Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου - το αποτέλεσμα που συμβαίνουν σε utero εγκεφαλικές διαταραχές σχηματισμό μεμονωμένων δομών ή τον εγκέφαλο ως σύνολο. Συχνά παρουσιάζουν μη ειδικά κλινικά συμπτώματα: κυρίως επιληπτικό σύνδρομο, διανοητική καθυστέρηση και ψυχική ανάπτυξη. Η σοβαρότητα της κλινικής σχετίζεται άμεσα με τον βαθμό εγκεφαλικής βλάβης. Διαγνωστεί προγεννητικά κατά τη διάρκεια μαιευτική υπερηχογράφημα μετά τη γέννηση - με τη βοήθεια του EEG νευροηχογραφία και MRI εγκεφάλου. Συμπτωματική θεραπεία: αντιεπιληπτική, αφυδάτωση, μεταβολική, ψυχοθεραπευτική.
Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου
προγεννητικό θάνατο του εμβρύου, αντιπροσωπεύουν έως και το 75% των περιπτώσεων ενδομήτριου θανάτου. Επιπλέον, σοβαρή εγκεφαλική ανωμαλίες προκαλούν περίπου το 40% των νεογέννητων θανάτων. Ο χρονισμός της εκδήλωσης των κλινικών συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι εγκεφαλικές ανωμαλίες εκδηλώνονται κατά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού. Ωστόσο, δεδομένου ότι ο σχηματισμός του εγκεφάλου διαρκεί έως 8 ετών, ένας αριθμός ελαττωμάτων κάνει το ντεμπούτο κλινικά μετά το 1ο έτος της ζωής. Περισσότερο από το ήμισυ των εγκεφαλικών δυσπλασιών συνδυάζονται με ελαττώματα σωματικά όργανα: συγγενή καρδιοπάθεια, η κοινή νεφρό, πολυκυστική νόσος των νεφρών, ατρησία οισοφάγου, κλπ Prenatal ανίχνευση της εγκεφαλικής ανωμαλιών είναι ένα σημαντικό καθήκον της πρακτικής γυναικολογίας και μαιευτικής, και μεταγεννητική διάγνωσή τους και τη θεραπεία - ζητήματα προτεραιότητας σήμερα. τη νευρολογία, τη νεογνολογία, την παιδιατρική και τη νευροχειρουργική.
Ο σχηματισμός του εγκεφάλου
Η κατασκευή του εμβρυϊκού νευρικού συστήματος αρχίζει κυριολεκτικά από την πρώτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Με την 23-ου ημέρα της κύησης άκρων νευρικών σχηματισμός σωλήνα, ατελής αδιάτρητη εμπρόσθιο άκρο το οποίο συνεπάγεται σοβαρές εγκεφαλικές ανωμαλίες. Με περίπου την ημέρα 28 της κύησης σχηματίζονται πρόσθιας εγκεφαλικής φούσκα συνέχεια διαχωρίζεται σε 2 πλευρά, που αποτελούν τη βάση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Περαιτέρω σχηματίζεται εγκεφαλικό φλοιό, το έλικα, μεσολόβιο, τη βασική δομή και t. D.
Διαφοροποίηση των νευροβλαστών (εμβρυϊκά νευρικά κύτταρα) οδηγεί στο σχηματισμό των νευρώνων που σχηματίζουν την φαιά ουσία και τα νευρογλοιακά κύτταρα που συνιστούν ένα λευκό στερεό. Η γκρίζα ύλη είναι υπεύθυνη για τις υψηλότερες διεργασίες της νευρικής δραστηριότητας. Στη λευκή ύλη, υπάρχουν διάφορες διαδρομές αγωγών που συνδέουν τις εγκεφαλικές δομές με έναν ενιαίο μηχανισμό λειτουργίας. Ένα νεογέννητο γεννημένο στο χρόνο έχει τον ίδιο αριθμό νευρώνων με έναν ενήλικα. Αλλά η ανάπτυξη του εγκεφάλου του συνεχίζεται, ιδιαίτερα εντατικά τους πρώτους 3 μήνες. ζωή. Υπάρχει μια αύξηση στα νευρογλοιακά κύτταρα, η διακλάδωση των νευρωνικών διεργασιών και η μυελίνωση τους.
