Αλβινισμός - αίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Albinism - μια ομάδα κληρονομικών παθολογιών που χαρακτηρίζονται από διαταραχές ή πλήρη απουσία χρωματισμού του δέρματος, των μαλλιών, της ίριδας. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι πολύ ελαφρύ δέρμα και τα μαλλιά, μπλε μάτια και κοκκινωπό χρώμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι διαταραχές της όρασης. Η διάγνωση του αλβινισμού βασίζεται στην παρούσα κατάσταση του ασθενούς, καθώς και στις γενετικές μελέτες. Ειδική μεταχείριση των albinism μέχρι σήμερα, καμία χρήση παρηγορητική θεραπεία (διόρθωση της όρασης), καθώς και μια σειρά από συστάσεις προς τους ασθενείς σχετικά με το πώς να συμπεριφέρονται στον ήλιο, προστατεύει το δέρμα σας και να μειώσετε την πιθανότητα επιπλοκών.

  • Οι αιτίες του αλλινισμού
  • Ταξινόμηση του αλλινισμού
  • Τα συμπτώματα της αλβινισμού
  • Διάγνωση της αλβινισμού
  • Θεραπεία και πρόγνωση του αλβινισμού
  • Αλβινισμός - θεραπεία

  • Albinism


    αστιγματισμός και στρωμισμός, φνοδελιακή υποπλασία του αμφιβληστροειδούς. Υπάρχουν μορφές αλβινισμός (που ονομάζεται οφθαλμική τύπου), οι οποίες χαρακτηρίζονται μόνο από την ήττα των οργάνων της όρασης. Η πιο συνηθισμένη μορφή οφθαλμικού αλβινισμού μεταδίδεται με υπολειπόμενο τύπο και συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο GPR143 που κωδικοποιεί τον υποδοχέα για μελανοκύτταρα G-πρωτεΐνη μάτια. Ως αποτέλεσμα, οι διεργασίες σχηματισμού μελανοσωμάτων διαταράσσονται, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη της οφθαλμικής αλβινισμού. αυτοσωματικό υπολειπόμενο μορφή της νόσου έχει επίσης ταυτοποιηθεί το 1970 αλλά η παθογένεια αυτού του τύπου δεν έχουν ακόμη οριστεί - ένα τμήμα (14%) από αυτούς τους ασθενείς είχαν μεταλλάξεις ALB-OCA1 άλλοι (36%) - διαταραχές στο γονίδιο F πρωτεΐνη. Σχεδόν οι μισοί ασθενείς με αυτοσωμική υπολειπόμενη οφθαλμολογική αλβινισμό απέτυχαν να ανιχνεύσουν τη γενετική αιτία της νόσου.

    δερματικά εγκαύματα και φωτοδερματίτιδα.

    Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα του αλβινισμού είναι παραβίαση της οπτικής οξύτητας σε ασθενείς και άλλες οφθαλμολογικές αλλαγές. Μείωση των όρων, η ασθενέστερη η μελανίνη συντίθεται στο σώμα, ειδικά στον κερατοειδή χιτώνα και το στρώμα χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. Επιπλέον, οι συχνές συντρόφους της albinism είναι στραβισμού, αστιγματισμό, νυσταγμό, οι οποίες εμφανίζονται αμέσως κατά τη γέννηση ή κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Όταν οι οφθαλμικές μορφές της νόσου, τα συμπτώματα αυτά εκδηλώνονται χωρίς να διαταράσσουν την χρωματισμό του δέρματος και των μαλλιών. Λόγω της απουσίας του προστατευτικού στρώματος των μελανοκυττάρων σε ασθενείς με albinism συχνά φωτοφοβία, μερικές φορές να μετατραπεί σε ημέρα τύφλωση.

    δερματολόγο , η αξιολόγηση της κατάστασης της χρώσης του δέρματος και των μαλλιών είναι σε θέση να εντοπίσει την ασθένεια και να ανακαλύψει περίπου την ποικιλία της. Η περαιτέρω παρακολούθηση σε αυτόν τον ειδικό είναι απαραίτητη για την παρακολούθηση της πορείας της παθολογίας και για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών - για παράδειγμα, του καρκίνου του δέρματος. Οφθαλμίατρος με albinism αποκαλύπτει συχνά τη διαφάνεια της ίριδας, σε ενήλικες ασθενείς με υποπλασία του αμφιβληστροειδούς συχνά ορίζεται στην ωχρά κηλίδα. Foveolar αντανακλαστικό απότομα μειωμένο ή απόντα. Σε άτομα με ελλιπή αλβινισμό, οι εστίες αποχρωματισμού απαντώνται συχνά στο υπόβαθρο. Υπάρχουν επίσης και άλλες οπτικές διαταραχές - νυσταγμός, αστιγματισμός, μυωπία.

    Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να βελτιωθεί ο τύπος της παθολογίας, ένας γενετιστής μπορεί να αναθέσει την αλληλουχία των σχετικών γονιδίων. Επίσης παίζει σημαντικό ρόλο συλλογή των οικογενειακό ιστορικό, γενετική διάγνωση είναι δυνατόν οι συγγενείς του ασθενούς για τον εντοπισμό φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Σπάνια και ακριβά διαγνωστική μέθοδος είναι ο προσδιορισμός της δραστικότητας albinism τυροσινάσης στον ιστό (π.χ., θυλάκια τρίχας), αλλά αυτό επιτρέπει περισσότερο αποσαφηνίσει πρόγνωση. Το καλύτερο διατηρημένο δραστηριότητα αυτής της χρωστικής ουσίας στον ιστό, τόσο χαμηλότερη είναι η ένταση από τα άλλα συμπτώματα της παθολογίας. Η διαφορική διάγνωση albinism θα πρέπει να διεξαχθεί με άλλες κληρονομικές παθολογικές καταστάσεις, οι οποίες συνοδεύονται από παρόμοια δερματικά και οφθαλμικά συμπτώματα. Αυτό κατά κύριο λόγο το σύνδρομο Chediak-Higashi και η Γερμανική-Pudlaka, Χ-συνδεδεμένη ιχθύωση, μικροφθαλμίας, ασθένεια Kallmann του.

    καρκίνο του δέρματος ή αποκόλληση αμφιβληστροειδούς