Αμυοτροφία του Werdnig-Hoffmann - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Αμυοτροφία του Verdnig-Hoffmann - την πιο κακοήθη μυική ατροφία του νωτιαίου μυελού, η οποία αναπτύσσεται από τη γέννηση ή κατά τα πρώτα 1-15 χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Χαρακτηρίζεται από την αύξηση της διάχυτης μυϊκής ατροφίας, που συνοδεύεται από χαλαρή παρίσι, προχωρώντας στην πλήρη πληγή. Κατά κανόνα, η αμυοτροφία του Verdig Hoffmann συνδυάζεται με οστικές παραμορφώσεις και συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες. Διαγνωστική βάση είναι η ιστορία, η νευρολογική εξέταση, οι ηλεκτροφυσιολογικές και τομογραφικές μελέτες, η ανάλυση DNA και η μελέτη της μορφολογικής δομής του μυϊκού ιστού. Η θεραπεία είναι ελάχιστα αποτελεσματική, με στόχο τη βελτιστοποίηση του τροφισμού των νευρικών και μυϊκών ιστών.
Αμυοτροφία του Verdnig-Hoffmann
αμυοτροφία του Kugelberg-Welander. Η έλλειψη etiotrop και παθογενετικό θεραπεία, πρόωρο θάνατο θέσει ασθενείς με νόσο επιμέλειας Verdniga-Hoffmann σε ορισμένες από τις πιο ενδιαφέρουσες εργασίες που αντιμετωπίζει η σύγχρονη νευρολογία και η παιδιατρική.
νοητική καθυστέρηση και το σχηματισμό εξασθενημένη του συστήματος των οστών και των αρθρικών: παραμορφώσεις του θώρακα (χοάνη και keeled στήθος), καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), κοινές συσπάσεις. Πολλοί ασθενείς έρχονται στο φως άλλες συγγενείς ανωμαλίες: αιμαγγείωμα, υδροκέφαλο, ραιβοϊπποποδίας, δυσπλασία του ισχίου, κρυψορχία, κλπ
Η πορεία του SMA I είναι η πιο κακοήθης με ταχέως αυξανόμενη ακινησία και παρίσι του αναπνευστικού μυός. Το τελευταίο προκαλεί την ανάπτυξη και εξέλιξη της αναπνευστικής ανεπάρκειας, η οποία είναι η κύρια αιτία θανάτου. Σε σχέση με την παραβίαση της κατάποσης μπορεί να ρίξει τα τρόφιμα μέσα στους αεραγωγούς με την ανάπτυξη της πνευμονίας αναρρόφησης, η οποία μπορεί να είναι μια μοιραία επιπλοκή της σπονδυλικής μυατροφία.
Πρόωρη μορφή παιδικής ηλικίας (CMA II) θα κάνει ντεμπούτο μετά από ηλικία 6 μηνών. Μέχρι αυτή τη στιγμή τα παιδιά έχουν μια ικανοποιητική φυσική και νευρο-ψυχολογική ανάπτυξη, σύμφωνα με τους κανόνες ηλικίας που αποκτούν δεξιότητες για να κρατούν τα κεφάλια τους, να γυρίζουν, να κάθονται, να στέκονται. Αλλά στη συντριπτική πλειοψηφία των κλινικών περιπτώσεων, τα παιδιά δεν έχουν χρόνο να μάθουν πώς να περπατούν. Συνήθως, αυτή η αμυοτροπία του Werdnig-Hoffmann εκδηλώνεται μετά από τοξική τοξικότητα ενός παιδιού ή άλλη οξεία λοιμώδη νόσο.
Στην αρχική περίοδο, η περιφέρεια pareise εμφανίζεται στα κάτω άκρα. Στη συνέχεια εξαπλώθηκαν γρήγορα στα άνω άκρα και στο μυϊκό σώμα του κορμού. Η διάχυτη μυϊκή υπόταση αναπτύσσεται και τα βαθιά αντανακλαστικά ξεθωριάζουν. Υπάρχουν συστολές των τενόντων, τρόμος των δακτύλων, ακούσιες μυϊκές συσπάσεις (συσσωματώματα) της γλώσσας. Στα μεταγενέστερα στάδια, προστίθενται τα βολβικά συμπτώματα, η προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια. Η πορεία είναι πιο αργή από τη συγγενή μορφή της νόσου Verdnig-Hoffman. Οι ασθενείς μπορούν να επιβιώσουν έως 15 ετών.
Αμυοτροφία του Kugelberg-Welander (SMA III) είναι η πιο καλοήθη σπονδυλική αμυοτροφία της παιδικής ηλικίας. Παρουσιάζει μετά από 2 χρόνια, σε ορισμένες περιπτώσεις την περίοδο από 15 έως 30 χρόνια. Δεν υπάρχει καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη, για μεγάλο χρονικό διάστημα οι ασθενείς είναι σε θέση να κινούνται ανεξάρτητα. Μερικοί από αυτούς ζουν σε πολύ μεγάλη ηλικία, χωρίς να χάνουν την ικανότητά τους να αυτοεξυπηρετούνται.
