Μυϊκή ατροφία Kugelberg-Welander ασθένεια - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Μυϊκή ατροφία Kugelberg-Welander - νωτιαία μυϊκή ατροφία, όπου η μεταγενέστερη ανάπτυξη και η πιο καλοήθη πορεία. Χαρακτηρίζεται από ατροφία των οστών της πυελικής ζώνης και τους μηρούς με επακόλουθη προσθήκη ατροφίες ώμων και τους ώμους, τον συνδυασμό των μυϊκή αδυναμία και υποτονία με δεσμιδωτό συσπάσεις, psevdogipertrofy παρουσία. Η διάγνωση γίνεται με τη χρήση EFI νευρικό σύστημα, μελέτες βιοψία μυός, ανάλυση του DNA, MRI της σπονδυλικής στήλης. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και αναποτελεσματική, αλλά η αργή εξέλιξη των συμπτωμάτων προκαλεί την ικανότητά μακρύ κινητήρα των ασθενών.
Μυϊκή ατροφία Kugelberg-Welander
νωτιαίου μυατροφία αργή εξέλιξη και αλλοίωσης κυρίως ομάδες μυών εγγύς άκρα. Περιγράφεται λεπτομερώς το 1956 από τον Ελβετό γιατρό Ε Kugelberg και L. Walander, προς τιμήν του οποίου ονομάστηκε. Στην πράξη, η νευρολογία και η γενετική είναι επίσης χρησιμοποιούνται άλλα ονόματα: νεανική μυατροφία, νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου (SMA) III. ασθένεια μυατροφία Kugelberg-Welander εκδηλώνεται κλινικά μετά από 2 ετών, συχνότερα μεταξύ 3 και 10 ετών. Κάποιες περιπτώσεις μεταγενέστερου ντεμπούτο σε ηλικία 14-30 ετών είναι γνωστές. Δεν υπάρχουν ακόμη ακριβή στοιχεία σχετικά με τον επιπολασμό του τύπου SMA III. Μερικοί συγγραφείς εξακολουθούν να θεωρούν αυτό το είδος της μυϊκής ατροφίας τέλη μορφή της νόσου Verdniga-Hoffmann.
καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, στο στήθος δυσμορφία, παραμορφώσεις πόδι, σε ορισμένες περιπτώσεις τένοντα παλινωδίες και κοινές συσπάσεις. Ωστόσο, οι οστεοαρθρικές εκδηλώσεις είναι μέτριου χαρακτήρα.
νευρολόγος σε συνεργασία με γενετιστές στις κλινικές εκδηλώσεις, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία του ντεμπούτο των συμπτωμάτων, ο ρυθμός της εξέλιξης της, τα αποτελέσματα της γενεαλογική έρευνα. Τα κύρια κριτήρια για την κλινική διάγνωση είναι: μια εκδήλωση της ασθένειας μετά από 2 ετών, ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, απώλεια των εγγύς κατώτερο αρχικά, και στη συνέχεια - τα άνω άκρα, η psevdogipertrofy παρουσία, ακούσιες και μικρές δονήσεις, να επιβραδύνουν την εξέλιξη των συμπτωμάτων. Αποσαφήνιση της διάγνωσης είναι δυνατή χρησιμοποιώντας μεθόδους διάγνωσης DNA.
Στην βιοχημική ανάλυση του αίματος παρατηρείται συχνά αύξηση kreatinofosfokinazy, αλλά δεν είναι τόσο σημαντική όσο όταν προοδευτική μυϊκή δυστροφία, Becker et al. Περιεκτική έρευνα του νευρομυϊκού συστήματος από elektronejromiografii επιτρέπει να καθιερώσει perednerogovy αλλοιώσεις χαρακτήρα (μείωση του πλάτους του M-απόκρισης, μειώνοντας τον αριθμό κινητικές μονάδες, ο ρυθμός των «φράκτη») και να αποκλείσει μυοπάθεια. Επιπλέον, αυθόρμητη ηλεκτρική δραστηριότητα καταγράφεται, το υποκείμενο μυ δεσμιδώσεις και μαρμαρυγές.
μυϊκή βιοψία παρέχει μια ευκαιρία για την ταυτοποίηση τυπικό ατροφία MCA-ρεύμα των μυϊκών ινών - την εναλλαγή των υπερτροφικών ατροφικής ινών με δέσμες.
MRI της σπονδυλικής στήλης έχει μια τιμή υποστήριξης που εξαλείφει διάφορα οργανικά παθολογία πρόσθιου κέρατος :. όγκοι του νωτιαίου μυελού, hemorrhachis, μυελίτιδα, συμπιεστική μυελοπάθεια κλπ τύπου AGR III χρειάζεται μια διαφορική διάγνωση με προοδευτική μυϊκή δυστροφία, Erb-Roth και Duchenne, όψιμη μορφή μυατροφία Werdnig-Hoffmann , συγγενή μυοπάθεια, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, γλυκογόνου αποθήκευση τύπο ασθένειας V, σύνδρομο Marfan, εγκεφαλική παράλυση, η πολιομυελίτιδα.
φυσιοθεραπεία, βοηθά στην επιβράδυνση της μείωσης της σωματικής δραστηριότητας και εμποδίζουν την ανάπτυξη των συσπάσεων. Για ενήλικες ασθενείς έχει μεγάλη σημασία η σωστή απασχόλησης, με εξαίρεση την περίσσεια φορτίου των μυών.
Λόγω αργή ροή του και την μετέπειτα εμφάνιση, μυϊκή ατροφία Kugelberg-Welander έχει μια σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, οι ασθενείς διατηρούν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα, όπως στην περίπτωση της όψιμης έναρξης (20-30 ετών) ζουν σε μεγάλη ηλικία, χωρίς να χάσει την ικανότητα να self-service.