το κάπνισμα, τον αλκοολισμό, τον εθισμό στα ναρκωτικά Δυσμεταβολικό διαταραχές της εγκυμοσύνης, όπως ο διαβήτης, ο υπερθυρεοειδισμός, κλπ, μπορεί επίσης να προκαλέσει εγκεφαλική ανωμαλίες του εμβρύου. Τερατογόνο και έχουν πολλά φάρμακα που μπορεί να ληφθεί από γυναίκες κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, αγνοούν τις τρέχουσες διαδικασίες στο σώμα της. Ισχυρό τερατογόνες επιδράσεις έχουν λοιμώξεις μεταφέρονται έγκυος, ή ενδομήτρια μόλυνση. Τα πιο επικίνδυνα είναι η κυτομεγαλία, η λιστερίωση, η ερυθρά, η τοξοπλάσμωση.
Η εγκεφαλοκήλη μπορεί να μιμείται την κεφαλοκήλη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ακτινογραφία του κρανίου βοηθά στον προσδιορισμό της διάγνωσης. Η πρόγνωση εξαρτάται από το μέγεθος και το περιεχόμενο της εγκεφαλοκήλης. Όταν το μικρό μέγεθος και η παρουσία των προεξοχών στην κοιλότητα έκτοπου νευρικό ιστό αποτελεσματική χειρουργική encephalocele απομάκρυνσή του.
Μικροκεφαλία - μείωση του όγκου και της μάζας του εγκεφάλου, λόγω της υποανάπτυξης του. Υπάρχει συχνότητα 1 περιστατικού ανά 5 χιλιάδες νεογνά. Συνοδεύεται από μια μειωμένη περιφέρεια της κεφαλής και του προσώπου δυσανάλογη αναλογία /κρανίο με υπεροχή του πρώτου. Η μικροκεφαλία αντιπροσωπεύει περίπου το 11% όλων των περιπτώσεων ολιγοφρένιας. Με σοβαρή μικροκεφαλία, είναι δυνατή η ιδιοφυΐα. Συχνά δεν υπάρχει μόνο RDA, αλλά και ανεκτέλεστο υπόλοιπο στη σωματική ανάπτυξη.
Macrocephaly - αύξηση του όγκου του εγκεφάλου και της μάζας του. Πολύ λιγότερο συχνή από τη μικροκεφαλία. Μακροκεφαλία συνήθως συνδέεται με διαταραχή της αρχιτεκτονικής του εγκεφάλου λευκής ουσίας εστιακό ετεροτοπία. Η κύρια κλινική εκδήλωση είναι η διανοητική καθυστέρηση. Μπορεί να υπάρχει σύνδρομο σπασμών. Υπάρχει μερική μακροκεφαλία με αύξηση μόνο σε ένα από τα ημισφαίρια. Κατά κανόνα, συνοδεύεται από ασυμμετρία της περιοχής του κρανίου του κρανίου.
Κυστική εγκεφαλική δυσπλασία - χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κυστικές κοιλότητες του εγκεφάλου, συνήθως συνδεδεμένες με το κοιλιακό σύστημα. Οι κύστες μπορούν να έχουν διαφορετικό μέγεθος. Μερικές φορές εντοπίζεται μόνο σε ένα ημισφαίριο. Πολλαπλές κύστεις του εγκεφάλου εμφανίζουν επιληψία, ανθεκτικές στην αντισπασμωδική θεραπεία. Ενιαία κύστεις ανάλογα με το μέγεθος μπορούν να έχουν υποκλινική ή συνοδεύονται από ενδοκρανιακή υπέρταση? συχνά σημειώνεται η σταδιακή απορρόφησή τους.
Goloprozenzepalya - έλλειψη διαχωρισμού των ημισφαιρίων, βάσει του οποίου θα παρουσιάζονται με ένα μόνο ημισφαίριο. Οι πλευρικές κοιλίες σχηματίζονται σε μία ενιαία κοιλότητα. Συνοδεύεται από οξεία δυσπλασία του κρανίου του προσώπου και σωματικά ελαττώματα. Υπάρχει θνησιμότητα ή θάνατος την πρώτη ημέρα.
