.
Εγκεφαλική αταξία - συνέπεια της ήττας του σκουληκιού της παρεγκεφαλίδας, των ημισφαιρίων και των ποδιών της. Στην στάση του Romberg και στο βάδισμα, ο ασθενής πέφτει (κάτω από την πτώση) προς την κατεύθυνση του επηρεασμένου ημισφαιρίου της παρεγκεφαλίδας. Σε περίπτωση βλάβης του σκουληκιού της παρεγκεφαλίδας, είναι πιθανό να πέσει κάθε πλευρά ή πίσω. Ο ασθενής σκοντάφτει όταν περπατά, βάζει τα πόδια του φαρδιά. Το βάδισμα του ποδιού ξαφνικά σπασμένο. Οι κινήσεις είναι σαρωτικές, αργές και αμήχανες (κυρίως από το επηρεασμένο ημισφαίριο της παρεγκεφαλίδας). Η διαταραχή του συντονισμού είναι σχεδόν αμετάβλητη στον έλεγχο της όρασης (ανοιχτά και κλειστά μάτια). Υπάρχει παραβίαση της ομιλίας - επιβραδύνεται, γίνεται τεντωμένο, τραγανό, συχνά ψαλμίζεται. Το χειρόγραφο γίνεται σαρωτικό, ανώμαλο, παρατηρείται μακρο-φωτογραφία. Ίσως η μείωση του μυϊκού τόνου (κυρίως στο πλάι της βλάβης), καθώς και η παραβίαση των αντανακλαστικών των τενόντων. Παρεγκεφαλιδική αταξία μπορεί να είναι ένα σύμπτωμα διαφόρων αιτιολογιών εγκεφαλίτιδας, πολλαπλή σκλήρυνση, ο καρκίνος, αγγειακή εστία στο παρεγκεφαλίδα ή εγκεφαλικό στέλεχος.
Αιθουσαία αταξία Αναπτύσσεται στην ήττα του ενός εκ των τμημάτων του αιθουσαίου συσκευής - το λαβύρινθο, τα αιθουσαίου νεύρου πυρήνες στο εγκεφαλικό στέλεχος και φλοιώδους κέντρο στον κροταφικό λοβό του εγκεφάλου. Το κύριο σημάδι της αιθουσαίας αταξίας είναι η ζάλη του συστήματος (φαίνεται στον ασθενή ότι όλα τα αντικείμενα που τον περιβάλλουν κινούνται προς μία κατεύθυνση), με το κεφάλι να σφίγγει. Από αυτή την άποψη, ο ασθενής ταλαντεύεται ή πέφτει τυχαία και κινεί το κεφάλι με μεγάλη προσοχή. Επιπλέον, η αιθουσαία αταξία χαρακτηρίζεται από ναυτία, εμετό και οριζόντιο νυσταγμό. Η αιθουσαία αταξία παρατηρείται στην εγκεφαλίτιδα των βλαστών, στις ασθένειες των αυτιών, στους όγκους της IV κοιλίας του εγκεφάλου, καθώς και στο σύνδρομο του Meniere.
Η ανάπτυξη του φλοιική αταξία (μετωπική) οφείλεται στην ήττα του μετωπιαίου λοβού του εγκεφάλου που προκαλείται από δυσλειτουργία του μετωπιαίου-οσφυϊκού συστήματος. Με την μετωπική αταξία, το πόδι, απέναντι από το επηρεασμένο ημισφαίριο της παρεγκεφαλίδας, υποφέρει όσο το δυνατόν περισσότερο. Όταν περπατάτε, υπάρχει μια ανισορροπία (κυρίως στις κάμψεις), με κλίση ή κλίση προς την πλευρά, το ομόπλευρο ημισφαίριο. Με σοβαρές βλάβες του μετωπιαίου λοβού, οι ασθενείς γενικά δεν μπορούν να περπατήσουν και να σταθούν. Ο έλεγχος της όρασης δεν επηρεάζει τη σοβαρότητα των παραβιάσεων κατά το περπάτημα. Χαρακτηρίζεται από φλοιώδη αταξία και άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με βλάβες του μετωπιαίου λοβού - πιάνοντας αντανακλαστικό, ψυχικές αλλαγές, διαταραγμένη αίσθηση της όσφρησης. Το συμπτωματικό σύμπλεγμα της μετωπικής αταξίας είναι πολύ παρόμοιο με την παρεγκεφαλιδική αταξία. Η κύρια διαφορά ανάμεσα στις παρεγκεφαλιδικές βλάβες είναι η υπόταση που βασίζεται σε στοιχεία στο ατατικό άκρο. Οι αιτίες της μετωπικής αταξίας είναι αποστήματα, όγκοι και διαταραχές της εγκεφαλικής κυκλοφορίας.
