Αλκατουλονουρία - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Αλκαπονουρία - γενετικά καθορισμένη μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μία συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου gomogentizinazy και οδηγεί σε ατελή διάσπαση ομογεντισικό οξύ, απέκκριση της στα ούρα και η εναπόθεση του μεταβολίτη στον ιστό (δέρμα, αρθρικός χόνδρος, τένοντα, σκληρό χιτώνα, κλπ). Σημάδια homogentisuria εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν απομόνωση γρήγορα σκοτεινό σε ούρα αέρα, χρώση του δέρματος και σκληρού χιτώνα, οστεοαρθρίτιδα, νεφρολιθίαση, βραχνάδα, δυσφαγία και τα παρόμοια. Δ Διάγνωση homogentisuria προσδιορίζεται με βάση κλινικές εκδηλώσεις και εργαστηριακές εξετάσεις (βιοχημικές αναλύσεις μελέτη ούρων του αρθρικού υγρού ), ακτινογραφία, αρθροσκόπηση. homogentisuria θεραπεία είναι συμπτωματική (θεραπεία με δίαιτα, η βιταμίνη C, hondroprotektory, NSAIDs, balneofizioterapiya)? εάν είναι απαραίτητο, προσθετική των αρθρώσεων ή βαλβιδική καρδιά.

  • Αιτίες της αλκαπτορονουρίας
  • Συμπτώματα της αλκαπονουρίας
  • Διάγνωση της αλκατονουρίας
  • Θεραπεία της αλκαπονουρίας
  • Αλκαπωνουρία - θεραπεία

  • Αλκαπονουρία


    . Ρευματολογίας, δερματολογία, ορθοπεδική, ουρολογία, καρδιοχειρουργική επέμβαση, τη γενετική, κτλ homogentisuria σπάνια, με συχνότητα 1: 250 tys.-1 :. 1 εκατομμύριο ανθρώπους στον κόσμο. Η πιο συχνή παθολογία μεταξύ του ανδρικού πληθυσμού της Δομινικανής Δημοκρατίας, τη Γερμανία, την Τσεχική Δημοκρατία, τη Σλοβακία, την Ινδία, τις ΗΠΑ.

    αρθροπάθεια. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται σε διαφορετικές χρονικές στιγμές: χρώση των ούρων υπήρχε από τη γέννησή του, γίνεται έντονη χρώση του ιστού έως 30 ετών, από κοινού βλάβη αναπτύσσεται στην τέταρτη δεκαετία της ζωής.

    Homogentisuria πρώτα σημάδια μπορεί να δει κανείς στην πρώιμη παιδική ηλικία: υγρές πάνες του μωρού ακόμα σκοτάδι ραβδώσεις των ούρων που είναι αδύνατο να ξεπλύνετε. Λόγω των μεγάλων ποσοτήτων ομογεντισικού οξέος συλλέγονται ούρα κατά την παραμονή γρήγορα γίνεται σκούρο καφέ. Στο μέλλον, οι ουρογεννητικό όργανα μερικές φορές την ανάπτυξη πυελονεφρίτιδα, νεφρολιθίαση, calculous προστατίτιδα.

    Δερματική συνδρόμου σε homogentisuria χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση του γκρι-καφέ χρώση στο πρόσωπο (στο πίσω μέρος της μύτης, γύρω από το στόμα και τα μάτια), ο λαιμός, τα χέρια, το στομάχι, μασχαλιαία και βουβωνική περιοχή. Ένα τυπικό χαρακτηριστικό είναι homogentisuria σφραγίδα και γκρι-μπλε χρώμα των αυτιών, μια χρώση του σκληρού χιτώνα και του επιπεφυκότα. Η διάχυτη εναπόθεση χρωστικής που σημειώνονται στο χόνδρο του λάρυγγα, η οποία συνοδεύεται από βραχνάδα, δύσπνοια, δυσφαγία και άλγος κατά την κατάποση. Με τον καιρό, να αναπτύξουν ασβεστοποίηση των βαλβίδων αορτής και την καρδιά, με αποτέλεσμα την αθηροσκλήρωση, απέκτησε αορτικής και μιτροειδούς ελαττώματα. Σε σοβαρές μορφές homogentisuria χρωστικής εναπόθεση μπορεί να συμβεί στο θυρεοειδή, επινεφρίδια, όρχεις, πάγκρεας, σπλήνα.

