Η οικογένεια Acrogeria - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Αποκατάσταση της οικογένειας - μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια, η οποία ανήκει στην ομάδα των ατροφικών δερματώσεων. Τα συμπτώματα της νόσου είναι η λέπτυνση και η ατροφία του δέρματος στα περιφερικά άκρα, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να επηρεαστεί το αντιβράχιο και το πρόσωπο. Η διάγνωση γίνεται με βάση τη μελέτη του δέρματος σε ασθενείς με οικογενή akrogeriey, ιστολογική μελέτη του υλικού της βιοψίας, κατάρτιση οικογενειακό ιστορικό. Η αποτελεσματική θεραπεία μέχρι σήμερα δεν έχει αναπτυχθεί, με μεταβλητή επιτυχία χρησιμοποιώντας βιταμινούχα παρασκευάσματα και βιογενή διεγερτικά.
Οικογένεια Acroghery
η λεπτότητα των μαλλιών και η πρώιμη αλωπεκία, η υποπλασία των γεννητικών οργάνων) στην οικογενειακή ακρωτήρια δεν καταγράφονται ποτέ.
σκληρόδερμα, ευθραυστότητα και λεπτότητα των αιμοφόρων αγγείων. Εξαιτίας αυτού, ο μώλωπος στο δέρμα των ασθενών είναι εύκολος, ακόμη και με ελαφρά αποτελέσματα. Σε ενήλικες, τα συμπτώματα ατροφικής γαστρίτιδας ανιχνεύονται επίσης με το χρόνο εξαιτίας της πρώιμης εξαναγκασμού του γαστρικού βλεννογόνου.
Η δερματολογική διάγνωση της οικογενειακής ακροθερίας συχνά δεν παρουσιάζει πρόβλημα λόγω των χαρακτηριστικών εκδηλώσεων της νόσου. Ωστόσο, μια σημαντική σπανιότητα αυτής της κατάστασης μπορεί ακόμα να οδηγήσει στο γεγονός ότι δεν θα αναγνωριστεί αμέσως. Εκτός από την έρευνα, χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της ιστολογικές μελέτες της βιοψίας δέρματος, ραδιολογικές τεχνικές, αμφισβητούν τον ασθενή σχετικά με την παρουσία ή την απουσία τέτοιων αλλαγών στην οικογένειά του. Ιστολογία προσβεβλημένο δέρμα με την οικογένεια akrogerii αρκετά χαρακτηριστική για ατροφική δερματοπάθειας - σοβαρή ατροφία του χορίου, εκφυλιστικές και τυχαία διατεταγμένες ίνες κολλαγόνου και ελαστίνης. Σε αυτή την περίπτωση, το υποδόριο λίπος μπορεί να διατηρήσει μια εντελώς φυσιολογική και υγιή εμφάνιση, την ίδια κατάσταση με την επιδερμίδα - οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν μόνο το χόριο. Επίσης στην βιοψία παρατηρούνται δυστροφικές μεταβολές των ινοβλαστών - είναι μεγεθυμένες σε μέγεθος, έχουν πολυάριθμες εγκλείσεις με τη μορφή κενοτοπίων.
Στην οικογένεια acroheria, οι αλλαγές επηρεάζουν τη δομή των οστών, ειδικά τα άπω τμήματα των άκρων. Στις ακτινογραφίες υπάρχει συμπίεση ενός συμπαγούς στρώματος, οσφυαλγία των οστών, μερικές φορές ανιχνεύονται διεργασίες σκληρύνσεως. Αμφισβητώντας τον ασθενή μπορεί να κάνει το οικογενειακό ιστορικό του - σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα παρατηρήθηκαν στην οικογένειά akrogerii συγγενείς του, που δείχνει ότι η γενετική φύση των ασθενειών. Συνιστάται η διαβούλευση με έναν γενετιστή. Η διαφοροποιημένη διάγνωση θα πρέπει να διεξάγεται με τις αποκτημένες μορφές γενεταδεκτομής, ατροφικής χρόνιας ακροδερματίτιδας και άλλων εκφυλιστικών δερματικών παθολογιών.
Θεραπεία, πρόγνωση και προφύλαξη της οικογένειας acrogeria
Δεν υπάρχει σήμερα καμία αιτιολογική θεραπεία της οικογένειας acrogeria, καθώς μέχρι σήμερα δεν έχει προσδιοριστεί ούτε η αιτιολογία ούτε η παθογένεση της νόσου. Συνιστάται η εφαρμογή των γενικών και τοπικών πόρων για τη βελτίωση της διατροφής των ιστών - με βάση βιταμίνες (τοκοφερόλη, ρετινόλη), gemoderivat το αίμα των μόσχων και angioprotectors. Η αποτελεσματικότητα αυτών των φαρμάκων ποικίλλει σε διάφορους ασθενείς. Η πρόγνωση για τη ζωή του ασθενούς είναι ευνοϊκή, αλλά από την άποψη της ανάκαμψης - αβέβαιη ή δυσμενής. Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν σημαντικές μηχανικές επιδράσεις στις πληγείσες περιοχές του δέρματος, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη μώλωπες και ουλές, καθώς και να επιταχύνει τις διαδικασίες της ατροφίας.