Aniridia - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Aniridium - αυτή είναι μία σπάνια, στην πλειονότητα των περιπτώσεων, γενετικά καθορισμένη ασθένεια των ματιών, για την οποία είναι χαρακτηριστική η πλήρης ή μερική απουσία της ίριδας. Κλινικά εκδηλώνεται με μειωμένη οπτική οξύτητα, οριζόντιο νυσταγμό και φωτοφοβία. Για τη διάγνωση της νόσου είναι απαραίτητο να διεξαχθεί εξέταση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμικού βολβού, της οφθαλμοσκοπίας, της τονομετρίας, της γωνιοσκόπησης, της υπερηχητικής βιομικροσκοπίας και να μελετηθεί η κλινική διάθλαση. Η αιτιολογία της aniridia μπορεί να διαπιστωθεί με γενετικές εξετάσεις. Η ειδική θεραπεία της ανυρίδιας βασίζεται σε τεχνητή μεταμόσχευση ίριδας.
Aniridium
καταρράκτη, γλαύκωμα, αδράνεια του κερατοειδούς. Σε σχέση με την παρουσία γενετικής μετάλλαξης του γονιδίου PAX6 η εμφάνιση παθήσεων άλλων οργάνων και συστημάτων σώματος είναι υψηλή.
Κληρονομική προδιάθεση παρατηρείται στο 65% των ασθενών με ανυρίδια, επειδή η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί, τόσο στον αυτοσωματικό κυρίαρχο όσο και στον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Σε 35% των περιπτώσεων, η παθολογία είναι σποραδική, προκαλούμενη από μια μετάλλαξη που εμφανίστηκε για πρώτη φορά. Η νόσος είναι εξίσου κοινή μεταξύ των ανδρών και των γυναικών, δεν έχει φυλετικές διαφορές και χαρακτηριστικά στη γεωγραφική κατανομή.
συγγενή καταρράκτη και ανυδρίδια. Όταν η γωνία του πρόσθιου θαλάμου του οφθαλμού και η δοκιδωτή συσκευή εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, αναπτύσσεται το συγγενές γλαύκωμα. Σε μια πιο ώριμη ηλικία, το γλαύκωμα συμβαίνει λόγω του σχηματισμού του synechia. Επίσης, στο ρόλο ενός παράγοντα που παίζει ρόλο στην ανάπτυξη της ανυδρίδας, το έλλειμμα των σπληνός βλαστικών κυττάρων δρα.
η οφθαλμολογία διακρίνει τις συγγενείς και τις (τραυματικές) μορφές της ανυδρίδας. Τα συμπτώματα της τραυματικής ιριδαιμίας εξαρτώνται από το βαθμό βλάβης της ίριδας. Από κλινική άποψη, πλήρης, μερική και συνδυασμένη με το Gillespie και το σύνδρομο WARG aniridiyu.
Η πλήρης μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικρών υπολειμμάτων της ρίζας της ίριδας. Κλινικά, η ασθένεια εκδηλώνεται με μείωση της οπτικής οξύτητας, η οποία σχετίζεται με την υπανάπτυξη της δομής του βολβού του ματιού. Ο βαθμός της μείωσης της οπτικής οξύτητας εξαρτάται άμεσα από την παρουσία ιστορικού καταρράκτη, γλαυκώματος και κερατοπάθειας. Η απουσία της ίριδας οδηγεί σε αυξημένη φωτοευαισθησία. Ένα από τα συμπτώματα της πλήρους aniridia είναι ο οριζόντιος νυσταγμός σε συνδυασμό με το στραβισμό.
Για τη μερική ανυδρεία η ίδια συμπτωματολογία είναι χαρακτηριστική όπως και για την πλήρη μορφή της παθολογίας. Αλλά λόγω του γεγονότος ότι η ασθένεια χαρακτηρίζεται από έναν ήπιο βαθμό υποπλασίας του στρώματος ίριδας, οι κλινικές εκδηλώσεις εκφράζονται ελάχιστα.
Το σύνδρομο WARG, εκτός από aniridia, περιλαμβάνει τον όγκο Wilms (κακόηθες νεφροβλάστωμα), ασθένειες του ουρογεννητικού συστήματος και διανοητική καθυστέρηση. Συχνά, αυτό το σύμπλεγμα συμπτωμάτων περιλαμβάνει παγκρεατίτιδα και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Η εμφάνιση των ασθενών μπορεί να συνοδεύεται από αιμυγία υπερτροφία (υπερτροφία της μυϊκής συσκευής ενός από τα μισά του σώματος). Στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, το σύνδρομο μπορεί να μην έχει σημαντικές κλινικές εκδηλώσεις, που είναι η αιτία της υποδιαγνωστικής.
