Αγγειοκερατόμα - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Angiokeratoma - το σχηματισμό του δέρματος, που αποτελείται από προηγμένα τριχοειδών υποεπιδερμικών και συνοδεύονται από υπερκεράτωση και άλλες διαταραχές της κερατινοποίησης. Είναι ένα νεόπλασμα διαφορετικό μέγεθος (από 2 έως 15 χιλιοστά) από κοκκινωπό καφέ ή σχεδόν μαύρο χρώμα. Η διάγνωση γίνεται με εξέταση των καλυμμάτων του δέρματος του ασθενούς, δερματοσκόπηση, ιστολογική μελέτη του σχηματισμού, σε ορισμένους τύπους αγγειοκερατώματα - γενετική έρευνα. Θεραπεία μειώνεται για την αφαίρεση όγκων με διάφορους τρόπους - με χειρουργική εκτομή, κρυοθεραπεία, καυτηρίαση λέιζερ.
Angiokeratoma
υπερκεράτωση και ακάνθωση, οι όγκοι αρχίζουν ogrubevat και συχνά αλλάζουν το χρώμα τους σε σχεδόν μαύρο.
Δεδομένου ότι η άμεση αιτία των περισσότερων τύπων αγγειοκερατώματα (περιορισμένη neviformnaya αγγειοκεράτωμα κορμό αγγειοκεράτωμα όσχεο και του αιδοίου, μοναχικό βλατιδώδης αγγειοκεράτωμα) εμπειρογνώμονες δείτε ανωμαλίες στο έμβρυο. Μερικές φορές ένας παράγοντας ενεργοποίησης για την εμφάνιση τέτοιων σχηματισμών στο δέρμα μπορεί να είναι ένα τραύμα. Η κληρονομική φύση της ασθένειας διαγνώστηκε για πρώτη φορά αγγειοκεράτωμα Mibelli, τώρα υποτίθεται ότι κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο μηχανισμό με ατελή διεισδυτικότητα. Επίσης προφέρεται γενετική χαρακτήρας είναι η νόσος του Fabry, που σχετίζονται με μια ομάδα ασθενειών λυσοσωματικής αποθήκευσης - αγγειοκερατώματα ανάπτυξη αποτελεί βασικό σύμπτωμα της πάθησης. Αυτή η παθολογία προκαλείται από μια μετάλλαξη GLA γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, είναι υπεύθυνη για τη δομή του ενζύμου αλφα-γαλακτοσιδάσης Α Ανωμαλίες στη δομή του ενζύμου οδηγεί στη συσσώρευση στα κύτταρα και τα πολυάριθμα ανωμαλίες tseramidtrigeksozida, ένα εκ των οποίων είναι οι αγγειοκερατώματα σχηματισμός.
Η δερματολογία διακρίνει πέντε βασικές μορφές αγγειοκεραίας.
Angiokeratoma Mibelli - υποτιθέμενη γενετική διαταραχή με αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά, αλλά με ατελή διεισδυτικότητα. Επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες, η πρώτη εκδήλωση της νόσου εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 10-15 ετών, που συχνά συνοδεύεται από άλλες αγγειακές και του αυτόνομου διαταραχές - ασθένεια Crocq του, ή παλαμιαία υπεριδρωσία ιαμβικό. Αγγειοκεράτωμα εμφανίζονται στο δέρμα των παλαμών και το πίσω μέρος του ποδιού, πρώτα λάβει τη μορφή μικρών κοκκινωπό σημεία. Την πάροδο του χρόνου, αυτές οι σχηματισμοί φτάσει 3-5 χιλιοστά σε μέγεθος, χρώμα αλλαγή στο κεράσι ή μοβ, αρχίζουν να αυξάνονται ελαφρώς πάνω από την επιφάνεια του δέρματος, που καλύπτεται με horny στρώματα. Είναι παρατηρήσει ότι η τοπική ή η γενική ψύξη επιταχύνει το σχηματισμό και την ανάπτυξη αγγειοκερατώματα Mibelli του. Σε περίπτωση τραυματισμού ή αυθόρμητου νεοπλάσματος μπορεί να εκδηλωθούν και να αιμορραγούν.
