Αμυλοείδωση - Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Αμυλοείδωση - κοινή συστημική ασθένεια του σώματος στην οποία η απόθεση μιας συγκεκριμένης γλυκοπρωτεΐνης (αμυλοειδές) σε όργανα και ιστούς με διαταραγμένη λειτουργία του τελευταίου. Όταν αμυλοείδωση μπορεί να επηρεαστεί νεφρών (νεφρωσικό σύνδρομο, σύνδρομο οίδημα), καρδιάς (καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία), γαστρεντερικό, μυοσκελετικό σύστημα, το δέρμα. Ίσως η poliserozita ανάπτυξη, αιμορραγικό σύνδρομο, ψυχικές διαταραχές. Αξιόπιστη διάγνωση της αμυλοείδωσης διευκολύνει την ανίχνευση του αμυλοειδούς σε δείγματα βιοψίας των προσβεβλημένων ιστών. Για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης συγκρατείται ανοσοκατασταλτική και συμπτωματική θεραπεία? με ενδείξεις - περιτοναϊκή κάθαρση, μεταμόσχευση νεφρού, και το συκώτι.
Αμυλοείδωση
περιοδική νόσος είναι πιο συχνή στις χώρες της λεκάνης της Μεσογείου? αμυλοειδή πολυνευροπάθεια - στην Ιαπωνία, την Ιταλία, τη Σουηδία, την Πορτογαλία, κ.λπ. Η μέση συχνότητα των αμυλοείδωση στον πληθυσμό είναι 1 περίπτωση ανά 50000 πληθυσμού Αμυλοείδωση αναπτύσσεται συνήθως σε άτομα ηλικίας άνω των 50-60 ετών. Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι, όταν η αμυλοείδωση επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα οργάνων, νόσος μελετηθεί από διάφορες ιατρικές ειδικότητες: ρευματολογία, ουρολογία, καρδιολογία, γαστρεντερολογία, νευρολογία και άλλες
φυματίωση, σύφιλη, ακτινομυκητίαση, ελονοσία) και Pyo-φλεγμονώδεις ασθένειες (οστεομυελίτιδα, βρογχιεκτασία, πλευριτικό εμπύημα, βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα, κλπ), τουλάχιστον -. νεοπλαστικές διαδικασίες (νόσος του Hodgkin, λευχαιμία, καρκίνο των νεφρών και τον καρκίνο του πνεύμονα). Αντιδραστική αμυλοείδωση μπορεί να συμβεί σε ασθενείς με αθηροσκλήρωση, ρευματοειδή αρθρίτιδα, αγκυλωτική σπονδυλίτιδα, ψωρίαση, ελκώδη κολίτιδα, νόσο του Crohn και σαρκοείδωση του Whipple.
Η Επιτροπή διαπίστωσε διάφορες μορφές κληρονομικής αμυλοείδωσης: Μεσογειακός πυρετός (εξάρσεις του πυρετού, κοιλιακό άλγος, δυσκοιλιότητα, διάρροια, πλευρίτιδα, αρθρίτιδα, εξανθήματα στο δέρμα), Πορτογαλικά νευροπαθητικού αμυλοείδωση (περιφερική πολυνευροπάθεια, ανικανότητα, καρδιακή αγωγιμότητα), της Φινλανδίας τύπου (ατροφία κερατοειδή, κρανιακή νευροπάθεια), δανική έκδοση (kardiopatichesky αμυλοείδωση) και πολλοί άλλοι. et al. Μεταξύ των παραγόντων που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της αμυλοείδωσης, υπερσφαιριναιμία πρωταρχική σημασία, δυσλειτουργία της κυτταρικής ανοσίας, γενετική προδιάθεση, και άλλοι.
Παθογένεια της αμυλοείδωση
Μεταξύ των πολλών εκδόσεων amiloidogeneza το μεγαλύτερο αριθμό των υποστηρικτών έχουν disproteinoza θεωρία, τοπική γένεση των κυττάρων, ανοσολογικές, και τη θεωρία μετάλλαξη. Η θεωρία του τοπικού γένεση κύτταρο θεωρεί επεξεργάζεται μόνο που συμβαίνουν σε κυτταρικό επίπεδο (ο σχηματισμός ινώδους συστήματος μακροφάγων προδρόμου αμυλοειδούς), ενώ ο σχηματισμός και η συσσώρευση αμυλοειδούς έξω από τα κύτταρα. Ως εκ τούτου, η θεωρία της τοπικής κυτταρικής προέλευσης δεν μπορεί να θεωρηθεί εξαντλητική.
Σύμφωνα disproteinoza θεωρία, ένα προϊόν του ανώμαλου μεταβολισμού πρωτεΐνης αμυλοειδούς. Το κύριο παθογένεση της αμυλοείδωσης - Dysproteinemia hyperfibrinogenemia και συμβάλλουν στη συσσώρευση στα κλάσματα πρωτεϊνών πλάσματος και χοντρό παραπρωτεΐνη.
