Η αναιμία Diemond-Blackfen - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Αναιμία του Diamond-Blackfen - μια κληρονομική μορφή ερυθροκυττάρων απλασία με αρκετά ανεξερεύνητη τύπο κληρονομικότητας (υποθέτοντας μια αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα, το οποίο βρίσκεται σε ένα τέταρτο των ασθενών). Τα συμπτώματα της νόσου είναι αναιμική συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής - ωχρότητα, αδυναμία, κόπωση, μείωση του αίματος στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η διάγνωση γίνεται με βάση την ανάλυση ολικής αίματος, μελετά το επίπεδο της ερυθροποιητίνης, βιοψία και ένα μικροσκοπία μυελού των οστών, το ένα τέταρτο των περιπτώσεων, κατατοπιστική γενετικό έλεγχο. Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια μεταγγίσεων αίματος, γλυκοκορτικοστεροειδών.

  • Αιτίες της αναιμίας Diamond-Blackfang
  • Τα συμπτώματα της αναιμίας του Diamond-Blackfen
  • Διάγνωση της αναιμίας του Diamond-Blackfen
  • Θεραπεία της αναιμίας Diamond-Blackhead
  • Πρόγνωση και πρόληψη της αναιμίας του Diamond-Blackhead
  • Αναιμία του Diamond-Blackfen - θεραπεία

  • Αναιμία του Diamond-Blackfen


    γιατροί-γενετιστές. Επίσης ενδιαφέρον είναι το ερώτημα γιατί οι μεταλλάξεις των γονιδίων ριβοσωμικής πρωτεΐνης έχουν επίδραση στην ερυθροποίηση είναι σχεδόν καμία επίδραση στην αιμοποίηση και άλλα βλαστούς.

    Στη διαδικασία της μελέτης είναι η παθογένεση αυτής της ασθένειας. Υπάρχουν αρκετές θεωρίες που προσπαθούν να εξηγήσουν την αναστολή του σχηματισμού ερυθρών αιμοσφαιρίων στο κόκκινο μυελό των οστών. Το πιο κοινό σημείο ως πιθανές αιτίες της προδρόμου αναιμίας Diamond μαύρο ανεμιστήρα ελάττωμα μικροπεριβάλλον ερυθροκυττάρων κυττάρων, την εσωτερική τους ανωμαλίες, καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος ή χυμικούς παράγοντες σταματώντας την ωρίμανση των ερυθροβλαστών. Καμία από τις θεωρίες μέχρι σήμερα δεν έχει λάβει αξιόπιστη και αδιαμφισβήτητη επιβεβαίωση.

    Όταν η ασθένεια είναι στο μυελό των οστών έχει μια σταθερή μείωση σε ερυθροειδή μονάδες, με περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων, η διαδικασία αυτή αρχίζει κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης που μπορεί να διαγνώσει αναιμία Diamond μαύρο ανεμιστήρα αμέσως μετά τη γέννηση. Συνεπώς, η ποσότητα αρχίζει να μειώνεται απελευθερώνεται εντός των ερυθροκυττάρων του αίματος στα οστά ερυθροβλάστες μυελό συσσωρεύονται, η οποία θα μπορούσε να παραπλανήσει (όπως μεταβολές είναι χαρακτηριστικές για λευχαιμία). Σε βρέφη, το επίπεδο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης δεν μπορεί να μειωθεί, οπότε αυτός ο δείκτης δεν θεωρείται διαγνωστικός στην περίπτωση της αναιμίας Diamond-Blackkemia. Υπάρχει μια αντισταθμιστική αύξηση των επιπέδων ερυθροποιητίνης στο αίμα, αλλά σε αυτή την περίπτωση δεν είναι σε θέση να αυξήσει το ρυθμό σχηματισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τελικά, αναπτύσσεται σοβαρή αναιμία.

    υποτροφία, υπάρχει έλλειψη μάζας. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς εκτός από παραβιάσεις του αίματος θέτει επίσης μια σειρά από φυσικές ανωμαλίες - μικροκεφαλία, υπερτελορισμός, πτώση των βλεφάρων, μικρογναθία. Πιθανές σκελετικές ανωμαλίες - την αύξηση του μεγέθους των πτερυγίων και πινέλα, την απουσία κάποιου δάχτυλα, καθυστέρηση της ανάπτυξης των οστών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τέτοιες παραβιάσεις όπως τα "χείλη του λαγού" είναι δυνατές. Επηρεάζουν και τα όργανα της όρασης - αναπτύσσει στραβισμό, γλαύκωμα, καταρράκτη. Πολλά από αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία του παιδιού και επιδεινώνονται από σοβαρή αναιμία, οπότε η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αποδυναμώσει σημαντικά ή και να εξαλείψει πολλά από αυτά.