Agiria (Ομαλή εγκεφάλου Lissencephaly) - υποπλασία του gyri και σοβαρή παραβίαση των αρχιτεκτονικών κρούστα. Κλινικά σοβαρή διαταραχή της ψυχικής και κινητική ανάπτυξης, πάρεση και διάφορες μορφές επιληπτικών κρίσεων (στο Vol. Σύνδρομο H. West και το σύνδρομο Lennox-Gastaut). Συνήθως τελειώνει με ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα κατά το πρώτο έτος της ζωής.
Pahigiriya - Διεύρυνση των κύριων συσπειρώσεων ελλείψει τριτοβάθμιας και δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης. Συνοδεύεται από συντομεύοντας και ίσιωμα αυλάκια παραβίαση των αρχιτεκτονικής του εγκεφαλικού φλοιού.
Μικροπολυγραφία - η επιφάνεια του εγκεφαλικού φλοιού αντιπροσωπεύεται από πολλές μικρές συσπάσεις. Ο φλοιός έχει μέχρι 4 στρώματα, ενώ σε κανονική βάση ο κρούστας έχει 6 στρώματα. Μπορεί να είναι τοπικές ή διάχυτες. Τέλος, polymicrogyria χαρακτηρίζεται plegia μιμούνται, μασητικών και του φάρυγγα μυς, επιληψία με το ντεμπούτο του στο πρώτο έτος της ζωής, νοητική υστέρηση.
Υποπλασία /απλασία του corpus callosum . Συχνά απαντάται με τη μορφή του συνδρόμου Aikardi, που περιγράφεται μόνο στα κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από μυοκλονικές κάμψη παροξυσμών και σπασμό, συγγενείς δυσπλασίες, οφθαλμική (coloboma, εκτασία του σκληρού χιτώνα, μικροφθαλμία), πολλαπλές chorioretinal εκφυλιστικές αλλοιώσεις εντοπίζονται κατά τη διάρκεια οφθαλμοσκόπηση.
Εγκεφαλική δυσπλασία (FCD) - η παρουσία στον εγκεφαλικό φλοιό παθολογικές θέσεις με το γιγαντιαίο νευρώνες και ανώμαλη αστροκύτταρα. Η ευνοούμενη θέση είναι οι προσωρινές και οι μετωπικές ζώνες του εγκεφάλου. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό με epipristupov PDCH είναι η παρουσία της μικρής συμπλόκου παροξυσμών με ταχεία γενίκευση συνοδεύεται στην αρχική κινητήρα φάση επιδεικτική φαινόμενα της ως χειρονομίες, πορεύεται σε μία θέση, και ούτω καθεξής. N.
Heterotopy - συστάδες των νευρώνων, νευρωνικής μετανάστευσης στο βήμα καθυστερήσει στο δρόμο της διαδρομής προς το φλοιό. Τα ετεροτοπίδια μπορεί να είναι μονήρης και πολλαπλής, να έχουν σχήμα κόμβου και κορδέλα. Η κύρια διαφορά τους από τη σκλήρυνση κατά πλάκας είναι η έλλειψη ικανότητας να συσσωρεύεται η αντίθεση. Αυτές οι ανωμαλίες της ανάπτυξης του εγκεφάλου και νοητική υστέρηση εκδηλώνεται epysyndrome, η σοβαρότητα της οποίας συσχετίζεται άμεσα με τον αριθμό και το μέγεθος των geterotopionov. Με ένα μόνο ετερόωτο, οι epiphrids τείνουν να κάνουν ντεμπούτο μετά από 10 χρόνια.
συναισθηματικό σύνδρομο σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής. Εξαίρεση τραυματικής ή υποξίας φύση των εγκεφαλικών βλαβών μπορεί να είναι στην απουσία μιας ιστορίας των στοιχείων για νεογέννητα τραύμα της γέννησης, εμβρυϊκής υποξίας και ασφυξία. Η προγεννητική διάγνωση των εμβρυϊκών δυσπλασιών πραγματοποιείται με υπέρηχο διαλογής κατά την εγκυμοσύνη. Υπερηχογράφημα στο τρίμηνο Ι της εγκυμοσύνης μπορεί να εμποδίσει τη γέννηση ενός παιδιού με σοβαρή εγκεφαλική ανωμαλία.
