Εξωδερμική δυσπλασία ανυδρίτη - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Εξωδερμική δυσπλασία - κληρονομική ασθένεια, εκδηλώθηκε γενετική παραβίαση της ανάπτυξης παραγώγων του εκτοδέρματος (δέρμα, αδένες εξωτερικής έκκρισης, τρίχα, δόντια). Τα συμπτώματα της νόσου είναι δυσμορφίες ή απουσία των δοντιών, ξηρό λεπτό δέρμα, σοβαρή υποπλασία του ιδρώτα και σμηγματογόνους αδένες, τα μαλλιά σπάνια ή αλωπεκία, μερικές φορές αγενεσία από τους μαστικούς αδένες. Η διάγνωση γίνεται από γενετιστή με βάση τις χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις της νόσου, καθώς και με τις γενετικές μελέτες και τη μελέτη κληρονομικού ιστορικού. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την ανυδρική εκτοδερματική δυσπλασία.
Εξωδερμική δυσπλασία
ο οδοντίατρος J. Crist το 1913 και ο δερματοβαλεολόγος Η. Siemens το 1929-ο έτος. Αρχικά θεωρήθηκε ότι η κληρονομικότητα της νόσου εμφανίζεται αποκλειστικά στο εμπλεκόμενο με φυλοσύνδετη μηχανισμό, τώρα αναγνωρίζεται ως ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο αυτοσωματικό κυρίαρχο μορφές δυσπλασίας. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου - 1 σε 5000-10000 χιλιάδες νεογέννητα, λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι στατιστικά συχνότερη φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, τη διανομή σεξ μεταξύ των ασθενών με βαριά λοξή προς τα αρσενικά.
το ξηρό δέρμα, την πρόωρη ανάπτυξη ρυτίδων, τα λεπτά ξηρά μαλλιά, τις παραμορφώσεις και τις παθολογίες των δοντιών. Επίσης, υπάρχουν συχνά προβλήματα με το θηλασμό ενός παιδιού. Όλα αυτά μας επιτρέπουν να πούμε ότι μερικές μεταλλάξεις του γονιδίου EDA έχουν ιδιότητες ελλιπούς κυριαρχίας.
Επιπλέον, ένα χαρακτηριστικό συγκρότημα του συνδρόμου συμπτωμάτων Christa-Siemens-Touraine οδηγήσει EDAR μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί ένα από τους υποδοχείς για τον παράγοντα νέκρωσης όγκων. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο 2ο χρωμόσωμα και κληρονομείται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Όπως και στην προηγούμενη περίπτωση, η παθογένεση με αυτή τη μορφή της νόσου δεν έχει μελετηθεί. Υπάρχει επίσης μια σπάνια μορφή ανυδρικής εκτοδερματικής δυσπλασίας που μεταδίδεται μέσω του αυτοσωμικού κυρίαρχου μηχανισμού. Η αιτία της είναι μεταλλάξεις TDARADD, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη υποδοχέα για ekzodisplazinu-a και βρίσκεται στον 1ο χρωμόσωμα. Προφανώς, η παθογένεση των διαταραχών στην περίπτωση αυτή είναι ανάλογη με εκείνη στην περίπτωση μιας κοινής σεξουαλικώς συνδεδεμένης μορφής του συνδρόμου.
επιπεφυκίτιδα, η οποία περιπλέκεται από κερατίτιδα και καταρράκτη. Το υποπλαστικό δέρμα εκτίθεται συχνά σε έκζεμα, δευτερογενείς βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις. Οι παραβιάσεις του εκτόδερμα και αντικατοπτρίζονται στα κύτταρα χόνδρου και οστού - αυξάνοντας το μέγεθος του μετωπιαίου οστού, οι εξέχοντες κορυφογραμμές φρύδι σχηματίζονται σε αυτό. Η γέφυρα της μύτης έχει βυθιστεί, τα φτερά της μύτης, κατά κανόνα, είναι υποανάπτυκτη και τα αυτιά παραμορφώνονται.
Τυπικές οδοντικές ανωμαλίες που αποκτούν ένα κωνικό σχήμα, συχνά υπανάπτυκτες μπορεί να στερούνται ενός ή ολόκληρη την ομάδα των δοντιών? Χαρακτηριστικό γνώρισμα της ανυδρικής εκτοδερματικής δυσπλασίας είναι η διατήρηση των σκύλων. Λόγω της απουσίας ή της ανώμαλης θέσης των δοντιών, συχνά εμφανίζονται ελαττώματα ομιλίας. Πνευματική ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να υστερεί σε σχέση με τους κανόνες της ηλικίας, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις διανοητική ικανότητα του ενηλίκου με το σύνδρομο δεν είναι κατώτερα από εκείνα ενός υγιούς ατόμου. Συχνά υπάρχει έλλειψη μαστικών αδένων και θηλών (ή του ανώμαλου σχήματος και της θέσης τους). Μερικές φορές η εκτοδερματική δυσπλασία του ανυδρίτη περιπλέκεται από τη συγγενή κώφωση.
τη γενετική, την έρευνα DNA και τη μελέτη μιας κληρονομικής ανάλυσης. Κατά την εξέταση του ασθενούς για παθολογία, ενδείκνυται ο χαρακτηριστικός συνδυασμός των συμπτωμάτων και η αντικειμενική κατάσταση του ασθενούς. Ο γενετικός ορισμός της νόσου μειώνεται στην άμεση αλληλούχηση της αλληλουχίας του γονιδίου EDA προκειμένου να ανιχνευθούν οι μεταλλάξεις. η μελέτη άλλων, πιο σπάνιων μεταλλάξεων που σχετίζονται με την ανυδροστική εκτοδερματική δυσπλασία, δεν γίνεται επί του παρόντος. Στη μελέτη της ιστορίας της οικογένειας δίνοντας ιδιαίτερη προσοχή στο στόχο κατάσταση της μητέρας - που είναι συχνά σαν ένας φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου βρέθηκε dizembriogeneza στίγμα. Αυτές περιλαμβάνουν ξηρό δέρμα, εξασθενημένη λεπτή τρίχα, υποπλασία των μαστικών αδένων, η οποία προκαλεί προβλήματα με τη διατροφή του μωρού.
Η γενετική διάγνωση μορφή μεταλλάκτη μεταφορά του γονιδίου ΕΟΑ σχετίζεται με ορισμένες δυσκολίες, δεδομένου ότι η μέθοδος άμεσου προσδιορισμού ακολουθίας σε αυτή την περίπτωση συχνά δίνουν ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Επομένως, χρησιμοποιούνται για το σκοπό αυτό και άλλες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης - για παράδειγμα, μια αντίδραση πολυπεπτιδικής λιγάσης.
ολιγοφρένεια) και τη διατήρηση της γνωστικής ανάπτυξης.