Κληρονομικό παρεγκεφαλιδική Pierre-Marie ataxia - κληρονομική ασθένεια χρόνιας προοδευτικής φύσης. Μεταδόθηκε από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Η κύρια εκδήλωσή του είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία. Ο παθογόνος οργανισμός έχει μεγάλη διείσδυση, ένα πέρασμα γενεών είναι πολύ σπάνιο. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της αταξίας παθολογοανατομικές Pierre-Marie είναι παρεγκεφαλιδική υποπλασία, τουλάχιστον - ατροφία του κατώτερου ελιάς, γέφυρα εγκεφάλου (γέφυρα). Συχνά, αυτά τα συμπτώματα συνδυάζονται με τον συνδυασμένο εκφυλισμό των νωτιαίων συστημάτων (η κλινική εικόνα μοιάζει με την σπειροεγκεφαλική αταξία του Friedreich).
Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι 35 έτη, όταν εμφανίζεται μια διαταραχή στο βάδισμα. Στη συνέχεια, διαταράσσεται από κακοδιαχείριση, ομιλία και αταξία στα χέρια του. Υπάρχει στατική αταξία, αδαδιοκακίνηση, δυσμετρία. Τα αντανακλαστικά των τενόντων αυξάνονται (σε παθολογικά αντανακλαστικά). Μπορεί να υπάρχει ακούσια μυϊκή τράνταγμα. Η δύναμη στους μυς των άκρων μειώνεται. Υπάρχει μια προοδευτική διαταραχές οφθαλμοκινητική - πάρεση του απαγωγού, πτώση, konvengertsii αποτυχία, τουλάχιστον - ένα σύμπτωμα της Argyll Robertson, οπτική ατροφία, μειωμένη οπτική οξύτητα, απώλεια οπτικού πεδίου. Οι ψυχικές διαταραχές εκδηλώνονται με τη μορφή καταθλίψεων, πνευματικής παρακμής.
Η οικογένεια Friedreicha ataxia - κληρονομική ασθένεια χρόνιας προοδευτικής φύσης. Μεταδόθηκε από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Η κύρια εκδήλωσή του είναι μια μικτή αισθητική-παρεγκεφαλιδική αταξία, που προκύπτει από μια συνδυασμένη αλλοίωση των νωτιαίων συστημάτων. Μεταξύ των γονέων των ασθενών, οι γάμοι είναι πολύ συνηθισμένοι. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα ανατομοπαθολογική αταξία του Friedreich - αύξηση εκφυλισμό και οπίσθια πλευρά πυλώνες του νωτιαίου μυελού (μέχρι μυελό). Οι δοκοί της Γαλαζίας επηρεάζονται περισσότερο. Επιπλέον, επηρεάζονται τα κύτταρα των πυλώνων Clark και μαζί με αυτά και το οπίσθιο σπειροεγκεφαλικό μονοπάτι.
Το κύριο σύμπτωμα της αταξίας του Friedreich είναι η αταξία, που εκφράζεται με αβέβαιο, αμήχανο βάδισμα. Ο ασθενής περπατά με γοργούς ρυθμούς, αποκλίνει από το κέντρο προς τα πλάγια και τοποθετεί τα πόδια ευρέως. Ο Sharko έδειξε ένα τέτοιο βάδισμα, όπως ένα ταμπέτικο-παρεγκεφαλιδικό βάδισμα. Με την ανάπτυξη της νόσου discoordination επεκτείνεται στα χέρια, τους μυς του θώρακα και το πρόσωπο. Οι αλλαγές στη μυθολογία, η ομιλία γίνεται αργή, μπερδεμένη. Τα τενόνια και τα περιστολικά αντανακλαστικά μειώνονται σημαντικά ή απουσιάζουν (κυρίως στα πόδια και αργότερα στα άνω άκρα). Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ακοή μειώνεται.
Με την ανάπτυξη της αταξίας του Friedreich, εμφανίζονται εξω-νευρικές διαταραχές - καρδιακές αλλοιώσεις και σκελετικές μεταβολές. Στο ΗΚΓ - παραμόρφωση του κολπικού δοντιού, διαταραχή του ρυθμού. Υπάρχει παροξυσμικός πόνος στην καρδιά, ταχυκαρδία, δύσπνοια (ως αποτέλεσμα σωματικής πίεσης). Οι σκελετικές αλλαγές εκφράζονται σε μια χαρακτηριστική αλλαγή στο σχήμα του ποδιού - την προδιάθεση να συχνή εξαρθρήματα των αρθρώσεων, αυξάνοντας την αψίδα και την επέκταση των δακτύλων, και κυφοσκολίωση. Οι ενδοκρινικές διαταραχές που συνοδεύουν την αταξία του Friedreich περιλαμβάνουν διαβήτη, υπογοναδισμό, παιδαγωγισμό.