Μία από τις μεθόδους για την ανίχνευση ελαττωμάτων εγκεφάλου στα βρέφη είναι η νευρογραφία μέσω της γραμματοσειράς. Πολύ ακριβέστερα δεδομένα σε παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας και σε ενήλικες λαμβάνονται με τη βοήθεια της μαγνητικής τομογραφίας του εγκεφάλου. Μαγνητική τομογραφία μπορεί να καθορίσει τη φύση και τη θέση της ανωμαλίας, το μέγεθος της βούρτσας, ετεροτοπίες και άλλες παθολογικές περιοχές, κάνει μια διαφορική διάγνωση με υποξίας, τραυματική, νεοπλασματικές, μολυσματικές βλάβες στον εγκέφαλο. Η διάγνωση των επιληπτικών κρίσεων και την επιλογή των αντιεπιληπτική θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια του EEG και παρατεταμένη παρακολούθηση ΗΕΓ-βίντεο. Με την παρουσία της οικογενούς περιπτώσεις των εγκεφαλικών ανωμαλιών μπορεί να είναι χρήσιμο διαβούλευση γενετική με τη διεξαγωγή γενεαλογική έρευνα και την ανάλυση του DNA. Προκειμένου να προσδιοριστούν ανωμαλίες συνδυασμένες έρευνα διεξάγεται σωματικά όργανα: καρδιά υπερήχων, κοιλιακό υπερηχογράφημα, ακτινογραφία της θωρακικής κοιλότητας, νεφρά, κλπ Ultrasound
νευρολόγος, νεογνολόγος, παιδίατρος, επιληπτόμενος. Με την παρουσία των επιληπτικών κρίσεων διενεργείται αντισπασμωδική θεραπεία (καρβαμαζεπίνη, λεβετιρακετάμη, βαλπροϊκό, νιτραζεπάμη, λαμοτριγίνη et al.). Δεδομένου ότι επιληψίας σε παιδιά που συνοδεύουν ανωμαλίες της ανάπτυξης του εγκεφάλου είναι συνήθως ανθεκτικά στην αντισπασμωδική μονοθεραπεία συνταγογραφηθεί συνδυασμός των δύο φαρμάκων (π.χ., με λαμοτριγίνη λεβετιρακετάμη). Όταν η αφυδάτωση διεξάγεται θεραπεία υδροκέφαλο, εάν υποδεικνύεται καταφύγει σε εγχειρήσεις bypass. Προκειμένου να βελτιωθεί το μεταβολισμό της κανονικής λειτουργίας του εγκεφαλικού ιστού, σε κάποιο βαθμό αντισταθμίσει την υπάρχουσα εκ γενετής ελάττωμα μπορεί να διενεργεί μια πορεία της θεραπείας με το γλυκίνη neurometabolic διορισμό, βιταμίνη c. Β, κλπ. Τα νοοτροπικά φάρμακα χρησιμοποιούνται στη θεραπεία μόνο όταν δεν υπάρχει επώδυνο έμφραγμα.
Σε μέτρια και σχετικά ελαφρύ εγκεφαλικό ανωμαλίες συνιστάται νευροψυχολογικές διόρθωση, συνεδρίες παιδί με έναν ψυχολόγο, μια ολοκληρωμένη ψυχολογική υποστήριξη του παιδιού, η θεραπεία τέχνης για παιδιά, εκπαίδευση για τα παιδιά σε ειδικά σχολεία. Αυτές οι τεχνικές βοηθούν να ενσταλάξει τις δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης, να μειώσει τη σοβαρότητα της νοητικής καθυστέρησης και, ενδεχομένως, την κοινωνική προσαρμογή των παιδιών με εγκεφαλική δυσπλασίες.
Η πρόγνωση καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της εγκεφαλικής ανωμαλίας. Ένα δυσμενές σύμπτωμα είναι νωρίτερα η εμφάνιση της επιληψίας και η αντοχή της στη συνεχιζόμενη θεραπεία. Η παρουσία συνδυασμένης συγγενούς σωματικής παθολογίας περιπλέκει την πρόγνωση.