Ανοσολογικές αμυλοείδωση θεωρία προέλευσης συνδέεται σχηματισμού αμυλοειδούς με την αντίδραση αντιγόνου-αντισώματος, όπου τα αντιγόνα εμφανίζονται ξένες πρωτεΐνες ή τα προϊόντα αποσύνθεσης δικούς του ιστούς. Έτσι αμυλοειδούς απόθεση λαμβάνει χώρα κυρίως στον τομέα του σχηματισμού αντισώματος και η περίσσεια αντιγόνου.
Η πλέον ευέλικτη είναι η θεωρία μετάλλαξη της αμυλοείδωσης, λαμβάνοντας υπόψη την τεράστια ποικιλία των μεταλλαξιογόνων παραγόντων που έχουν την ικανότητα να προκαλούν την ανώμαλη σύνθεση πρωτεΐνης.
Το αμυλοειδές είναι μία πολύπλοκη γλυκοπρωτεΐνη που αποτελείται από ινώδη και σφαιρικών πρωτεϊνών στενά συνδεδεμένα πολυσακχαρίτες. Οι αποθέσεις αμυλοειδούς συσσωρεύονται στον έσω χιτώνα και χιτώνα των αιμοφόρων αγγείων και το στρώμα του παρεγχυματώδη οργάνων, αδενικό δομές, και ούτω καθεξής. D. Με μικρές αλλαγές ανιχνεύονται αποθέσεις αμυλοειδούς μόνο στο μικροσκοπικό επίπεδο και δεν καταλήγει σε λειτουργικές διαταραχές. Εκφράζεται η συσσώρευση αμυλοειδούς συνοδεύεται από μακροσκοπικές μεταβολές που επηρεάζονται οργάνου (αύξηση του όγκου, λιπαρό ή κηρώδες προβολή). Στο τέλος της αμυλοείδωση αναπτύσσεται κατά πλάκας και στρώμα ατροφία των οργάνων του παρεγχύματος και κλινικά σημαντική λειτουργική ανεπάρκεια τους.
νεφρική αμυλοείδωση) kardiopatichesky (καρδιακή αμυλοείδωση), νευροπαθητικού (αμυλοείδωση νευρικό σύστημα), gepatopatichesky (αμυλοείδωση ήπατος) epinefropatichesky (επινεφριδίων αμυλοείδωση) ARUD-αμυλοείδωση και ένας μικτός ασθένεια τύπου.
Επιπλέον, η διεθνής πρακτική να γίνει διάκριση μεταξύ των τοπικών και γενικευμένη (συστηματική) αμυλοείδωση. Για εντοπισμένη μορφές, συνήθως αναπτύσσεται στους ηλικιωμένους περιλαμβάνουν αμυλοείδωση στη νόσο του Alzheimer, ο διαβήτης τύπου 2 ενδοκρινείς όγκοι, όγκοι του δέρματος, της ουροδόχου κύστης και άλλων. Ανάλογα με τη βιοχημική σύνθεση των αμυλοειδών ινιδίων μεταξύ των συστηματικών μορφών αμυλοείδωσης είναι οι ακόλουθες τύπους:
νεφρωσικό σύνδρομο. Μετάβαση σε μια αναπτυχθεί στάδιο μπορεί να συνδέονται με τη μεταβίβαση της παρεμπίπτουσας λοίμωξης, εμβολιασμού, υποθερμία, παρόξυνση της υποκείμενης νόσου. Αυξάνοντας σταδιακά οίδημα (πρώτη με τα πόδια και στη συνέχεια σε ολόκληρο το σώμα) αναπτύσσουν νεφρογενής υπέρταση και νεφρική ανεπάρκεια. Ενδέχεται να αντιμετωπίσετε θρόμβωση της νεφρικής φλέβες. Η μαζική απώλεια πρωτεΐνης συνοδεύεται από hypoproteinemia, hyperfibrinogenemia, υπερλιπιδαιμία, αζωθαιμία. Τα ούρα ανιχνεύεται μικρο μερικές φορές αιματουρία, λευκοκυττουρία. Σε γενικές γραμμές, κατά τη διάρκεια των νεφρών αμυλοείδωση απομονωθεί νωρίς οίδημα χωρίς στάδιο, οιδηματώδης στάδιο ουραιμική (καχεκτικά) ένα βήμα.