Ataxia-telangiectasia (Σύνδρομο Louis-Bar) είναι κληρονομική νόσος (ομάδα φακοματώσεων) που μεταδίδεται μέσω αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου. Πολύ συχνά συνοδεύεται από απογαμμασφαιριναιμία και υποπλασία του θύμου αδένα. Η ανάπτυξη της νόσου ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία, όταν εκδηλώνονται οι πρώτες αταξικές διαταραχές. Στο μέλλον, η αταξία εξελίσσεται και μέχρι την ηλικία των 10 ετών, το περπάτημα είναι πρακτικά αδύνατο. Συχνά, σύνδρομο Louis-Bar συνοδεύεται από τα εξωπυραμιδικά συμπτώματα (υπερκινητικότητα μυοκλονικές και Athetoid τύπου, υποκινησία), διανοητική καθυστέρηση, κρανιακά νεύρα. Τυπικές κλίσεις σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις (ρινίτιδα, ιγμορίτιδα, βρογχίτιδα, πνευμονία), η οποία οφείλεται κυρίως στην έλλειψη ανοσολογικών αντιδράσεων του σώματος. Σε σχέση με το έλλειμμα Τ-εξαρτώμενων λεμφοκυττάρων και ανοσοσφαιρινών κατηγορίας Α, ο κίνδυνος κακοήθων νεοπλασμάτων είναι μεγάλος.
λοιμώδεις ασθένειες.
EEG εγκεφάλου σε Pierre Marie αταξία και την αταξία του Friedreich αποκαλύπτει τις ακόλουθες διαταραχές: διάχυτη δέλτα και θήτα δραστηριότητας, τη μείωση του άλφα ρυθμού. Σε εργαστηριακές μελέτες, υπάρχει παραβίαση της ανταλλαγής αμινοξέων (η συγκέντρωση της λευκίνης και της αλανίνης μειώνεται και η απέκκριση στα ούρα μειώνεται επίσης). Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου δείχνει ατροφία του κορμού του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου, καθώς και τα ανώτερα τμήματα του σκουληκιού. Με τη βοήθεια της ηλεκτρομυογραφίας, υπάρχει μια νευραξονική απομυελινωτική βλάβη των αισθητήριων ινών των περιφερικών νεύρων.
Όταν διαφοροποιείται η αταξία, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η μεταβλητότητα της κλινικής εικόνας της αταξίας. Στην κλινική πρακτική, υπάρχουν υποτυπώδη ποικιλία αταξία και μεταβατικών μορφών της, όπου οι κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοια με τα συμπτώματα της οικογενούς παραπληγίας (σπαστική), νευρωνικά μυϊκή ατροφία και η πολλαπλή σκλήρυνση.
Για να διαγνωστεί η κληρονομική αταξία, είναι απαραίτητη η άμεση ή έμμεση διάγνωση του DNA. Με τη βοήθεια μοριακών γενετικών μεθόδων, η αταξία διαγιγνώσκεται σε έναν ασθενή, μετά την οποία γίνεται μια έμμεση διάγνωση DNA. Με τη βοήθειά του είναι δυνατόν να κληρονομήσει την αταξία των παθογόνων από άλλα παιδιά στην οικογένεια. Είναι δυνατή η διεξαγωγή πολύπλοκων διαγνωστικών εξετάσεων DNA, θα απαιτηθεί το βιολογικό υλικό όλων των μελών της οικογένειας (βιολογικοί γονείς του παιδιού και όλα τα άλλα παιδιά αυτού του γονικού ζεύγους). Σε σπάνιες περιπτώσεις ενδείκνυται η διάγνωση του προγεννητικού DNA.
νευρολόγος. Είναι κυρίως συμπτωματικό και θα πρέπει να περιλαμβάνει: Γενική αποκαταστατική θεραπεία (Βιταμίνες Β, ΑΤΡ, φάρμακα κατά της χολίνης). ένα ειδικό συγκρότημα γυμναστικών ασκήσεων LFK, με στόχο την ενίσχυση των μυών και τη μείωση της ασυμβατότητας. Σε αταξία του Friedreich, λαμβάνοντας υπόψη την παθογένεια της νόσου, ένα σημαντικό ρόλο στις φάρμακα θεραπεία μπορεί να παίζει υποστήριξη μιτοχονδριακή λειτουργία (ηλεκτρικό οξύ, ριβοφλαβίνη, το συνένζυμο Q10 βιταμίνη Ε).
Για τη θεραπεία της αταξίας-τελαγγειεκτασίας, εκτός από τους παραπάνω αλγορίθμους, είναι απαραίτητη η διόρθωση της ανοσολογικής ανεπάρκειας. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφείται μια πορεία θεραπείας με ανοσοσφαιρίνη. Η ακτινοθεραπεία σε τέτοιες περιπτώσεις αντενδείκνυται, επιπλέον, πρέπει να αποφεύγεται η υπερβολική ακτινοβολία ακτίνων Χ και η παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο.
Η πρόγνωση των γενωμικών κληρονομικών νόσων είναι μικρή. Υπάρχει αργή εξέλιξη νευροψυχιατρικών διαταραχών. Η ικανότητα εργασίας μειώνεται στις περισσότερες περιπτώσεις. Ωστόσο, λόγω της συμπτωματικής θεραπείας και της πρόληψης επαναλαμβανόμενων μολυσματικών ασθενειών, τραυματισμών και δηλητηριάσεων, οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ζήσουν στην προχωρημένη ηλικία. Με τον προληπτικό σκοπό, πρέπει να αποφεύγεται η γέννηση παιδιών σε οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με κληρονομική αταξία. Επιπλέον, συνιστάται να αποκλείσετε τη δυνατότητα οποιουδήποτε σχετικού γάμου.