νευρολόγος σημασία η ηλικία των πρώτων συμπτωμάτων και τη δυναμική της ανάπτυξής τους, αυτά νευρολογική κατάσταση (ιδιαίτερα η παρουσία των κινητικών διαταραχών του φόντου περιφερειακού τύπου και απολύτως άθικτο ευαισθησία), παρουσία συνδέονται συγγενείς ανωμαλίες και δυσπλασίες οστών. Η συγγενής αμυοτροφία του Werdnig-Hoffmann μπορεί να διαγνωστεί από έναν νεογνότοπο. Η διαφορική διάγνωση διεξάγεται με μυοπάθεια, προοδευτική μυϊκή δυστροφία, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, συριγγομυελία, σύνδρομο πολιομυελίτιδας χαλαρή παιδί, εγκεφαλική παράλυση, μεταβολικές ασθένειες.
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση γίνεται electroneuromyography - μελέτη του νευρομυϊκού συστήματος, μέσω του οποίου αποκάλυψε χαρακτηριστικές αλλαγές, εκτός από το είδος της βλάβης πρωτογενούς μυών και υποδεικνύοντας την παθολογία του κινητικού νευρώνα. Η βιοχημική ανάλυση αίματος δεν αποκαλύπτει σημαντική αύξηση της κρεατινικής φωσφοκινάσης, χαρακτηριστική της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας. MRI ή CT της σπονδυλικής στήλης, σε σπάνιες περιπτώσεις, να απεικονίσει ατροφικές αλλαγές στο μπροστινό κέρας του νωτιαίου μυελού, αλλά αφήστε το να αποκλείσει άλλες σπονδυλική παθολογία (hemorrhachis, μυελίτιδα, κύστη του νωτιαίου μυελού και του όγκου).
Η τελική διάγνωση της "αμυοτροφίας του Verdig Hoffmann" καθιερώνεται μετά την παραλαβή των δεδομένων βιοψίας μυών και γενετικών μελετών. Μορφολογική μελέτη της ανίχνευσης βιοψία μυός του παθογνωμονική ροή ατροφία των μυϊκών ινών με εναλλασσόμενες ζώνες της ατροφίας των μυοϊνιδίων και ακέραια μυϊκό ιστό, η παρουσία των μεμονωμένων υπερτροφικών μυοϊνιδίων μερίδες νεοπλασιών του συνδετικού. Η ανάλυση DNA που διεξάγεται από γενετιστές περιλαμβάνει άμεση και έμμεση διάγνωση. Χρησιμοποιώντας την άμεση μέθοδος είναι επίσης δυνατή η διάγνωση της ετερόζυγη φορέα της γενετικής εκτροπής, η οποία είναι σημαντική για την γενετική συμβουλευτική από τα αδέλφια (αδέλφια) ασθενών άτομα, ζευγάρια που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη. Σε αυτή την περίπτωση, μια σημαντική ποσοτική ανάλυση του αριθμού των γονιδίων του τόπου της SMA παίζει σημαντικό ρόλο.
Η προγεννητική ανάλυση DNA μπορεί να μειώσει την πιθανότητα ενός παιδιού με νόσο του Verdnig-Hoffmann. Ωστόσο, για να ληφθεί εμβρυϊκού υλικού DNA αναγκαίο να χρησιμοποιηθούν επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης: αμνιοπαρακέντηση, βιοψία χορίου, ομφαλοπα-. Η αμυοτροφία του Verdig Hoffmann, διαγνωσμένη στη μήτρα, αποτελεί ένδειξη για τον τεχνητό τερματισμό της εγκυμοσύνης.
την άσκηση και το ήπιο μασάζ.
Η σύγχρονη ανάπτυξη της τεχνολογίας επέτρεψε να διευκολυνθεί κάπως η ζωή των ασθενών και των συγγενών τους, χάρη στη χρήση αυτοματοποιημένων αναπηρικών αμαξιδίων και φορητών αναπνευστήρων. Για τη βελτίωση της κινητικότητας των ασθενών, διάφορες μεθόδους ορθοπεδικής βοήθειας διόρθωσης. Ωστόσο, οι κύριες προοπτικές στη θεραπεία της SMA συνδέονται με την ανάπτυξη της γενετικής και την αναζήτηση ευκαιριών για τη διόρθωση των γενετικών ανωμαλιών με μεθόδους γενετικής μηχανικής.
Η συγγενής αμυοτροφία του Werdnig-Hoffmann έχει μια εξαιρετικά δυσμενής πρόγνωση. Όταν εκδηλώνεται στις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού, ο θάνατός του συνήθως συμβαίνει πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Στην αρχή της κλινικής μετά από 3 μήνες ζωής, το θανατηφόρο αποτέλεσμα συμβαίνει κατά μέσο όρο σε ηλικία 2 ετών, μερικές φορές - σε 7-8 χρόνια. Η πρώιμη παιδιατρική μορφή χαρακτηρίζεται από μεγαλύτερη καθυστερημένη πρόοδο, τα παιδιά πεθαίνουν σε ηλικία 14-15 ετών.