Περιορισμένο μη απεικονιστικό αγγειοκερατόμα - μια από τις μορφές της νόσου, που προκαλούνται από εμβρυϊκές δυσμορφίες. Συχνά, τα σημάδια των αλλαγών του δέρματος μπορεί να δει ήδη κατά τη γέννηση, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις οι όγκοι εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή ακόμη και ενήλικη ζωή. Εντοπισμός αγγειοκεράτωμα μπορεί να είναι διαφορετική - τους γοφούς, τον κορμό, τους βραχίονες. Τις περισσότερες φορές υπάρχει ένα ενιαίο σχηματισμό 2-5 χιλιοστά σε διάμετρο, χωρίς τάση για περαιτέρω ανάπτυξη, το χρώμα του ποικίλλει από κόκκινο σε σχεδόν μαύρο. Το αγγειοκερατόμα μπορεί εύκολα να τραυματιστεί με την ανάπτυξη αιμορραγίας.
Νόσος Fabry - κληρονομική παθολογία, που ανήκει στην ομάδα ασθενειών συσσώρευσης λυσοσωμάτων. Από μετάδοσης του εμπλέκεται με το Χ-χρωμόσωμα, υποφέρουν κυρίως άνδρες, όμως, και περιπτώσεις αυτής της ασθένειας, οι ετερόζυγοι γυναίκες περιγράφονται, αν και σε μια ηπιότερη μορφή. Ένα από τα πρώτα εκδήλωση της νόσου του Fabry είναι νευροπαθητικός πόνος, εφίδρωση διαταραχές συνέχεια ανιχνεύεται (μέχρι Ανίδρωση) και αγγειοκερατώματα σχηματισμό. Νεοπλάσματα του δέρματος συμβαίνουν στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, που είναι πολλά, και μπορεί να επηρεάσει το δέρμα του κορμού, των άκρων και ακόμη και του στοματικού βλεννογόνου. Συνήθως αγγειοκεράτωμα νόσο του Fabry είναι μικρό, ελαφρύ ροζ, μαλακή, τους υπερκεράτωση σαφώς καθορισμένο. Μεταξύ άλλων συμπτωμάτων των νόσων πιο συχνά ανιχνεύεται καρδιακές διαταραχές, και νεφρικές βλάβες μέχρι χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.
Angiokeratoma Fordis οι περισσότεροι ερευνητές αναφέρεται σε ανωμαλίες στο έμβρυο, αν και υπάρχουν υποθέσεις σχετικά με την κληρονομική φύση της νόσου. Σε αυτή τη μορφή αυξήσεις συμβαίνουν στο όσχεο ή το πέος, σπανιότερα Fordyce νόσος διαγιγνώσκεται σε γυναίκες - σε αυτή την περίπτωση αγγειοκεράτωμα εμφανίζονται στην χείλη. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να ανιχνευθεί σε διαφορετικές ηλικίες - 15-70 χρόνια, η εκπαίδευση είναι συνήθως στο δέρμα έχουν ένα και μόνο χαρακτήρα. Διαστάσεις αγγειοκεράτωμα Fordyce είναι 2-5 mm, λεία επιφάνεια συχνά, μερικές φορές με στρώματα giperkeraticheskimi. Το νεόπλασμα μπορεί να είναι μια αιτία της φαγούρα, καταστρέφεται εύκολα και αιμορραγία κατά το βούρτσισμα.
Μοναχικό παρειές αγγειοκερατόμα αναφέρεται επίσης σε εμβρυϊκές δυσπλασίες. Αγγειακή όγκων του δέρματος εντοπίζεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 40 ετών, η τοποθεσία μπορεί να είναι διαφορετική - το δέρμα των χεριών, του σώματος, το κεφάλι. αγγειοκεράτωμα μέγεθος μπορεί να φτάσει έως 10 mm, αρκετά συχνά κατά παράβαση υπερκεράτωση και σκαφών γίνει αιτία σχεδόν μαύρο χρώμα νεόπλασμα. Η κατάσταση αυτή συχνά οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση του μελανώματος που διαψεύδεται από ιστολογικές μελέτες.
δερματολόγος Δερματοσκόπησης, βιοψία ακολουθούμενη από ιστολογική μελέτη της δομής όγκων. Η κλινική διάγνωση της νόσου του Fabry περιλαμβάνει επίσης γενετική έρευνα και τη μελέτη ορισμένων βιοχημικών δεικτών ενός οργανισμού. Κατά την εξέταση αποκάλυψε ένα ή περισσότερα (ανάλογα με τον τύπο αγγειοκεράτωμα) σχηματισμούς στο δέρμα, λίγα προεξέχει πάνω από το χρώμα της επιφάνειας του κυμαίνεται από ροζ έως σχεδόν μαύρο. Κατά κανόνα, τα νεοπλάσματα είναι ανώδυνα, εκτός από τις περιπτώσεις που συνέβη ο τραυματισμός τους. Με ακριβή πίεση στο γυαλί αγγειοκερατοειδούς, εμφανίζεται η λεύκανση. Σχετικά με το σχηματισμό της επιφάνειας συχνά καθορίζεται υπερκεράτωση, καταβολάδες, αλλά μερικές φορές (για παράδειγμα, η νόσος Fabry) δεν μπορούν να παρατηρηθούν.