Το σύνδρομο Gillespie χαρακτηρίζεται από συνδυασμό αρτηριδίου με κλινική εικόνα παρεγκεφαλιδικής αταξίας και διανοητικής καθυστέρησης. Σε διάφορους ασθενείς παρατηρείται πτώση, απώλεια ακοής και στένωση της βαλβίδας πνευμονικής αρτηρίας.
η τονομετρία, η γωνιοσκόπηση, η μελέτη της κλινικής διάθλασης και η υπερηχητική βιομικροσκοπία. Η γενετική ανάλυση επιτρέπει να προσδιοριστεί η αιτία της ανάπτυξης της ανυδρίδας. Εκτελείται μόνο στην περίπτωση των συγγενών μορφών της ασθένειας.
Κατά την εξέταση των εμπρόσθιων τμημάτων των ματιών, δεν είναι δυνατή η απεικόνιση της ίριδας. Σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται μικρές συσσωρεύσεις της ίριδας, η οποία είναι πιο χαρακτηριστική για τραυματικές ή μερικές ανυρίδες. Η οφθαλμοσκόπηση μπορεί να ανιχνεύσει την υποπλασία του κεντρικού τμήματος του αμφιβληστροειδούς και του οπτικού νεύρου, που είναι χαρακτηριστική για την πλήρη μορφή της ανυδρίδας.
Η τονομετρία επιτρέπει τη μέτρηση της ενδοφθάλμιας πίεσης (IOP). Η αύξηση του IOP πάνω από τις ανοχής είναι ένας παράγοντας κινδύνου για το γλαύκωμα. Οι ασθενείς με ανυρίδια συνιστώνται για τη μέτρηση του WDG με ένα όργανο ICare, το οποίο επιτρέπει χειρισμό χωρίς αναισθητικά. Προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση γλαυκώματος, είναι απαραίτητο να γίνει η τονομετρία και η οφθαλμοσκόπηση στη δυναμική. Η γονιοσκόπηση απαιτείται για ασθενείς με αυξημένο EDC για επιπρόσθετη εξέταση του πρόσθιου θαλάμου του οφθαλμού.
Η μελέτη της κλινικής διάθλασης σε ασθενείς με ανυρίδια διεξάγεται με τη μέθοδο της σκασοσκόπησης, της άμεσης οφθαλμοσκοπίας ή της διαθλασιμετρίας. Ανάλογα με την ταυτόχρονη παθολογία, μπορεί να ανιχνευθεί η εμβομετρική, υπερμετρωπική και μυωπική διάθλαση. Η μέθοδος της υπερηχητικής βιομικροσκοπίας καθιστά δυνατή την αξιολόγηση του υπολειμματικού ιστού ίριδας και τη διερεύνηση της βάσης σε ασθενείς με καταρράκτη ή κερατοπάθεια.
Οι γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της κληρονομικής ανυδρίδας περιλαμβάνουν τη διεξαγωγή μιας δοκιμασίας FISH και την εξέταση του τύπου ελαττώματος στο γονίδιο PAX6. Η δοκιμή FISH είναι απαραίτητη για να αποκλειστεί το σύνδρομο WARG. Μέχρι τη στιγμή της γενετικής ανάλυσης, είναι απαραίτητο να γίνεται υπερηχογράφημα των νεφρών και των πυελικών οργάνων μία φορά κάθε 3 μήνες. Ως επιπρόσθετες μέθοδοι έρευνας, χρησιμοποιούνται τομογραφία οπτικής συνοχής, οπτικά προκλητά δυναμικά και τοπογραφία του κερατοειδούς.
κερατοπάθεια θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ενυδατικές σταγόνες και πηκτές. Όλοι οι ασθενείς πρέπει να φορούν γυαλιά ηλίου, τα οποία παρέχουν 100% απόφραξη των υπεριωδών ακτίνων.
τη γενετική και την οφθαλμολογία. Η πρόληψη της τραυματικής ανυδρίδας περιορίζεται στην τήρηση των τεχνικών προσωπικής ασφάλειας, καθώς ένα ισχυρό χτύπημα μπορεί να προκαλέσει σκίσιμο της ίριδας.
Με όλες τις συστάσεις, η πρόγνωση για τη συγγενή aniridia είναι ευνοϊκή για τη ζωή. Η ανάπτυξη γλαυκώματος ή η συσχέτιση της ανυδρίδας με το σύνδρομο Gillespie και WARG μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη αναπηρία του ασθενούς.