    Η ήττα του μυοσκελετικού συστήματος σε homogentisuria επηρεάζει κυρίως τις μεγάλες αρθρώσεις των κάτω άκρων και της σπονδυλικής στήλης. Πρώτα απ 'όλα να αλλάξει το είδος της παραμόρφωσης σπονδύλωση αναπτύχθηκε στην οσφυϊκή, και στη συνέχεια στη θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Ταυτόχρονα, αυξάνοντας σταδιακά την ισοπέδωση της οσφυϊκής λόρδωσης, πόνο και δυσκαμψία στην κίνηση, μέχρι την πλήρη απώλεια της κινητικότητας στην σπονδυλική στήλη που επηρεάζονται τμήματα. Μετά την ήττα της σπονδυλικής στήλης, υπάρχουν σημάδια παραμόρφωσης οστεοαρθρίτιδας του γόνατος, του ώμου και του ισχίου αρθρώσεις. Χαρακτηρίζεται από αρθραλγία, διόγκωση άρθρωσης (αντιδραστική αρθροθυλακίτιδα), crepitus, κινητικότητα, ανάπτυξη συσπάσεις κάμψη. Συχνά με την αλκατονουρία, επηρεάζονται οι ιεροφυείς αρθρώσεις και η άρθρωση.

    ρευματολόγο, ορθοπεδικό, δερματολόγο, ουρολόγο, νεφρολόγο, καρδιολόγο, οφθαλμίατρο.

    Κατά την εκτέλεση η ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης αποκάλυψε σημάδια χονδροασβέστωση μεσοσπονδύλιων δίσκων και σπονδυλική οστεοσκλήρυνσης, στένωση των μεσοσπονδύλιων κενά. Η ακτινογραφία υπερήχων και μεγάλων αρθρώσεων που χαρακτηρίζεται από αρθρική οστεοσκλήρυνσης σχισμές στένωση, παρουσία οστεόφυτα και δωρεάν ενδοαρθρική οστεοποίηση φορείς χόνδρο και περιαρθρικών ιστών. Διαγνωστική αρθροσκόπηση των αρθρώσεων γόνατος και του ισχίου σε homogentisuria μπορεί να ανιχνεύσει τη χαρακτηριστική χρώση του χόνδρου. Πέτρες στο νεφρό και του προστάτη ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια πυελογραφία, νεφρού υπερήχων και του προστάτη. Κατάσταση των καρδιακών βαλβίδων και τα αιμοφόρα αγγεία να γίνει επιβεβαίωση κατά τη διάρκεια της υπερήχων ηχοκαρδιογραφία, Doppler της αορτής. Κατά τη διάρκεια της λαρυγγοσκόπηση να δείτε ένα σκούρο χρώμα χόνδροι του λάρυγγα.

    Παθογόνοι διάγνωση homogentisuria παρέχει βιοχημικών ούρων με την μέθοδο της ενζυματικής φασματοφωτομετρία ή υγρή χρωματογραφία και προσδιορισμός εκεί benzohinouksusnoy και ομογεντισικό οξύ. Αξιολόγηση του χρώματος των ούρων της επιτρέπει να παρατηρήσετε μια σημαντική σκουραίνει όταν εκτεθεί στον αέρα, το ζέσταμα και αλκαλικά. Ορισμένα βοήθεια μπορεί να έχει μια μελέτη του αρθρικού υγρού, στην οποία δεν υπάρχουν σημάδια φλεγμονής, αλλά περιέχει σωματίδια ochronotic χρωστικής. Οι Homogentisuria συγκεκριμένες αλλαγές ανιχνεύονται στο αρθρικό υγρό που λαμβάνεται μέσω βιοψίας από κοινού.

    Διαφορική διάγνωση homogentisuria χρειάζεται με οστεοχόνδρωση, νόσος του Bechterew, πορφυρία, αμυλοείδωση, argyrosis, κλπ lipoproteinozom γενετική μορφές της νόσου πρέπει να διακρίνεται από συμπτωματική homogentisuria προκαλείται υποβιταμίνωση C -. Τελευταίων εξαφανίζεται μετά από τη χορήγηση μεγάλων δόσεων του ασκορβικού οξέος.

    λουτρά ραδονίου, λασπόλουτρα, λουτρά παραφίνης), μασάζ, φυσιοθεραπεία.

    Όταν σημαντική παραμόρφωση των αρθρώσεων επιλυθεί το ζήτημα της εκμετάλλευσης ortopedohirurgicheskoy διόρθωσης - γόνατο, το ισχίο ή τον ώμο αρθρώσεις. Στην περίπτωση των αιμοδυναμικά σημαντική βαλβιδοπάθεια πραγματοποιείται μιτροειδούς ή της αορτικής βαλβίδας.

    Πρόβλεψη της αλκατολονουρίας



    Η πρόγνωση για τη θεραπεία της αλκαπονουρίας είναι δυσμενής. Η ασθένεια έχει μια χρόνια προοδευτική πορεία με την ανάπτυξη μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα. Το αποτέλεσμα της αλκατονουρίας είναι η επίμονη αναπηρία του ασθενούς. Η γενετική φύση της παθολογίας δεν μας επιτρέπει να μιλάμε για τη δυνατότητα ειδικής πρόληψης. Για την πρόβλεψη για την ανάπτυξη της homogentisuria απογόνους συνιστάται διαβούλευση γενετική.