Παρά την ποικιλία των αιτίων του σχηματισμού της αγγειοκερατώματα ορισμένες διαφορές στην εμφάνισή τους, ιστολογική δομή αυτών των οντοτήτων στο σύνολό της είναι παρόμοια. Οι παχύτερες χόριο αποκαλύπτουν lacunary διαστολή τριχοειδών αγγείων, η οποία μπορεί μερικές φορές να συνοδεύεται από σπηλαιώδης κοιλότητες επενδεδυμένα με ενδοθήλιο. Μπορούν άρει την επιδερμίδα, το τελευταίο συχνά βρεθεί ακάνθωση ποικίλης σοβαρότητας, μερικές φορές επιδερμική στρώση μπορεί να αραιωθεί. Στην περίπτωση της μοναχικής βλατιδώδης αγγειοκεράτωμα στη διαστολή των τριχοειδών συχνά καθυστερεί μάζες θρομβωτική με πολλούς τρόπους είναι η αιτία για μια μάλλον σκοτεινή σχηματισμό χρώματος.
Η νόσος του Fabry, εκτός από δερματολογικές αλλαγές στη διάγνωση των συμπτωμάτων αντιπροσώπευαν για τις παραβιάσεις των άλλων οργάνων, για παράδειγμα, νευροπαθητικό πόνο, τα σημάδια της υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας στο ηλεκτροκαρδιογράφημα, νεφρική εργασίας. Όταν η οφθαλμική εξέταση αποκάλυψε βυθού διεύρυνση του αμφιβληστροειδούς φλέβες, μικροανευρύσματα, υπεραιμία του οπτικού νεύρου. Η γενετική διάγνωση μπορεί να αποκαλύψει μεταλλάξεις GLA γονίδιο, είναι η πιο ακριβής, αν και είναι αρκετά πολύπλοκες αναλύσεις. Επίσης ένα μεγάλο ρόλο στον προσδιορισμό της αιτίας της νόσου Fabry αγγειοκερατώματα παίξει βιοχημικές μεθόδους - όπως ο προσδιορισμός της δραστικότητας της άλφα-γαλακτοσιδάσης Α σε ιστούς και λευκά αιμοσφαίρια, σφιγγολιπίδιο συγκεντρώσεις στο πλάσμα του αίματος. Η διαφορική διάγνωση γίνεται με μερικές μορφές αιμαγγειωμάτων, μελάνωμα, ορισμένες κληρονομικές ασθένειες (όπως η νόσος Rendu-Osler).
χειρουργική εκτομή, diathermocoagulation, κρυοθεραπεία, καυτηρίαση λέιζερ. Πριν από το διορισμό της θεραπείας είναι απολύτως απαραίτητο να γίνει μια ιστολογική μελέτη του σχηματισμού για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να αποκλείουν καταστάσεις όπως αιμαγγειώματα και το μελάνωμα. Σε περίπτωση αποβολής από αυτές τις μορφές αγγειοκερατώματα ως περιορισμένη, μοναχικά ή ασθένεια Fordyce υποτροπής περισσότερες φορές δεν συμβαίνουν. Αλλά αν η αιτία της ανάπτυξης των όγκων είναι ασθένειες Mibelli ή Fabry, ακόμη και μετά την πλήρη αφαίρεση των αγγειακών ανωμαλιών μπορεί να εμφανιστεί νέα στην ίδια ή σε άλλες περιοχές του δέρματος.
κακοήθεια ή άλλες επιπλοκές δεν περιγράφονται. Μια εξαίρεση είναι η νόσος του Fabry, αν δεν θεραπευθεί αυτή η ασθένεια αποθήκευσης, σοβαρή αγγειακή νόσο, την καρδιά και τα νεφρά, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Πριν από την ανάπτυξη της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης, οι περισσότεροι άνδρες ασθενείς πέθαναν από έμφραγμα του μυοκαρδίου, εγκεφαλικό επεισόδιο, και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια πριν από την ηλικία των σαράντα.