Αμυλοείδωση της καρδιάς ρέει διαμέσου του τύπου του περιοριστική καρδιομυοπάθεια με τυπικά κλινικά συμπτώματα - καρδιομεγαλία, αρρυθμία, προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία στην αναπνοή, πρήξιμο, αδυναμία, που συμβαίνουν με λίγη σωματική άσκηση. Λιγότερο συχνές στην αμυλοείδωση της καρδιάς αναπτύσσει πολυορογονίτιδα (ασκίτης, υπεζωκοτική συλλογή και περικαρδιακή συλλογή).
Γαστρεντερικά έλκη σε αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από αμυλοειδές γλώσσα διήθηση (makroglassiey), οισοφάγου (ακαμψία και κινητικότητα διαταραχές), στομάχι (καούρα, ναυτία), του εντέρου (δυσκοιλιότητα, διάρροια, σύνδρομο δυσαπορρόφησης, εντερική απόφραξη). Ενδέχεται να αντιμετωπίσετε γαστρεντερικές αιμορραγίες σε διάφορα επίπεδα. Όταν αμυλοειδούς διήθηση του ήπατος αναπτύσσει ηπατομεγαλία, χολόσταση, πυλαία υπέρταση. παγκρέατος ήττα της αμυλοείδωση είναι συνήθως μεταμφιεσμένος ως χρόνια παγκρεατίτιδα.
αμυλοείδωση του δέρματος λαμβάνει χώρα με την εμφάνιση των πολλαπλών κηρώδη πλάκες (βλατίδες, οζίδια) στο πρόσωπο, το λαιμό, τα φυσικά πτυχές του δέρματος. Εμφανίζεται στο πρόσωπό δερματικές βλάβες της μπορεί να μοιάζουν με σκληρόδερμα, ατοπική δερματίτιδα ή ομαλό λειχήνα. Για τις αμυλοειδείς αλλοιώσεις του μυοσκελετικού συστήματος είναι συνήθως η ανάπτυξη των συμμετρικών πολυαρθρίτιδας, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, παγωμένος ώμος, μυοπάθεια. Συγκεκριμένες μορφές αμυλοείδωσης που συμβαίνουν περιλαμβάνουν το νευρικό σύστημα μπορεί να ακολουθείται πολυνευροπάθεια, παράλυση των κάτω άκρων, κεφαλαλγίες, ζάλη, ορθοστατική υπόταση, εφίδρωση, άνοια και τα παρόμοια. Δ
ρευματολόγοι, ουρολόγους, καρδιολόγοι, γαστρεντερολόγοι, νευρολόγοι, οι δερματολόγοι, θεραπευτές και άλλους. Από ύψιστης σημασίας για την ορθή διάγνωση έχει μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση των κλινικών συμπτωμάτων και τα αναμνηστικά που κατέχουν ολοκληρωμένο εργαστήριο και instrumental εξετάσεις.
Για την εκτίμηση της λειτουργικής κατάστασης των διαφόρων οργάνων και συστημάτων μπορεί να ανατεθεί υπερηχογράφημα καρδιάς, ECG? Υπέρηχος της κοιλιάς και των νεφρών? X-ray του περάσματος βαρίου οισοφάγου, του στομάχου, εργογραφία, ακτίνων Χ? Ενδοσκόπηση, σιγμοειδοσκόπηση. Αμυλοείδωση πρέπει να σκεφτούμε το συνδυασμό της πρωτεϊνουρίας Πυουρία, cylindruria με hypoproteinemia, υπερλιπιδαιμία (αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα, λιποπρωτεΐνες, τριγλυκερίδια), υπονατριαιμία και υποασβεσταιμία, αναιμία, μειωμένο αριθμό αιμοπεταλίων. Ηλεκτροφόρηση ορού και ούρων για να προσδιοριστεί η παρουσία των παραπρωτεϊνης.
Τελική διάγνωση της αμυλοείδωσης είναι δυνατή μετά την ανίχνευση αμυλοειδών ινιδίων στους προσβεβλημένους ιστούς. Για το σκοπό αυτό μπορεί να πραγματοποιηθεί βιοψία νεφρού, κόμμεα, λεμφαδένες, βλεννογόνο του στομάχου, του ορθού. Η δημιουργία του κληρονομικού χαρακτήρα της αμυλοείδωση προωθεί μια λεπτομερή ιατρική και γενετική ανάλυση του γενεαλογικού δέντρου.
. Αιμορραγία, ηπατική ανεπάρκεια, διαβήτης, κ.λπ. Με την ανάπτυξη της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας ο μέσος χρόνος επιβίωσης είναι περίπου 1 χρόνο? με καρδιακή ανεπάρκεια - περίπου 4 μήνες. Πρόβλεψη της δευτερογενούς αμυλοείδωση προσδιορίζεται από τη δυνατότητα της θεραπείας της υποκείμενης νόσου. Μια πιο σοβαρή πορεία της αμυλοείδωσης παρατηρείται σε ηλικιωμένους ασθενείς.