    Σε αντίθεση με παροδική και απέκτησε αναιμία, Diamond-Σύνδρομο Blekfera μικρή επίδραση στο ήπαρ και τον σπλήνα - σημαντική αύξηση τους μπορεί να συμβεί μόνο στα τελικά στάδια μιας ασθένειας ή ως αποτέλεσμα της θεραπείας με μεταγγίσεις των επιπλοκών.

    Μια γενική εξέταση αίματος δείχνει μια εικόνα της κανονικοχημικής αναιμίας, συχνά μακροκυτταρικής φύσης, μιας απότομης μείωσης στον αριθμό των δικτυοερυθροκυττάρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει κοκκιοκυτταροπενία και θρομβοπενία, αλλά δεν μπορεί να χρησιμεύσει ως ένα αξιόπιστο διαγνωστικό κριτήριο Diamond μαύρο αναιμία ανεμιστήρα.

    Σε μικροσκοπική εξέταση της βιοψίας μυελού των οστών, αποκαλύπτεται ένας φυσιολογικός τύπος κυττάρου με έντονη μείωση στα ερυθροειδή κύτταρα. Ταυτόχρονα, σε μερικές μορφές αναιμίας, Diamond μαύρο ανεμιστήρα στο μυελό των οστών μπορεί να συσσωρεύονται ερυθροβλάστες, η οποία συχνά οδηγεί σε μια εσφαλμένη διάγνωση της οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας. Μια βιοχημική εξέταση αίματος αποκαλύπτει μια απότομη αύξηση του επιπέδου της ερυθροποιητίνης.

    Η σύγχρονη γενετική που χρησιμοποιεί τη μέθοδο προσδιορισμού αλληλουχίας άμεσης αλληλουχίας προσδιορίζει μεταλλάξεις μόνο ενός γονιδίου που σχετίζεται με αναιμία Diamond-Blackpleen-RPS19. Με τη βοήθεια αυτής της μεθόδου διάγνωσης, οι μεταλλάξεις εντοπίζονται μόνο σε 25-30% των περιπτώσεων κλινικά ανιχνευόμενης ασθένειας.

    την αιμοσφαιρίνη και τη βελτίωση της εικόνας του αίματος (στην κυκλοφορία του αίματος υπάρχουν δικτυοερυθροκύτταρα, ο αριθμός των μακροκυττάρων μειώνεται). Ανάλογα με τη δυναμική της θεραπεία με κορτικοστεροειδή νόσου διεξάγεται χρησιμοποιώντας δύο βασικών συστημάτων - μια λειτουργία θεραπεία παλμού (έως και 7 ημέρες από υψηλές δόσεις που ακολουθείται από δύο έως τρία εβδομάδας) και υποστηρικτική θεραπεία με καθημερινή χορήγηση μικρών ποσοτήτων γλυκοκορτικοστεροειδή. Η επιλογή αυτού ή αυτού του σχεδίου εξαρτάται από την αντίδραση του σώματος του ασθενούς στα φάρμακα, την παρουσία και τη σοβαρότητα των παρενεργειών, την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Αναφέρονται αρκετές περιπτώσεις αγωγής της αναιμίας Diamond-Blackfly με θετικό αποτέλεσμα μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών από στενό συγγενή.

    Πρόγνωση και πρόληψη της αναιμίας Diamond-Blackhead



    Η πρόγνωση της αναιμίας Diamond-Blackhead είναι σε μεγάλο βαθμό αβέβαιη λόγω της κακής κατανόησης των διαδικασιών που οδηγούν στην ανάπτυξή της. Εκτεταμένη έρευνα, κατά την οποία μελέτησε την ιστορία της ζωής του πάνω από 200 ασθενείς, διαπίστωσε ότι σχεδόν το ένα τέταρτο των παιδιών που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με μεταγγίσεις αίματος και το διορισμό των γλυκοκορτικοστεροειδή, ακόμη και πριν από την εφηβεία εμφανίστηκε αυτόματη υποχώρηση με την αποκατάσταση των κατάλληλων επιπέδων της αιμοσφαιρίνης. Ταυτόχρονα, περισσότερα από τα μισά παιδιά παρέμειναν εξαρτημένα τόσο από τις μεταγγίσεις αίματος όσο και από τη χρήση της μεθυλπρεδνιζολόνης και μετά την εφηβεία. Το υπόλοιπο 25% των ασθενών πέθαναν ως παιδί, παρά τα ληφθέντα θεραπευτικά μέτρα. Με πολλούς τρόπους, η πρόβλεψη επηρεάζεται από την παρουσία ή την απουσία σχετικών φυσικών ανωμαλιών και τον βαθμό της σοβαρότητάς τους. Η θεραπεία με αυξητικούς παράγοντες, παρασκευάσματα σιδήρου και άλλα παραδοσιακά μέσα για αναιμία είναι αναποτελεσματική και μπορεί να αυξήσει περαιτέρω την επιβάρυνση του ήπατος και του σπλήνα.